Zöliakie-Gentest

Zöliakie ist mit Vererbung verbunden, was bedeutet, dass Sie Zöliakie nur entwickeln können, wenn Sie die Gene tragen, die Sie dazu bringen. Daher verwenden Ärzte zunehmend Zöliakie-Gentests, um festzustellen, ob jemand die Neigung hat, die Krankheit zu entwickeln.

Fast jeder isst Gluten, ein Protein, das in den Körnern Weizen, Gerste und Roggen enthalten ist. Bei Menschen, die über die richtigen Gene verfügen, kann die Einnahme von Gluten schließlich zu einer Zöliakie führen, einer Autoimmunerkrankung, die dazu führt, dass die eigenen weißen Leukozyten, die die Krankheit bekämpfen, die Schleimhaut Ihres Dünndarms angreifen.

Nicht jeder, der Zöliakie-Gene trägt, wird letztendlich eine Zöliakie entwickeln - während tatsächlich bis zu 40% der Bevölkerung eines oder beide der notwendigen Gene hat, hat nur 1% der Bevölkerung tatsächlich eine Zöliakie. Das genetische Potenzial bedeutet also nicht, dass bei Ihnen Zöliakie diagnostiziert wird und Sie Gluten aufgeben müssen. In der Tat sind die Chancen dagegen gestapelt.

Gentests auf Zöliakie können jedoch einen weiteren Beitrag zum Diagnosepuzzle leisten, insbesondere in Fällen, in denen Ihre Diagnose nicht eindeutig ist oder wenn Sie versuchen, den zukünftigen Testbedarf zu ermitteln.

Zöliakie-Gentest sucht nach zwei Genen

Bär mit mir - das wird kompliziert.

Die Gene, die Sie für Zöliakie prädisponieren, befinden sich im HLA-Klasse-II-Komplex unserer DNA und werden als DQ-Gene bezeichnet. Jeder hat zwei Kopien eines DQ-Gens - eine von ihrer Mutter und eine von ihrem Vater. Es gibt zahlreiche Arten von DQ-Genen, aber zwei sind an der großen Mehrheit der Zöliakie-Fälle beteiligt: ​​HLA-DQ2 und HLA-DQ8.

Von diesen ist HLA-DQ2 bei weitem die häufigste in der Allgemeinbevölkerung, insbesondere bei Menschen mit europäischem Erbe - etwa 30% oder mehr der Menschen, deren Vorfahren aus diesem Teil der Welt stammen, tragen HLA-DQ2. HLA-DQ8 gilt als seltener und tritt bei etwa 10% der Gesamtbevölkerung auf, obwohl er bei Menschen aus Mittel- und Südamerika äußerst häufig ist.

Studien haben gezeigt, dass etwa 96% der Menschen, bei denen eine Biopsie mit Zöliakie diagnostiziert wurde, DQ2, DQ8 oder eine Kombination aus beiden tragen. Da Sie ein DQ-Gen von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater erhalten, können Sie zwei DQ2-Kopien, zwei DQ8-Kopien, eine DQ2-Kopie und eine DQ8-Kopie oder eine mit DQ2 oder DQ8 kombinierte Kopie besitzen ein anderes DQ-Gen.

Wenn Sie eine Kopie von DQ2 oder DQ8 bei sich tragen, haben Sie in jedem Fall ein viel höheres Risiko für Zöliakie. Es gibt Hinweise darauf, dass das Mitführen von zwei Kopien eines der Gene (entweder DQ2 oder DQ8) das Risiko noch weiter erhöht.

Mindestens eine Studie hat gezeigt, dass ein anderes spezifisches Gen, HLA-DQ7, auch Individuen für Zöliakie anfällig macht. Tatsächlich trugen in dieser Studie 2% der Menschen mit einer durch Biopsie nachgewiesenen Zöliakie HLA-DQ7, aber nicht DQ2 oder DQ8. Es gibt jedoch einige Kontroversen darüber, ob DQ7 Sie tatsächlich für Zöliakie anfällig macht, und Gentests in den USA erkennen DQ7 derzeit nicht als "Zöliakie-Gen" an.

Neue Forschungsergebnisse deuten zudem darauf hin, dass Sie kein HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 bei sich tragen müssen, um eine Glutenunempfindlichkeit ohne Zöliakie zu entwickeln. Es können zusätzliche HLA-DQ-Gene vorhanden sein, die an der Glutensensitivität beteiligt sind.

Zöliakie-Gentest beinhaltet einfachen Screening

Das Testen auf die Zöliakie-Gene ist überhaupt nicht invasiv. Sie erhalten entweder ein Labor mit einer Blutprobe, sammeln mit einem Tupfer einige Zellen aus Ihrer Wange oder verwenden eine Spritze oder ein Fläschchen, um etwas Speichel zu sammeln. Ihr Blut, Ihre Backenzellen oder Ihr Speichel werden dann von einem Labor analysiert. Jede dieser Methoden liefert gleich genaue Ergebnisse.

