Was ist die Niemann-Pick-Krankheit?

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung. Es gibt vier Varianten dieser Krankheit, die als Typ A, Typ B, Typ C und Typ D klassifiziert werden. Die Niemann-Pick-Krankheit verursacht eine Vielzahl medizinischer Probleme, die häufig rasch voranschreiten. Die Symptome und Wirkungen aller Varianten der Niemann-Pick-Krankheit beruhen auf dem Aufbau von Sphingomyelin, einer Art von Fett, im Körper.

Leider gibt es keine endgültige Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit, und Menschen, die an dieser Krankheit leiden, erleiden in sehr jungen Jahren schwere Krankheiten und den Tod. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wurde, können Sie davon profitieren, wenn Sie so viel wie möglich über die Erkrankung wissen.

Ursachen

Die Ursache der Niemann-Pick-Krankheit ist relativ kompliziert. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, erben einen von mehreren genetischen Defekten, was zu einer Anhäufung von Sphingomyelin, einer Art von Fett, führt. Da sich das Sphingomyelin in den Zellen der Leber, der Milz, der Knochen oder des Nervensystems ansammelt, können diese Körperregionen nicht so funktionieren, wie sie sollten, was zu einem der für die Krankheit charakteristischen Symptome führt.

Typen

Die verschiedenen Arten der Niemann-Pick-Krankheit unterscheiden sich in mehrfacher Hinsicht.

• Sie werden durch unterschiedliche genetische Defekte verursacht.
• Sie sind jeweils durch unterschiedliche biochemische Prozesse gekennzeichnet, die den Aufbau von Sphingomyelin bewirken.
• Das überschüssige Sphingomyelin wirkt sich auf verschiedene Körperteile aus.
• Sie beginnen jeweils zu unterschiedlichen Zeiten.
• Das Ergebnis jedes Typs ist nicht das gleiche.

Sie alle haben gemeinsam, dass es sich um Gendefekte handelt, die zu übermäßigem Sphingomyelin führen.

Niemann-Pick Typ A

Typ A beginnt im Säuglingsalter Symptome zu zeigen und wird als die schwerste Variante der Niemann-Pick-Krankheit angesehen. Es ist auch eine der Varianten, die das Nervensystem betreffen.

• Symptome: Die Symptome beginnen im Alter von etwa sechs Monaten und umfassen: langsames körperliches Wachstum, schwache Muskeln und schwachen Muskeltonus, Essstörungen, Atemprobleme und langsame oder verzögerte Entwicklung kognitiver Fähigkeiten wie Sitzen und Sprechen. Häufig entwickeln sich Säuglinge mit Niemann-Pick Typ A in den ersten Lebensmonaten normal oder fast normal und haben dann Symptome.
• Diagnose: Wenn sich Ihr Kind nicht normal entwickelt hat, kann dies verschiedene Ursachen haben. Viele Kinder mit Niemann-Pick Typ A haben eine große Milz und eine große Leber, einen hohen Cholesterinspiegel und eine kirschrote Erscheinung, die bei der Untersuchung des Auges sichtbar wird. Diese Anzeichen bestätigen jedoch nicht die Diagnose. Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass Niemann-Pick Typ A die Symptome Ihres Kindes verursacht, gibt es einige Tests, die die Krankheit bestätigen. Es wird erwartet, dass die Säure-Sphingomyelinase abnimmt, und dieser Spiegel kann in den weißen Blutkörperchen gemessen werden. Es gibt auch einen Gentest, mit dem das Gen abnormal identifiziert werden kann.

• Behandlung: Wenn bei Ihrem Kind Niemann-Pick Typ A diagnostiziert wurde, gibt es keine Behandlungen, die über die Unterstützung und den Komfort hinausgehen. Leider wird von Kindern mit dieser Krankheit nicht erwartet, dass sie über 3 oder 4 Jahre alt sind.
• Ursache: Niemann-Pick Typ A wird durch eine Unregelmäßigkeit eines Gens namens SMPD1-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert für die Produktion von Sphingomyelinase, einem Enzym, das Sphingomyelin abbaut, ein Fett, das normalerweise in den Körperzellen vorhanden ist. Wenn Sphingomyelin nicht wie gewünscht abgebaut werden kann, sammeln sich die Körperzellen an, und das Vorhandensein dieses überschüssigen Fetts verhindert, dass die Organe normal funktionieren.
• Genetik: Diese Krankheit ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass ein Kind das Gen von beiden Eltern erhalten haben muss, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung haben eine höhere Chance, diesen Zustand zu erben.

Niemann-Pick Typ B

Typ B gilt als mildere Form der Niemann-Pick-Krankheit als Typ A. Er wird durch dieselbe Art genetischer Anomalien verursacht, die zu einem Mangel an Sphingomyelinase führen. Ein großer Unterschied zwischen Typ A und Typ B besteht darin, dass Menschen mit Typ B wesentlich mehr Sphingomyelinase produzieren können als Menschen mit Typ A. Dieser Unterschied führt zu einer geringeren Anhäufung von Sphingomyelin, die zumindest teilweise für das ältere Alter verantwortlich ist die Typ-B-Krankheit beginnt, die besseren Ergebnisse und längeres Überleben. Der Typ A wird nicht vollständig erklärt, während bei Typ B eine neurologische Beteiligung ungewöhnlich ist.

