Symptome und Behandlung von Abetalipoproteinämie

Die Abetalipoproteinämie (auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist eine erbliche Erkrankung, die beeinflusst, wie Fette im Körper gebildet und verwendet werden. Unser Körper benötigt Fette, um gesunde Nerven, Muskeln und Verdauung zu erhalten. Wie Öl und Wasser können sich Fette nicht alleine um unseren Körper bewegen. Stattdessen verbinden sie sich mit speziellen Proteinen, den sogenannten Lipoproteinen, und reisen dorthin, wo sie benötigt werden.

Wie wirkt sich Abetalipoproteinämie auf Lipoproteine ​​aus?

Aufgrund einer genetischen Mutation produzieren Menschen mit Abetalipoproteinämie nicht das Protein, das zur Herstellung von Lipoproteinen benötigt wird. Ohne genügend Lipoproteine ​​können Fette nicht richtig verdaut werden oder dorthin gelangen, wo sie gebraucht werden. Dies führt zu ernsthaften Gesundheitsproblemen, die den Magen, Blut, Muskeln und andere Körpersysteme beeinflussen können.

Aufgrund der Probleme, die durch eine Abetalipoproteinämie verursacht werden, sind Anzeichen der Erkrankung oft im Säuglingsalter zu sehen. Männer sind häufiger betroffen - etwa 70 Prozent mehr - als Frauen. Die Bedingung ist eine autosomal vererbte Erkrankung, dh beide Elternteile müssen das fehlerhafte MTTP-Gen besitzen, damit ihr Kind es erben kann. Abetalipoproteinämie ist sehr selten, es wurden nur 100 Fälle gemeldet.

Anzeichen und Symptome

Mit Abetalipoproteinämie geborene Babys haben Magenprobleme, da sie die Fette nicht richtig verdauen können. Stuhlgang ist oft anormal und kann blass gefärbt und übelriechend sein. Bei Kindern mit Abetalipoproteinämie kann es auch zu Erbrechen, Durchfall, Blähungen und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme oder zum Wachsen kommen (manchmal auch als Gedeihstörung bekannt).

Diejenigen, die an dieser Erkrankung leiden, haben auch Probleme mit den in Fetten gelagerten Vitaminen - den Vitaminen A, E und K. Symptome, die durch den Mangel an Fetten und fettlöslichen Vitaminen verursacht werden, treten typischerweise innerhalb der ersten Lebensdekade auf. Dazu können gehören:

• Sensorische Störungen: Dazu gehören Probleme beim Erkennen von Temperatur und Berührung - insbesondere in den Händen und Füßen (Hypästhesie)
• Gehstörungen (Ataxie): Etwa 33 Prozent der Kinder werden bis zu ihrem 10. Lebensjahr Schwierigkeiten beim Gehen haben. Ataxie wird mit der Zeit immer schlimmer.
• Bewegungsstörungen: Zittern, Zittern (Chorea), Schwierigkeiten beim Dingen nach Dysmetrie, Probleme beim Sprechen (Dysarthrie)
• Muskelprobleme: Schwäche, Verkürzung (Kontraktion) der Rückenmuskulatur, die dazu führt, dass sich die Wirbelsäule krümmt (Kyphoscoliose)

• Blutprobleme: Eisenarm (Anämie), Gerinnungsprobleme, abnorme rote Blutkörperchen (Akanthozytose)
• Augenprobleme: Nachtblindheit, Sehschwäche, Probleme mit der Augenkontrolle (Ophthalmoplegie), Katarakte

Eine Diagnose erhalten

Abetalipoproteinämie kann durch Stuhlproben nachgewiesen werden. Wenn der Stuhlgang getestet wird, zeigt er ein hohes Maß an Fett, da das Fett entfernt und nicht vom Körper verbraucht wird. Blutuntersuchungen können auch helfen, den Zustand zu diagnostizieren. Die bei Abetalipoproteinämie vorhandenen abnormen roten Blutkörperchen können unter einem Mikroskop gesehen werden. Es gibt auch sehr geringe Mengen an Fetten wie Cholesterin und Triglyceriden im Blut. Wenn Ihr Kind eine Abetalipoproteinämie hat, werden auch die Gerinnungszeit und der Eisenspiegel anormal.

Bei einer Augenuntersuchung kann es zu einer Entzündung des Augenhintergrundes (Retinitis) kommen. Das Testen der Muskelkraft und der Kontraktionen kann ebenfalls abnormale Ergebnisse haben.

Behandlung der Bedingung durch Diät

Eine spezielle Diät für Menschen mit Abetalipoproteinämie wurde entwickelt. Es gibt mehrere Anforderungen an die Ernährung, darunter das Vermeiden des Verzehrs bestimmter Fette (langkettige Triglyceride) zugunsten anderer Arten (mittelkettige Triglyceride). Eine weitere Anforderung ist die Zugabe von Vitaminpräparaten, die die Vitamine A, E und K sowie Eisen enthalten. Ein Ernährungsberater mit Hintergrundwissen zur Behandlung genetischer Erkrankungen kann Ihnen dabei helfen, einen Ernährungsplan zu erstellen, der den speziellen Ernährungsbedürfnissen Ihres Kindes entspricht.

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