Dravet-Syndrom: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung
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Das Dravet-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Anfälle und Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Die Anfälle beginnen vor dem ersten Lebensjahr. Die kognitiven, Verhaltens- und körperlichen Probleme beginnen im Alter von zwei oder drei Jahren. Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung.
Die Krankheit ist mit einem genetischen Defekt im SCN1A-Gen verbunden, kann jedoch auch ohne genetischen Defekt auftreten.
Die Diagnose wird anhand der klinischen Anzeichen und Symptome eines Kindes diagnostiziert. Die Diagnose kann durch diagnostische Tests unterstützt werden. Anfälle, die durch das Dravet-Syndrom verursacht werden, sind besonders schwer zu kontrollieren. Die antikonvulsiven Behandlungen, die üblicherweise für die meisten Anfallsleiden eingesetzt werden, sind in der Regel nicht wirksam, um die beim Dravet-Syndrom auftretenden Anfälle zu verringern. Die Forschung läuft jedoch weiter und neue Strategien und Optionen stehen zur Verfügung.
Symptome
Krampfanfälle sind das früheste Symptom des Dravet-Syndroms. Entwicklungsprobleme sowie Anfälle verschlechtern sich im Allgemeinen mit zunehmendem Alter des Kindes.
Symptome des Dravet-Syndroms sind:
- Anfälle: Krampfanfälle sind oft mit Fieber verbunden, obwohl sie ohne Fieber auftreten können. Es gibt verschiedene Anfallsarten, die typischerweise beim Dravet-Syndrom auftreten, darunter myoklonische Anfälle, tonische klonische Anfälle und nicht-konvulsive Anfälle. Charakteristisch für die Erkrankung sind auch verlängerte Anfälle und der Status epilepticus. In der Tat kann der erste Anfall besonders lange dauern.
- Anfallsauslöser: Bei Menschen mit Dravet-Syndrom kann es zu einer Photosensibilität bei Anfällen kommen, die zu Anfällen als Reaktion auf helle oder blinkende Lichter neigt. Darüber hinaus neigt eine Person, die ein Dravet-Syndrom hat, zu Anfällen als Reaktion auf Änderungen der Körpertemperatur.
- Ataxie (Gleichgewichtsprobleme): Schwierigkeiten bei der Koordination und beim Gehen, auch als Ataxie bezeichnet, beginnen in der Kindheit und dauern in der Adoleszenz und im Erwachsenenalter an.
- Motorische Beeinträchtigung: Menschen, die mit dem Dravet-Syndrom leben, werden beim Gehen als hockend bezeichnet. Oft ist ein niedriger Muskeltonus vorhanden, der sich als Muskelschwäche manifestieren kann.
- Kognitive Beeinträchtigung: Kinder können Sprach- und kognitive Probleme entwickeln, die ein Leben lang anhalten. Beim Dravet-Syndrom kann es eine Reihe von kognitiven Fähigkeiten geben, und manche Menschen mit dieser Erkrankung haben eine höhere Lernfähigkeit als andere.
- Verhaltensprobleme: Kinder und Erwachsene, die mit Dravet-Syndrom leben, können Reizbarkeit, Aggression oder Verhalten zeigen, das an Autismus erinnert.
- Infektionen: Menschen mit Dravet-Syndrom neigen zu Infektionen.
- Unregelmäßigkeiten beim Schwitzen und bei der Temperaturregulierung: Bei Menschen mit Dravet-Syndrom kann es zu Veränderungen des autonomen Nervensystems kommen, die insbesondere zu vermindertem Schwitzen und zu hohen oder zu niedrigen Körpertemperaturen führen.
- Knochenprobleme: Das Dravet-Syndrom geht mit gebrechlichen Knochen und einer Prädisposition für Knochenbrüche einher.
- Herzrhythmusstörungen: Etwa ein Drittel der Menschen, die mit dem Dravet-Syndrom leben, haben einen unregelmäßigen Herzschlag, wie z. B. eine schnelle Herzfrequenz, eine langsame Herzfrequenz oder eine andere Unregelmäßigkeit, beispielsweise ein verlängertes QT-Intervall.
Prognose
Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung und die Symptome bessern sich nicht.
Es besteht ein erhöhtes Risiko eines frühzeitigen Todes, das häufig mit Verletzungen durch Anfälle zusammenhängt. Menschen mit Dravet-Syndrom erleiden auch häufiger einen plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie (SUDEP), ein Zustand, bei dem ein unerwarteter Tod auftritt, normalerweise während des Schlafes.
Ursachen
Es wird angenommen, dass das Dravet-Syndrom durch einen Defekt in der Funktion der Natriumkanäle verursacht wird und als eine Form der Kanalopathie beschrieben wird. Natriumkanäle regulieren die Gehirn- und Nervenfunktion. Ein Defekt in der Funktion von Natriumkanälen kann eine Vielzahl von Problemen verursachen, einschließlich erratischer Hirnaktivität, die sich als Anfälle manifestieren, und eine fehlerhafte Kommunikation zwischen den Gehirnzellen, die sich als Entwicklungsstörung manifestiert.
