Trisomie 13 Patau-Syndrom und Frühgeburt

Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist ein genetischer Defekt, der Chromosom 13 beinhaltet. Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare, aber Menschen mit Patau-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie des 13. Chromosoms. Trisomie 13 ist ein schweres genetisches Syndrom, und die meisten Babys mit Patau-Syndrom sterben vor der Geburt oder in der ersten Lebenswoche.

Es gibt 3 Arten von Trisomie 13:

• Volle Trisomie:Die meisten Fälle von Trisomie 13 sind volle Trisomien. In vollen Trisomien enthält jede Zelle des Körpers drei Kopien von Chromosom 13.
• Partielle Trisomie: Patienten mit partiellen Trisomien verfügen nicht über eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13. Sie haben vielmehr einen zusätzlichen Teil des Chromosoms, der an ein anderes Chromosom in ihren Zellen gebunden ist.
• Mosaik:Patienten mit Trisomie 13-Mosaik haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13, jedoch nur in einigen Körperzellen.

Trisomie 13 wird normalerweise durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht. Obwohl das Risiko, ein Baby mit Trisomie 13 zu bekommen, bei älteren Müttern höher ist, wird es nicht vererbt und kann nicht in Familien weitergegeben werden. Die einzige Ausnahme ist die partielle Trisomie 13, die vererbt werden kann. Jede Familie mit einer Trisomiegeschichte 13 sollte eine genetische Beratung haben.

Symptome des Patau-Syndroms

Da das zusätzliche Chromosom im gesamten Körper vorhanden ist, kann die Trisomie 13 in vielen Körpersystemen Probleme verursachen. Einige Symptome der Trisomie 13 können medikamentös oder chirurgisch behandelt werden, andere sind jedoch nicht behandelbar. Zu den Symptomen gehören:

• Frühgeburt:Viele Trisomie-13-Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt. Babys, die lebend geboren werden, werden normalerweise früh geboren, mit einem durchschnittlichen Gestationsalter von 29 Wochen. Diese Babys müssen Komplikationen der Frühgeburt sowie andere Symptome der Trisomie bekämpfen 13.
• Gesichtsanomalien:Viele Babys mit Trisomie 13 werden mit einer Lippenlippe und / oder einem Gaumenspalt geboren. Augen können eng aneinander gesetzt werden und können sich zu einem Auge verschmelzen. Die Ohren können niedrig sein und Hautprobleme auf der Kopfhaut (Cutis Aplasia) sind häufig.
• Herzprobleme: Herzfehler treten häufig bei Babys mit Trisomie 13 auf. Löcher zwischen den Herzkammern (ventrikulärer Septumdefekt und Vorhofseptumdefekt) und Patent Ductus arteriosus können beide bei der Trisomie 13 gefunden werden.
• Probleme im Gehirn:Bei einigen Kindern mit Trisomie 13 teilt sich die Vorderseite des Gehirns nicht richtig. Dies verursacht viele der mit der Störung verbundenen Gesichtsprobleme. Kinder mit Patau-Syndrom haben schwere geistige Behinderungen und können Anfälle haben.
• Magendarm Probleme:GI-Probleme bei Kindern mit Trisomie 13 können Nabelhernien und Leistenhernien sein. In einigen Fällen treten Omphalozelen auf, bei denen sich ein Teil des Darms außerhalb des Körpers befindet.

• Skelettprobleme:Babys mit Patau-Syndrom haben möglicherweise zusätzliche Finger oder Zehen, geballte Hände oder missgebildete Füße (Rocker-Bottom).
• Atembeschwerden:Babys, die mit Trisomie 13 geboren werden, haben oft Probleme beim Atmen oder haben Perioden, in denen sie aufhören zu atmen (Apnoe).

Wie oft überleben Babys mit Trisomie 13?

Trisomie 13 ist eine schwere Erkrankung. Die meisten Babys mit Trisomie 13 sterben innerhalb der ersten Woche und die durchschnittliche Lebensdauer beträgt etwa 5 Tage. Etwa 10% leben bis zu ihrem ersten Geburtstag. Babys, die bei der Geburt mehr wiegen und ein Mosaik oder partielle Trisomien haben, können mit höherer Wahrscheinlichkeit überleben.

Obwohl die Trisomie 13 als tödliche Erkrankung angesehen wird, die nicht mit dem Leben vereinbar ist, hat die moderne Medizin die Lebenserwartung und Lebensqualität einiger Kinder mit Patau-Syndrom erhöht. Je nach Schweregrad der anderen Symptome kann eine Operation dazu beitragen, Herz- oder GI-Defekte zu reparieren oder einen Spalt zu reparieren. Durch eine angemessene medizinische Behandlung haben viele Kinder mit Trisomie 13 ihren Familien seit vielen Jahren große Freude bereitet.

Wenn Ihr Baby eine Trisomie 13 hat, müssen Sie sich diesem Syndrom nicht alleine stellen. Selbsthilfegruppen und Websites können Ihnen helfen, das Patau-Syndrom besser zu verstehen und andere Familien zu erreichen, die von Trisomie 13 betroffen sind. Wenn Sie mit einem Experten für perinatale Hospize sprechen, können Sie herausfinden, was zu erwarten ist, wenn Ihr Baby nicht bis zur Entlassung aus dem Krankenhaus überlebt Arten von Eingriffen, die Sie für Ihr Baby wünschen.