Die meisten Menschen lassen Gentests zusammen mit anderen von ihrem Arzt bestellten Tests durchführen. Es ist jedoch möglich (obwohl teuer), den Test ohne Einbeziehung eines Arztes zu erhalten.

Es gibt zwei Stellen, an denen Sie die Tests ohne Anordnung eines Arztes durchführen lassen können: Enterolab, ein spezialisiertes Labor in Dallas (Enterolab führt auch Glutensensitivitätstests durch) und den Gentestservice 23andMe.com.

Für etwa 150 US-Dollar (bezahlt zum Zeitpunkt der Bestellung) analysiert Enterolab Ihre Gene und teilt Ihnen mit, welche HLA-DQ-Gene Sie bei sich tragen, einschließlich der Frage, ob Sie eines der beiden wichtigsten Zöliakie-Gene bei sich tragen. Der Test wird mit Zellen durchgeführt, die mit einem Tupfer auf der Innenseite der Wange gesammelt wurden, sodass keine Blutabnahme erfolgt. Sobald Sie Ihre Wange abwischen und Ihre Probe verschicken, werden Ihnen die Ergebnisse innerhalb von etwa drei Wochen per E-Mail zugeschickt.

Mit 23andMe.com spucken Sie in ein Fläschchen und senden es zum Testen ab. Das Unternehmen bietet Zelltests für Zöliakie-Gen durch seine "Health and Ancestry" -Option an, die etwa 200 US-Dollar kostet. Ihr Bericht enthält auch detaillierte Informationen zu Ihrer Herkunft und Daten zu genetischen Verwandten.

Gentests entsprechen nicht der Diagnose

Da nicht jeder, der ein Zöliakie-Gen trägt, letztendlich mit der Zöliakie diagnostiziert wird (die meisten Menschen entwickeln die Erkrankung selbst mit dem Gen nicht), ist ein positiver Gentest nicht gleichbedeutend mit einer Diagnose.

Ihr positiver Zöliakie-Gen-Test führt Sie lediglich in eine Kategorie ein, die nach Ansicht von Ärzten eine "Hochrisikogruppe" für Zöliakie ist. Daher sind die Zöliakie-Gentests vor allem nützlich, um eine Zöliakie in Fällen auszuschließen, in denen Zöliakie-Symptome vorliegen. In einigen Fällen kann es sein, dass eine Person Zöliakie-Testergebnisse hat, die nicht eindeutig sind, und ein Gentest kann einem Arzt helfen, die richtige Diagnose zu stellen.

Gentests sind auch hilfreich, um Zöliakie bei Familienmitgliedern diagnostizierter Zöliakie auszuschließen. Zöliakie-Tests für Verwandte werden empfohlen, sobald bei Ihnen in Ihrer Familie eine Diagnose gestellt wird. Wenn Sie jedoch wissen, dass Sie das Zöliakie-Gen bei sich tragen, sollten Sie genauer beobachtet werden.

Schließlich ist es möglich, die Gentests zu verwenden, um festzustellen, ob Zöliakie bei Personen, die bereits eine glutenfreie Diät einnehmen, eine Möglichkeit ist.

Sie müssen Gluten essen, damit herkömmliche Zöliakie-Tests genau sind. Einige Menschen erkennen jedoch, dass sie sich durch das Gluten-freie Essen besser fühlen und das Gluten-Protein aus ihrer Ernährung entfernen Vor sich auf Zöliakie testen lassen. Wenn sie später entscheiden, dass sie eine Diagnose wünschen, haben sie zwei Möglichkeiten: Versuchen Sie es mit einer Gluten-Herausforderung oder machen Sie einen Gentest durch.

Sie müssen für den Zöliakie-Gentest kein Gluten zu sich nehmen. Wiederum bestimmt der Test nur, ob Sie das haben Potenzial Zöliakie zu entwickeln, nicht wenn Sie es tatsächlich haben. Obwohl Gentests keine absolute Antwort auf die Frage geben können, ob Sie tatsächlich an einer Zöliakie leiden, bevorzugen viele Menschen jedoch eine Gluten-Herausforderung, da sie nicht mehr auf Gluten zurückgreifen müssen, um mehr Informationen über ihren Zustand zu erhalten.

Wir wissen noch nicht viel über Zöliakie, und es ist nicht klar, warum manche Menschen mit Zöliakie-Genen diese entwickeln, während andere dies nicht tun. Zöliakie-Gentests können jedoch dazu beitragen, das Risiko für die Erkrankung bei Familienmitgliedern zu bestimmen, und in Fällen, in denen dies nicht völlig eindeutig ist.

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• Zöliakie-Zentrum an der Columbia University. Serologische und genetische Tests.

• Nationales Gesundheitsinstitut. NIH-Konsensentwicklungskonferenz zu Zöliakie.

• Sacchetti L. et al. Diskriminierung zwischen Zöliakie und anderen gastrointestinalen Störungen im Kindesalter durch schnelle humane Lymphozyten-Antigen-Typisierung. Klinische Chemie. Aug. 1998, Vol. 44, Nr. 8, p. 1755-1757.

• Zentrum für Zöliakie-Zentrum der Universität Chicago. Gentest.