Genetik
Etwa 80 Prozent der Menschen, die an Dravet-Syndrom leiden, haben einen Defekt im Chromosom 2 des SCN1A-Gens, das für Natriumkanäle kodiert. Dieser Defekt tritt erblich auf, und die Mutation kann auch bei einem betroffenen Kind zum ersten Mal auftreten.
Diagnose
Das Dravet-Syndrom wird auf der Grundlage der klinischen Beurteilung eines Arztes diagnostiziert. Diagnosestudien können die Diagnose unterstützen, sie bestätigen oder schließen sie jedoch nicht aus. Laut der Dravet Syndrome Foundation umfassen die klinischen Merkmale des Dravet-Syndroms mindestens vier der folgenden fünf Merkmale:
- Normale kognitive und motorische Entwicklung vor dem ersten Anfall
- Zwei oder mehr Anfälle vor dem ersten Lebensjahr
- Eine Kombination von myoklonischen, hemiclonischen oder generalisierten tonisch-klonischen Anfällen
- Zwei oder mehr Anfälle, die länger als 10 Minuten dauern
- Fehlende Besserung bei Standard-Antikonvulsiva-Behandlung und anhaltenden Anfällen nach dem 2. Lebensjahr
Diagnosetest
- Elektroenzephalogramm (EEG): EEG ist normalerweise normal, wenn eine Person, die an Dravet-Syndrom leidet, keinen Anfall hat, insbesondere bei sehr jungen Kindern. Das EEG zeigt Anomalien im Zusammenhang mit Anfallsaktivität während eines Anfalls. In der späteren Kindheit und im Jugend- und Erwachsenenalter kann sich das EEG auch zwischen den Anfällen verlangsamen.
- Gehirn-MRI: Normalerweise wird erwartet, dass die Gehirn-MRT einer Person mit Dravet-Syndrom normal ist. Es kann Atrophie (Ausdünnung) des Hippocampus oder des gesamten Gehirns im Erwachsenenalter zeigen.
- Gentest: Gentests können die SCN1A-Mutation identifizieren, die am häufigsten bei Menschen mit Dravet-Syndrom auftritt. Es wurde in einem Mosaikmuster bemerkt, was bedeutet, dass eine Person einige Zellen mit der Mutation haben kann und einige ohne diese.
Behandlung
Es gibt eine Reihe verschiedener Probleme, die eine Person mit Dravet-Syndrom erwarten kann, und alle sind schwer zu behandeln. Die Behandlung der körperlichen, kognitiven und Verhaltensprobleme des Dravet-Syndroms ist individualisiert und kann Physiotherapie, Sprachtherapie und Verhaltenstherapie umfassen.
Die Anfälle sind nicht leicht zu kontrollieren. Typischerweise umfassen Antikonvulsiva, die beim Dravet-Syndrom verwendet werden, eine Kombination aus Valproat, Clobazam, Stiripentol, Topiramat, Levetiracetam und Bromiden. Eine ketogene Diät und Vagusnervenstimulation werden auch für die Behandlung der Anfälle in Betracht gezogen.
Cannabidiol
Im Juni 2018 genehmigte die Food and Drug Administration (FDA) der Vereinigten Staaten Epidiolex (Cannabidiol) für die Behandlung des Dravet-Syndroms sowie ein weiteres Epilepsiesyndrom, das Lennox-Gastaut-Syndrom. Frühere Studien zeigten, dass Kinder mit Dravet-Syndrom mit Epidiolex eine Abnahme der Anfallshäufigkeit verzeichneten und das Medikament vertragen konnten.
Medikamente, die das Dravet-Syndrom verschlimmern
Standard-Antikonvulsiva, von denen angenommen wird, dass sie eine Wirkung auf Natriumkanäle haben, umfassen Carbamazepin, Oxcarbazepin, Phenytoin und Lamotrigin. Diese können Krampfanfälle beim Dravet-Syndrom verschlimmern, anstatt sie zu verbessern.
Ein Wort von Sehr gut
Wenn bei Ihrem Kind das Dravet-Syndrom diagnostiziert wurde, ist dies eine schwierige Situation. Ihr Kind braucht während seines ganzen Lebens ein enges Management und Betreuung. Viele der Symptome des Dravet-Syndroms können sich bei richtiger Behandlung teilweise verbessern. Die Behandlungsstrategien müssen sich möglicherweise ändern, wenn Ihr Sohn oder Ihre Tochter körperlich wächst und sich ihr Zustand mit dem Alter verbessert oder verschlechtert.
Wie bei vielen seltenen Krankheiten kann das Gefühl der Isolation und des Unwissens dessen, was zu erwarten ist, überwältigend sein. In einigen Familien ist es hilfreich, sich mit anderen Menschen in Verbindung zu setzen, die durch Unterstützungsgruppen und Patientenvertretergruppen die gleichen Herausforderungen erfahren.
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- Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Cannabidiol-Studie für medikamentenresistente Anfälle beim Dravet-Syndrom. N Engl J Med. 25. Mai 2017, 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
- Dravet-Syndrom-Stiftung. Was ist Dravet-Syndrom?
- Wirrell EC. Behandlung des Dravet-Syndroms. Kann J Neurol Sci. 2016 Jun; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.
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