Juvenile Huntington-Krankheit: Symptome und Behandlung

Bei der juvenilen Huntington-Krankheit ist die Diagnose schwierig, aber es kann hilfreich sein, zu lernen, was zu erwarten ist und wie mit den Auswirkungen umzugehen ist. Die jugendliche Huntington-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung, die kognitive Probleme, psychische Probleme und unkontrollierbare Bewegungen des Körpers verursacht. Das Wort "jugendlich" bezieht sich auf Kindheit oder Jugendalter; Die Huntington-Krankheit wird als jugendlich eingestuft, wenn sie sich entwickelt, bevor die Person 20 Jahre alt ist.

Andere Bezeichnungen für juvenile Huntington-Krankheit umfassen JHD, Huntington-Krankheit, Huntington-Krankheit bei Kindern, Huntington-Krankheit bei Kindern, Huntington-Krankheit und Huntington-Krankheit.

Häufigkeit

Forschungsstudien haben geschätzt, dass etwa 5 bis 10 Prozent der Huntington-Fälle als jugendlich eingestuft werden. Derzeit leben etwa 30.000 Amerikaner mit der Huntington-Krankheit, etwa 1.500 bis 3.000 von ihnen sind unter 20 Jahre alt.

Symptome

Die Symptome der JHD unterscheiden sich oft etwas von der Huntington-Krankheit, die im Erwachsenenalter auftritt. Über sie zu lesen ist verständlicherweise überwältigend. Wisse, dass nicht alle vorkommen und dass verschiedene Therapien zur Verfügung stehen, um die Bewältigung derjenigen zu unterstützen, die die Lebensqualität aufrechterhalten.

Zu den kognitiven Veränderungen zählen ein Rückgang des Gedächtnisses, langsame Verarbeitung, kürzliche Schwierigkeiten bei der Schulleistung und Herausforderungen beim erfolgreichen Beginn oder Abschluss einer Aufgabe.

Verhaltensänderungen entwickeln sich häufig und können aus Ärger, körperlicher Aggression, Impulsivität, Depression, Angstzuständen, Zwangsstörungen und Halluzinationen bestehen.

Zu den körperlichen Veränderungen zählen steife Beine, Unbeholfenheit, Schluckbeschwerden, ein Rückgang der Sprache und das Gehen auf den Zehenspitzen. Während Huntington-Fälle im Erwachsenenalter häufig übermäßige, unkontrollierbare Bewegungen aufweisen (als Chorea bezeichnet), zeigen Menschen mit JHD wahrscheinlicher Symptome, die der Parkinson-Krankheit ähneln, wie Langsamkeit, Steifheit, schlechte Balance und Unbeholfenheit. Bei einigen jüngeren Personen mit JHD können Anfälle auftreten. Darüber hinaus sind Änderungen in der Handschrift möglicherweise schon früh in JHD sichtbar.

Jugendlicher vs. Erwachsener Beginn HD

JHD hat einige andere Herausforderungen als HD für Erwachsene. Dazu gehören die folgenden.

Probleme in der Schule

JHD kann zu Schwierigkeiten beim Lernen und Erinnern von Informationen in der Schulumgebung führen, noch bevor JHD diagnostiziert wird. Dies kann zu einer Herausforderung für Schüler und Eltern werden, die möglicherweise noch nicht wissen, warum die Schulleistung erheblich gesunken ist.

Gesellschaftlich gesehen kann die Schule mit JHD auch eine Herausforderung darstellen, wenn Verhaltensweisen unangemessen werden und soziale Interaktionen beeinträchtigt werden.

Starrheit statt Chorea

Während in den meisten Fällen von Erwachsenen-Huntington Chorea (unwillkürliche Bewegungen) auftritt, sind bei JHD die Extremitäten häufig betroffen, indem sie sie starr und unbeugsam machen. Daher ist die Behandlung in der JHD oft unterschiedlich.

Anfälle

Anfälle treten normalerweise nicht bei Erwachsenen mit beginnender HD auf, sie entwickeln sich jedoch in etwa 25 bis 30 Prozent der Fälle von JHD. Diese Anfälle können ein höheres Risiko für Stürze und Verletzungen für Personen darstellen.

Ursache und Genetik

Wissen Sie, dass nichts, was jemand getan hat oder nicht getan hat, ein Kind dazu veranlasst hat, JHD zu entwickeln. Sie wird meistens durch eine Genmutation auf Chromosom 4 verursacht, die von den Eltern geerbt wird. Ein Teil des Gens, genannt CAG-Wiederholung (CAG-Adenin-Guanin-Wiederholung), setzt die Person einem HD-Risiko aus. Wenn die Anzahl der CAG-Wiederholungen über 40 liegt, wird die Person einen positiven HD-Test durchführen. Menschen, die JHD entwickeln, neigen dazu, mehr als 50 CAG-Wiederholungen auf ihrem Chromosom zu haben.

Etwa 90 Prozent der JHD-Fälle werden vom Vater vererbt, das Gen kann jedoch von beiden Elternteilen weitergegeben werden.

Behandlung

Da sich einige der Symptome von der HD bei Erwachsenen unterscheiden, wird JHD oft anders behandelt als Huntington. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen oft von den vorliegenden Symptomen ab und sind auf die Erhaltung einer guten Lebensqualität ausgerichtet.

Wenn Krampfanfälle vorhanden sind, können krampflösende Medikamente zu deren Bekämpfung verschrieben werden. Während einige Kinder gut auf diese Medikamente ansprechen, treten bei anderen bemerkenswerte Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit, schlechte Koordination und Verwirrung auf. Eltern sollten den Risikonutzen solcher Arzneimittel mit dem Arzt des Kindes besprechen.

Für Menschen, die mit JHD leben, wird eine Psychotherapie empfohlen, da JHD eine signifikante Anpassung erfordert. Wenn Sie über JHD und seine Auswirkungen sprechen, können sowohl Kinder als auch Familienmitglieder damit zurechtkommen, lernen, es anderen zu erklären, die Bedürfnisse zu ermitteln und sich mit unterstützenden Diensten in der Gemeinschaft zu verbinden.

Körper- und Beschäftigungstherapie werden ebenfalls empfohlen und können zum Strecken und Entspannen von starren Armen und Beinen sowie zum Anpassen der Ausrüstung an die Bedürfnisse verwendet werden.

Ein Ernährungsberater kann helfen, indem er eine kalorienreiche Diät einrichtet, um den Gewichtsverlust zu bekämpfen, dem Menschen mit JHD oft ausgesetzt sind.

Schließlich kann ein Sprach- und Sprachpathologe helfen, indem er Möglichkeiten zur weiteren Kommunikation der Bedürfnisse mit der Umgebung ermittelt, wenn Sprache schwierig wird.

Prognose

Nach der Diagnose mit JHD beträgt die Lebenserwartung etwa 15 Jahre. JHD ist progressiv, was bedeutet, dass mit der Zeit die Symptome zunehmen und die Funktionsfähigkeit weiter abnimmt.

Denken Sie jedoch daran, dass sowohl Kindern als auch deren Familien Hilfe geboten wird, da sie JHD erleben. Wenn Sie nicht sicher sind, wo Sie anfangen sollen, wenden Sie sich an die Huntington's Disease Society of America, um Informationen und Unterstützung in Ihrer Nähe zu erhalten.