Trisomie 22 Typen und der Link zur Fehlgeburt

Chromosomenprobleme wie Trisomie 22 sind bei weitem die häufigste Ursache für Fehlgeburten im ersten Trimenon. Je nachdem, welches Chromosom betroffen ist, können zusätzliche oder fehlende Chromosomen (oder Teile von Chromosomen) von geringfügigen Gesundheitsproblemen bis zu lebensbedingten Zuständen führen. Die Trisomie 22 ist eine der schwerwiegenderen Chromosomenstörungen.

Was bedeutet Trisomie 22?

Trisomie 22 bedeutet, dass eine Person drei Kopien des 22. Chromosoms anstelle der erwarteten zwei Kopien hat. Der Zustand kann vollständig sein (dh alle Zellen im Körper sind betroffen) oder Mosaik (dh einige Zellen sind betroffen, andere jedoch nicht). Es ist auch möglich, eine partielle Trisomie 22 zu haben, d. H. Zwei vollständige Kopien des Chromosoms 22 und eine zusätzliche unvollständige Kopie nur eines Teils des Chromosoms.

Diagnose

Trisomie 22 kann durch genetische Tests nach einer Fehlgeburt oder Totgeburt diagnostiziert werden. Vorgeburtlich kann es durch CVS oder Amniozentese nachgewiesen werden, obwohl vorgeburtliche Testergebnisse mit Trisomie 22 nicht immer bedeuten, dass das Baby signifikant betroffen ist (siehe unten).

Auswirkungen einer vollständigen Trisomie 22

Eine vollständige Trisomie 22 führt fast immer zu einer Fehlgeburt im ersten Trimester; Die Erkrankung ist mit dem Leben nicht vereinbar und es besteht keine Chance, dass ein Baby mit einer vollständigen Trisomie 22 langfristig überlebt. Die Forscher glauben, dass die Trisomie 22 für 3 bis 5 Prozent aller Fehlgeburten verantwortlich ist.

Auswirkungen der Mosaik-Trisomie 22

Die Auswirkungen der Mosaik-Trisomie 22 können bei einigen Personen mild und bei anderen schwerwiegend sein. Vorgeburtliche Tests, bei denen die Mosaik-Trisomie 22 gefunden wird, können die Ergebnisse jedoch nicht vorhersagen. Viele Babys, die anscheinend eine Mosaik-Trisomie 22 in Amniozentese- oder CVS-Ergebnissen aufweisen, haben bei der Geburt keine gesundheitlichen Probleme. Babys, bei denen bei der Geburt eine Mosaik-Trisomie 22 festgestellt wurde, haben häufiger gesundheitliche Probleme.

Wenn Ihr Baby eine Trisomie hat 22

Wenn Ihnen gesagt wurde, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, eine Trisomie 22 hatte, können Sie sicher sein, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war und dass Sie nichts dagegen hätten tun können. Wenn Sie eine von Trisomie 22 betroffene Schwangerschaft haben, bedeutet dies nicht, dass Sie ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 22 in einer zukünftigen Schwangerschaft haben. In den meisten Fällen ist die Trisomie 22 auf zufällige Probleme bei der Zellteilung zurückzuführen und tritt nicht mehr auf.

Wenn Sie derzeit schwanger sind und ein CVS mit Trisomie 22 hatten, sollten Sie mit einem genetischen Berater oder einem auf Genetik spezialisierten Arzt sprechen. Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby eine komplette Trisomie 22 hat, ist gering, und es ist wahrscheinlicher, dass Ihr Baby entweder eine Mosaik-Trisomie 22 oder eine Art Trisomie 22 hat, die nur in der Plazenta vorhanden ist.

Ihr Arzt kann eine Amniozentese empfehlen, um die Situation weiter zu beleuchten. Wenn die Amniozentese die Trisomie nicht bestätigt, sind die Chancen groß, dass die Trisomie nur in der Plazenta vorliegt und das Baby chromosomal normal ist. Aufgrund der abnormalen Plazenta kann jedoch ein erhöhtes Risiko für intrauterine Wachstumsbeschränkungen und Schwangerschaftskomplikationen bestehen, und für den Rest Ihrer Schwangerschaft ist möglicherweise eine zusätzliche Überwachung erforderlich.

Wenn die Amniozentese den Mosaikismus des Kindes bestätigt, kann Ihnen Ihr genetischer Berater oder ein anderer Genetik-Spezialist die aktuellsten Informationen über die zu erwartenden Ergebnisse geben.