• Symptome: Die Symptome beginnen im Erwachsenenalter und können eine große Leber, eine große Milz, Atemnot und Blutungen umfassen. Ältere Erwachsene haben normalerweise ein besseres Ergebnis und ein längeres Überleben als jüngere Erwachsene, die diese Krankheitsvariante haben.
• Diagnose: Wie bei Typ A nimmt die Acid Sphingomyelinase in den weißen Blutkörperchen ab und der Gentest für SMPD1 kann die Erkrankung bestätigen. Cholesterin- und Triglyceridwerte im Blut können erhöht sein. Bei einigen Personen mit Niemann-Pick Typ B kann es bei der Untersuchung des Auges zu einem kirschroten Fleck kommen.
• Behandlung: Es gibt mehrere Behandlungen für Niemann-Pick Typ B, die die Krankheit jedoch nicht heilen. Dazu gehören Blut- und Thrombozyten-Transfusionen sowie Atemunterstützung. Organtransplantationen können helfen, das Überleben zu verlängern und die Auswirkungen der Krankheit zu reduzieren, sie sind jedoch auch keine Heilung.
• Ursache: Niemann-Pick Typ B wird durch einen Defekt im SMPD1-Gen verursacht, der zu einer verringerten Produktion von Acid Sphingomyelinase führt, wodurch sich Sphingomyelin in den Zellen ansammelt, was wiederum die Funktion mehrerer Organe im Körper stört.
• Genetik: Alle Arten der Niemann-Pick-Krankheit sind autosomal-rezessiv, einschließlich Typ B. Einige Populationen erben Niemann-Pick Typ B häufiger, einschließlich der jüdischen Aschkenasier oder derjenigen, die aus einigen Regionen Nordafrikas abstammen.

Niemann-Pick Typ C

Niemann-Pick Typ C ist die häufigste Variante dieser Erkrankung, aber mit etwa 500 neu diagnostizierten Menschen weltweit ist sie immer noch recht selten.

• Symptome: Die Symptome von Niemann-Pick Typ C können in jedem Alter beginnen, beginnen jedoch im Allgemeinen in der frühen Kindheit. Zu den Symptomen zählen Lernverzögerung, Muskelschwäche und verminderte Koordination. Diese Probleme beginnen, nachdem sich die Fähigkeiten bereits seit einigen Jahren normal entwickelt haben. Kinder mit Niemann-Pick Typ C verlieren möglicherweise auch die Fähigkeit, mit ihren Augen nach oben und unten zu schauen, und können eine gelbliche Hautfarbe entwickeln. Schwierigkeiten beim Sprechen und Gehen können sich zusammen mit Unbeholfenheit entwickeln. Krampfanfälle und Muskelzucken sowie plötzlicher Verlust des Muskeltonus als Reaktion auf starke Emotionen sind alles das Ergebnis der Beteiligung des Gehirns.
• Diagnose: Kinder und Erwachsene mit Niemann-Pick Typ C können eine vergrößerte Leber und eine vergrößerte Milz sowie eine Lungenerkrankung haben. Die Diagnose von Niemann-Pick Typ C hängt von der klinischen Vorgeschichte und der körperlichen Untersuchung sowie von einem Filipin-Färbungstest ab, mit dem Cholesterin in den Hautzellen nachgewiesen werden kann. Ein Gentest kann Defekte in den NPC1- und NPC2-Genen identifizieren.
• Behandlung: Für Niemann-Pick Typ C gibt es keine Heilung. Die Behandlung ist darauf gerichtet, die Symptome zu lindern, Schmerz zu kontrollieren und den Komfort zu maximieren.
• Ursache: Neimann-Pick Typ C unterscheidet sich ein wenig von Typ A und B. Es gibt einen Mangel an Proteinen, die mit der Übertragung und Verarbeitung von Sphingomeylin assoziiert sind. Dieser Proteinmangel führt zu einer Anhäufung von Sphingomyelin, das sich dann in vielen Organen des Körpers aufbaut und die Symptome verursacht.
• Genetik: Ein Defekt des NPC1- oder NPC2-Gens führt zu einem für Niemann-Pick-Typ C charakteristischen Proteinmangel. Wie bei den anderen Arten der Niemann-Pick-Krankheit handelt es sich hierbei um eine autosomal rezessive Erkrankung, bei der ein Kind oder Erwachsener an der Krankheit leidet Die Gene müssen von beiden Elternteilen (die normalerweise selbst keine Krankheit haben) erben.

Niemann-Pick Typ D

Diese Variante wird manchmal als die gleiche Krankheit wie der Typ C betrachtet. Sie wurde anfangs in einer kleinen Population in Neuschottland erkannt und als eine andere Variante der Niemann-Pick-Krankheit angesehen, aber seitdem wurde festgestellt, dass diese Gruppe dies hat die gleichen Krankheitsmerkmale und Genetik von Niemann-Pick Typ C.

Forschung

Derzeit wird an Behandlungsmöglichkeiten für die Niemann-Pick-Krankheit geforscht. Der Ersatz des defizienten Enzyms wurde untersucht. Zum gegenwärtigen Zeitpunkt ist diese Art der Therapie nur durch Aufnahme in eine klinische Studie verfügbar. Informationen zur Teilnahme an klinischen Studien erhalten Sie von Ihrem Arzt oder von Niemann-Pick-Vertretungs- und Unterstützungsorganisationen.

Ein Wort von Sehr gut

Die Niemann-Pick-Krankheit verursacht eine Reihe von Symptomen, die ein normales Leben beeinträchtigen und Unannehmlichkeiten, Schmerzen und Behinderungen verursachen. Es ist sehr anstrengend für die ganze Familie, wenn solch eine schwere Krankheit Teil Ihres Lebens wird.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wurde, bedeutet das lebenslange Leiden, dass Ihre Familie ein starkes Unterstützungsnetzwerk und eine Vielzahl von Fachleuten finden muss, um eine multidisziplinäre Betreuung zu gewährleisten. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, müssen Sie möglicherweise nach Fachkräften suchen, die Erfahrung mit der Bereitstellung der benötigten Dienste haben.