Was Sie über angeborene Myopathien wissen sollten

Neurologische Erkrankungen sind besonders schmerzhaft, wenn sie sich auf Kinder auswirken. Dies ist häufig auf eine genetische Störung zurückzuführen, die das Kind von Geburt an beeinträchtigen kann. Manchmal führen solche Mutationen zu Muskelproblemen, die zu Schwäche führen.

Solche Probleme können möglicherweise bereits vor der Geburt erkannt werden. Die Bewegungen des Fötus können vermindert sein oder fehlen, wenn sich die Muskeln des Kindes nicht normal entwickeln. Nach der Geburt des Kindes können Eltern eine verminderte Fähigkeit zur Nahrungsaufnahme bemerken. In manchen Fällen sind die Anzeichen noch dramatischer, da das Neugeborene zu schwach zum Atmen ist und einen schlechten Muskeltonus hat (das Baby erscheint möglicherweise als „schlaff“). Im Allgemeinen kann das Kind seine Augen normal bewegen.

Zentrale Kernkrankheit

Zentrale Kernkrankheit wird so genannt, weil, wenn Muskeln unter dem Mikroskop betrachtet werden, klar abgegrenzte Bereiche vorhanden sind, in denen normale Zellbestandteile wie Mitochondrien oder sarkoplasmatisches Retikulum fehlen.

Die Krankheit resultiert aus einer Mutation im Ryanodinrezeptorgen (RYR1). Obwohl die Krankheit autosomal dominant vererbt wird, was normalerweise bedeutet, dass die Symptome auch bei einem Elternteil vorhanden wären, wird das Gen normalerweise nicht vollständig exprimiert - selbst wenn jemand die aktive Form der Mutation hat, sind die Symptome manchmal mild.

Eine zentrale Herzkrankheit kann sich auch im späteren Leben auf Kinder auswirken und zu einer verzögerten motorischen Entwicklung führen. Zum Beispiel kann das Kind nicht laufen, bis es 3 oder 4 Jahre alt ist. Manchmal kann der Beginn im Erwachsenenalter sogar noch auftreten, obwohl die Symptome in diesem Fall normalerweise milder sind. Manchmal werden sie erst nach der Einnahme eines Anästhetikums sichtbar, das bei Menschen mit dieser Erkrankung eine schwere Reaktion hervorruft.

Multicore-Krankheit

Multicore-Erkrankungen verursachen auch einen verringerten Muskeltonus und werden normalerweise symptomatisch, wenn sich jemand im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit befindet. Motorische Meilensteine ​​wie das Gehen können sich verzögern, und wenn das Kind geht, scheinen sie zu watscheln und fallen häufig. Manchmal kann die Schwäche die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigen, normal zu atmen, vor allem nachts. Die Störung erhält ihren Namen von kleinen Regionen mit reduzierten Mitochondrien innerhalb der Muskelfasern. Im Gegensatz zur zentralen Kernerkrankung erstrecken sich diese Bereiche nicht über die gesamte Länge der Faser.

Nemaline Myopathie

Nemaline Myopathie wird normalerweise autosomal dominant vererbt, obwohl es eine autosomal-rezessive Form gibt, die Symptome während des Säuglingsalters verursacht. Es wurden mehrere Gene involviert, darunter das Nebulingen (NEM2), das alpha-Acten (ACTA1) oder das Tropomyosin-Gen (TPM2).

Nemaline Myopathie kann auf verschiedene Arten auftreten. Die schwerste Form ist bei Neugeborenen. Die Entbindung des Kindes ist in der Regel schwierig und das Kind erscheint bei der Geburt aufgrund von Atemnot blau. Aufgrund der Schwäche füttert das Kind normalerweise nicht besonders gut und bewegt sich nicht oft spontan. Da das Kind möglicherweise zu schwach ist, um zu husten und die Lunge zu schützen, führen schwere Lungeninfektionen zu einer hohen frühen Mortalität.

Eine Zwischenform der Nemalin-Myopathie führt zu einer Schwäche der Oberschenkelmuskeln bei Säuglingen. Motorische Meilensteine ​​verzögern sich, und viele Kinder mit dieser Erkrankung sind ab dem 10. Lebensjahr an den Rollstuhl gebunden. Anders als bei anderen Myopathien können die Gesichtsmuskeln stark betroffen sein.

Es gibt auch mildere Formen der Nemalin-Myopathie, die eine geringere Schwäche im Säuglingsalter, im Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter verursachen. Bei der mildesten dieser Formen kann die motorische Entwicklung normal sein, obwohl im späteren Leben einige Schwächen auftreten.

Die Diagnose einer Nemalin-Myopathie wird normalerweise zuerst durch Muskelbiopsie gestellt. Kleine Stäbchen, sogenannte Nemaline-Körper, erscheinen in Muskelfasern.

Myotubuläre (zentronukleare) Myopathie

Die myotubuläre Myopathie wird auf verschiedene Weise vererbt. Das häufigste ist ein X-chromosomal-rezessives Muster, was bedeutet, dass es am häufigsten bei Jungen auftritt, deren Mutter das Gen trug, aber keine Symptome hatte. Diese Art von myotubulärer Myopathie verursacht in der Regel Probleme im Uterus. Die Bewegungen des Fötus werden reduziert und die Geburt ist schwierig. Der Kopf kann vergrößert werden. Nach der Geburt ist der Muskeltonus des Kindes niedrig und erscheint daher Sie sind möglicherweise zu schwach, um ihre Augen vollständig zu öffnen. Sie müssen möglicherweise mit mechanischer Beatmung unterstützt werden, um zu überleben. Auch hier gibt es weniger schwerwiegende Variationen dieser Krankheit.