Ursachen und Symptome des Zellweger-Syndroms
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Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene vererbte Stoffwechselstörung, die Peroxisomen, Organellen, die in fast allen Körperzellen vorkommen, befällt. Peroxisomen sind für viele wichtige Zellprozesse verantwortlich, einschließlich des Energiestoffwechsels, sodass das Zellweger-Syndrom den Körper stark beeinflussen kann. Erfahren Sie, wie sich das Zellweger-Syndrom auf den Körper auswirkt, sowie über Optionen für die Behandlung und genetische Beratung.
Zellweger Spektrum Störungen
Das Zellweger-Syndrom ist das schwerwiegendste einer Gruppe von Erkrankungen, die als Zellweger-Spektrum-Störungen bezeichnet wird. Während die Störungen im Spektrum einst als getrennte Entitäten angesehen wurden, werden sie nicht als verschiedene Varianten eines Krankheitsprozesses klassifiziert. Die Zellweger-Spektrum-Störungen umfassen:
- Cerebrohepatorenales Syndrom
- Hyperpipecolische Azidämie
- Infantile Refsum-Krankheit
- Neugeborene Adrenoleukodystrophie
- Zellweger-Syndrom
Die Störungen haben viele Symptome, aber nicht alle Menschen haben die gleichen Symptome oder Nebenwirkungen, je nachdem, wo sie auf das Spektrum fallen.
Symptome
Es wird geschätzt, dass das Zellweger-Syndrom bei einer von 50.000 bis 100.000 Geburten auftritt. Sowohl Männer als auch Frauen können unter dieser Bedingung geboren werden. Es betrifft viele Teile des Körpers, darunter:
- Kopf und Gesicht: vergrößerter Kopf; hohe Stirn; große vordere Fontanelle ("weicher Fleck"); missgebildete Ohrläppchen; flach aussehendes Gesicht
- Gehirn und Nervensystem: abnorme Gehirnentwicklung, die zu Anfällen führt; Hör- und Sehstörungen; schwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung; verminderte oder fehlende Reflexe
- Leber: vergrößerte Leber mit Funktionsstörung; Gelbsucht
- Nieren: Nierenzysten; Hydronephrose
- Muskeln und Knochen: sehr niedriger Muskeltonus (Hypotonie); Knochendefekte in den Händen, Beinen und Füßen
Diagnose
Die markante Form des Kopfes und des Gesichts des mit dem Zellweger-Syndrom geborenen Säuglings gibt einen Hinweis auf die Diagnose. Das Zellweger-Syndrom verursacht den Aufbau von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA), sodass ein Test auf VLCFA die Diagnose bestätigen kann. Diese und andere hochspezialisierte biochemische und genetische Tests können in bestimmten Testzentren durchgeführt werden.
Behandlung
Trotz des Fortschritts, den die Forschung zum Verständnis des Zellweger-Syndroms gemacht hat, gibt es noch keine Heilung, und Kinder, die mit der Erkrankung geboren wurden, sterben gewöhnlich innerhalb des ersten Lebensjahres. Die medizinische Versorgung konzentriert sich auf die Behandlung der vorliegenden Symptome wie Leberfunktionsstörungen und Anfälle. Eine Änderung der VLCFA-Menge in der Diät hat sich nicht als wirksame Behandlung erwiesen.
Darüber hinaus können körperliche, berufliche und Sprachtherapie bei Fütterungs- und Komfortproblemen helfen.
Genetische Beratung
Das frühzeitige Erkennen des Zellweger-Syndroms und anderer Zellweger-Spektrum-Störungen ist durch Gentests möglich. Das Zellweger-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, Kinder entwickeln es, wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind. Wenn dies der Fall ist, hat jedes zukünftige Kind eine Chance von 25 Prozent, mit dem Zellweger-Syndrom geboren zu werden. Genetische Berater können Ihnen helfen, über Ihr Risiko zu sprechen.
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