9 Seltene genetische Trisomien jenseits des Down-Syndroms

Trisomie ist, wenn drei Kopien eines Chromosoms anstelle von zwei vorliegen (alle Chromosomen kommen normalerweise paarweise vor). Während die meisten werdenden Eltern mit dem Down-Syndrom vertraut sind und einem vorgeburtlichen Screening unterzogen werden, um es zu erkennen, können andere, möglicherweise schwerwiegendere Trisomien auftreten, darunter das Edwards-Syndrom, das Patau-Syndrom usw. Einige können, wenn überhaupt, nur wenige Symptome verursachen, während andere zu schweren Defekten führen können, die das Leben - oder sogar die Schwangerschaft - unhaltbar machen.

Trisomien verstehen

Ein Gen ist im Wesentlichen ein verpacktes Chromosomenbündel, das alle codierten Informationen enthält, die sich auf unsere physiologischen Funktionen und Stoffwechselfunktionen beziehen. Jedes Gen enthält normalerweise 46 Chromosomen, von denen wir 23 von unseren Müttern bzw. Vätern erben.

Davon sind 22 Paare Autosomen, die unsere einzigartigen biologischen und physiologischen Merkmale bestimmen. Das 23. Paar besteht aus Geschlechtschromosomen (bekannt als X oder Y), die angeben, ob wir biologisch weiblich oder männlich sind.

In seltenen Fällen kann ein Codierungsfehler auftreten, wenn sich eine Zelle während der Entwicklung des Fötus teilt.Anstatt sich sauber in zwei identische Chromosomen aufzuspalten, wird das neu aufgeteilte Chromosom zusätzliches genetisches Material enthalten. Dies kann entweder zu einem führen volle Trisomie (in dem ein komplettes drittes Chromosom entsteht) oder a partielle Trisomie (in dem nur ein Teil des Chromosoms kopiert wird). Ab diesem Punkt wird der Fehler wiederholt und wiederholt, während sich die Zelle weiter teilt.

Das Down-Syndrom, die häufigste genetische Störung beim Menschen, wird als Trisomie 21 bezeichnet, da sich in einem Gen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 befindet. Andere genetische Störungen werden ähnlich genannt.

Ursachen und Folgen

Trisomien, die sich auf die Geschlechtschromosomen auswirken - bei denen Frauen typischerweise zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und Y-Chromosom (XY) haben - sind tendenziell weniger schwerwiegend. Autosomale Trisomien verursachen häufig schwere körperliche und intellektuelle Behinderungen, insbesondere autosomale Trisomien, bei denen ein früher Tod häufig vorkommt.

Neben Geburtsfehlern können Trisomien die Tragfähigkeit einer Schwangerschaft beeinträchtigen. In der Tat wird angenommen, dass mehr als die Hälfte aller Fehlgeburten direkt mit einem Chromosomenfehler verbunden sind. Nicht weniger als 60 Prozent davon sind auf Trisomien zurückzuführen.

Niemand weiß genau, warum Chromosom 21 so anfällig für Trisomie ist. Von allen von Forschern identifizierten Trisomien ist bekannt, dass das Down-Syndrom weltweit fast eine von 1.000 Geburten betrifft.

Diese anderen Trisomien sind weitaus seltener, aber es lohnt sich zu wissen.

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ist selten und betrifft nur eine von jeweils 20.000 Geburten. Etwa 95 Prozent der Fälle werden durch ein zusätzliches Chromosom 18 verursacht. Die restlichen 5 Prozent der Fälle beruhen auf einem Fehler, der als bekannt ist Translokation bei dem die Bausteine ​​eines Chromosoms in ein anderes eingefügt werden.

Das Edwards-Syndrom ist durch ein niedriges Geburtsgewicht, einen ungewöhnlich kleinen Kopf und Defekte in Herz, Nieren, Lunge und anderen Organen gekennzeichnet. Während einige Kinder mit dem Edwards-Syndrom bis zur Adoleszenz überleben, sterben die meisten innerhalb des ersten Lebensjahres (und häufig der ersten Tage).

Patau-Syndrom (Trisomie 13)

Das Patau-Syndrom (Trisomie 13) ist die dritthäufigste autosomale Erkrankung bei Neugeborenen nach dem Down-Syndrom und dem Edwards-Syndrom. Die meisten Fälle beziehen sich auf eine vollständige Trisomie. Ein sehr kleiner Teil wird durch Translokation oder einen ähnlichen Zustand verursacht, der als bekannt istMosaik in denen die chromosomalen Bausteine ​​umgeordnet werden.

Kinder mit Patau-Syndrom haben oft Lippen- und Gaumenspalten, zusätzliche Finger oder Zehen, Herzfehler, schwere Gehirnanomalien und missgebildete oder gedrehte innere Organe. Die Schwere der Symptome ist so, dass ein Baby mit Patau-Syndrom selten über den ersten Monat hinaus lebt.

Warkany-Syndrom (Trisomie 8)

Das Warkany-Syndrom (Trisomie 8) ist eine häufige Ursache für eine Fehlgeburt und führt in der Regel innerhalb der ersten Monate zum Tod von Neugeborenen. Babys, die mit dem Warkany-Syndrom geboren werden, haben typischerweise eine Gaumenspalte, ausgeprägte Gesichtsmerkmale, Herzfehler, Fehlbildungen der Gelenke, abnorme oder fehlende Kniescheiben und eine ungewöhnlich gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose).

Babys mit Mosaik-Trisomie 9 haben eine weitaus größere Überlebenschance bis ins Erwachsenenalter. Während einige moderate intellektuelle Defizite haben, können andere über normale bis über normale Intelligenz verfügen. Die Mosaik-Trisomie 9 ist auch mit einem erhöhten Risiko für myeloische Leukämie verbunden.

