Symptome und Diagnose des MMIH-Syndroms

Das Megacystis microcolon intestinale Hypoperistalsis-Syndrom (MMIH), auch als Berdon-Syndrom bekannt, ist auf eine Störung der glatten Muskulatur im Bauch- und Verdauungssystem zurückzuführen. Die Störung verhindert, dass Magen, Darm, Nieren und Blase richtig funktionieren.

Es ist nicht genau bekannt, wie und warum das MMIH-Syndrom auftritt. Einige Forscher glauben, dass es vererbt wird, da es Fälle gab, in denen Geschwister betroffen waren. Fast alle bekannten Fälle betreffen Mädchen. Ein Grund dafür könnte sein, dass MMIH als Pflaumenbauch-Syndrom, insbesondere bei Jungen, falsch diagnostiziert wird.

Symptome

Die Symptome von MMIH resultieren aus der zugrunde liegenden Störung der glatten Muskulatur. Die Muskeln der inneren Organe sind schlaff und entwickeln sich im Uterus nicht richtig. Symptome von MMIH sind:

• Megacystis - eine riesige Blase, die schwach ist
• Mmicrocolon - ein zu kleiner Dickdarm
• Intestinale Hypoperistaltik - der Dünndarm ist breit und seine schwachen Muskeln geben die Nahrung nicht gut durch

Die Bauchmuskeln sind schlaff und lassen den Bauch des Babys wie eine Pflaume runzlig aussehen. Die Hypoperistaltik führt zu Verstopfung und Verstopfung des Darms.

Diagnose

MMIH ​​ist schwer zu diagnostizieren, bevor das Baby geboren wird.Abnormale innere Organe wie eine vergrößerte und nicht blockierte Blase können im Ultraschall des Fötus gesehen werden, es ist jedoch möglicherweise nicht klar, dass das Kind MMIH hat, es sei denn, das Kind hatte ein Geschwisterchen mit der Störung. Sobald das Baby geboren ist, können körperliche Untersuchung und Ultraschall feststellen, ob MMIH existiert.

Bei der körperlichen Untersuchung suchen die Ärzte bei der folgenden Symptomdarstellung einen frühen Hinweis auf den Zustand:

• Ein aufgeblähter oder vergrößerter Bauch
• Gallebeflecktes Erbrechen und Nichtdurchlaufen von Mekonium (die dunkelgrüne Substanz, die den ersten Kot eines Neugeborenen bildet).
• Verschiedene Anomalien des viszeralen Nervensystems (zur Kontrolle der glatten Muskulatur, des Herzmuskels und der Drüsenzellen)
• Verdauungstraktprobleme wie Mikrokolon, Malrotation des Darms und Kurzdarm.
• Fehlbildungen der Harnwege
• In einigen Fällen unbeabsichtigte Hoden

Behandlung

Leider gibt es kein Heilmittel für MMIH (Berdon-Syndrom) und die Aussichten für damit geborene Kinder sind schlecht. die meisten sterben innerhalb des ersten Lebensjahres. Säuglinge können mit speziellen Mischungen intravenös gefüttert werden, diese Art der Therapie führt jedoch häufig zu Leberversagen.

Ärzte haben versucht, alle defekten inneren Organe bei Säuglingen mit MMIH durch Transplantation zu ersetzen. Ein Artikel in der Zeitschrift Transplantation 1999 berichteten 3 Mädchen mit MMIH, die Multi-Organtransplantationen erhalten hatten. Die Transplantate versagten bei einem Kind, das starb; Ein Kind starb 17 Monate später an einer Lungenentzündung, aber das dritte Kind lebte und befand sich zum Zeitpunkt des Artikels gut.

Ein weiterer Versuch der Multi-Organtransplantation für MMIH fand am 31. Januar 2004 statt. Alessia Di Matteo aus Genua (Italien) erhielt acht Organe von einem anderen Säugling: Leber, Magen, Pankreas, Dünndarm, Dickdarm, Milz und zwei Nieren Ärzte an der University of Miami / Jackson Memorial Hospital, wo die Operation durchgeführt wurde, berichteten 7 Wochen später, dass es Alessia gut geht. Sie wird für den Rest ihres Lebens weiterhin Anti-Ablehnung-Medikamente einnehmen müssen, aber ihre Eltern sind der Meinung, dass sie einen kleinen Preis für das Geschenk des Lebens hat, das sie erhalten hat.