Trisomie 16

Die Trisomie 16 ist die häufigste autosomale Trisomie, die bei Fehlgeburten beobachtet wird, und macht mindestens 15 Prozent der Schwangerschaftsverluste im ersten Trimenon aus. Eine volle Trisomie 16 ist mit dem Leben nicht vereinbar. Während die meisten Feten mit dieser Anomalie in der 12. Schwangerschaftswoche spontan abgebrochen werden, haben einige im zweiten Trimenon überlebt.

Im Gegensatz dazu wurden die Überlebenschancen von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16 als trostlos angesehen, wobei die meisten Todesfälle im frühen Kindesalter auftraten. Fortschritte in der genetischen Forschung haben seitdem gezeigt, dass einige Kinder, die zuvor nicht mit der Mosaik-Trisomie 16 identifiziert wurden, keinerlei Abnormalitäten aufweisen und dass das Risiko von Fehlgeburten und Geburtsfehlern direkt mit der Anzahl der Zellen zusammenhängt, die die chromosomale Mutation tragen.

Davon abgesehen hat mehr als die Hälfte der Babys mit Mosaik-Trisomie 16 fötale Abnormalitäten, einschließlich Defekten des Bewegungsapparates, ausgeprägte Gesichtszüge, untermaßige Lungen und einen Vorhofseptumdefekt (ein Loch zwischen den oberen Herzkammern). Männer haben häufig Hypospadien, bei denen sich die Öffnung der Harnröhre am Penisschaft eher als am Ende entwickelt. Entwicklungsverzögerungen können auftreten, sind aber weniger häufig als bei anderen Trisomien.

Trisomie 22

Trisomie 22 ist die zweithäufigste chromosomale Ursache für Fehlgeburten. Über das erste Trimester hinaus ist das Überleben bei Babys mit vollständiger Trisomie 22 selten. Aufgrund der Schwere von körperlichen und Organdefekten können Babys, die bis zu einer Entbindung getragen werden, einige Stunden oder Tage nicht länger überleben.

Einige Babys mit Mosaik-Trisomie 22 überleben. Der Schweregrad von Geburtsfehlern wird durch die Anzahl der Zellen mit der mutierten chromosomalen Kopie bestimmt. Zu den charakteristischen Erkennungsmerkmalen zählen Herzanomalien, Nierenprobleme, geistige Behinderung, Muskelschwäche sowie kognitive und Entwicklungsverzögerungen.

Trisomie 9

Trisomie 9 ist eine seltene Erkrankung, bei der eine vollständige Trisomie in den ersten 21 Tagen des Lebens tödlich ist. Neugeborene mit Trisomie 9 haben einen kleineren Kopf, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (einschließlich Knollennase und abfallende Stirn), ein deformiertes Herz, Nierenprobleme und häufig schwere Muskel- und Skelettfehlbildungen.

Babys, die mit Teil- oder Mosaik-Trisomie 9 geboren werden, haben eine weitaus größere Überlebenschance.Dies gilt insbesondere für die Mosaik-Trisomie 9, bei der Organdefekte tendenziell weniger schwerwiegend sind und intellektuelle Behinderungen nicht zwangsläufig die grundlegende Sprache, Kommunikation oder sozial-emotionale Entwicklung behindern. Seit der ersten Erkennung der Erkrankung im Jahr 1973 wurden in der medizinischen Literatur weniger als 60 Fälle von Mosaik-Trisomie 9 positiv identifiziert.

Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom)

Das Klinefelter-Syndrom, auch als XXY-Syndrom bekannt, ist eine Erkrankung, die Männer betrifft, die durch ein zusätzliches X-Chromosom verursacht werden. Männer mit Klinefelter-Syndrom produzieren normalerweise wenig Testosteron, was zu einer Verringerung der Muskelmasse, der Gesichtsbehaarung und der Körperbehaarung führt. Charakteristische Symptome sind kleine Hoden, verzögerte Entwicklung, Brustvergrößerung (Gynäkomastie) und verminderte Fruchtbarkeit.

Der Schweregrad der Symptome kann dramatisch variieren. Einige Männer können auch Lernschwierigkeiten haben, die typischerweise sprachorientiert sind, obwohl die Intelligenz normalerweise normal ist. Die Testosteronersatztherapie wird häufig zur Behandlung der Erkrankung zusammen mit unterstützter Fruchtbarkeitsbehandlung für Männer angewendet, die Kinder zeugen wollen.

Triple-X-Syndrom (XXX-Syndrom, Trisomie X)

Einige Mädchen sind mit dem Triple-X-Syndrom geboren und haben ein zusätzliches X-Chromosom. Das Triple-X-Syndrom, auch als XXX-Syndrom bekannt, ist nicht mit körperlichen Merkmalen verbunden und verursacht oft überhaupt keine medizinischen Symptome. Bei einem kleinen Teil der betroffenen Frauen können Menstruationsstörungen sowie Lernbehinderungen, verzögerte Sprechweise und beeinträchtigte Sprachkenntnisse auftreten. Die meisten entwickeln sich jedoch normal und ohne Behinderung.

XYY-Syndrom

Die meisten Jungen, die mit einem zusätzlichen Y-Chromosom geboren wurden, haben keine ausgeprägten physischen oder medizinischen Probleme. Männer mit XYY-Syndrom können manchmal über dem Durchschnitt liegen und ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten sowie verzögerte Sprach- und Sprachkenntnisse haben. Die Beeinträchtigung ist, falls vorhanden, eher mild. Die meisten Männer mit XYY-Syndrom haben eine normale sexuelle Entwicklung und sind in der Lage, Kinder zu zeugen.