Phenylketonurie (PKU) - Symptome, Vererbung und Behandlung

Phenylketonurie (fen-ul-keeton-YU-ree-ah oder PKU) ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Protein (Aminosäure) Phenylalanin nicht vollständig abbauen kann. Dies geschieht, weil ein notwendiges Enzym, Phenylalaninhydroxylase, fehlt. Daher baut sich Phenylalanin in den Körperzellen auf und verursacht Nervensystem und Gehirnschaden.

Phenylketonurie ist eine behandelbare Krankheit, die durch einen einfachen Bluttest leicht erkannt werden kann. In den Vereinigten Staaten müssen alle Neugeborenen im Rahmen des metabolischen und genetischen Screenings, das bei allen Neugeborenen durchgeführt wird, auf PKU getestet werden. Alle Neugeborenen im Vereinigten Königreich, Kanada, Australien, Neuseeland, Japan, den Nationen West- und des größten Teils Osteuropas sowie in vielen anderen Ländern der Welt werden ebenfalls getestet.

(Das Screening auf PKU bei Frühgeborenen ist aus verschiedenen Gründen unterschiedlich und schwieriger.)

In den Vereinigten Staaten werden jedes Jahr 10.000 bis 15.000 Babys mit der Krankheit geboren, und Phenylketonurie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller ethnischen Herkunft auf (obwohl dies häufiger bei Personen mit nordeuropäischem und amerikanischem Erbe auftritt).

Symptome

Ein mit Phenylketonurie geborenes Kind entwickelt sich in den ersten Monaten normal. Wenn nicht behandelt, Die Symptome beginnen sich im Alter von drei bis sechs Monaten zu entwickeln und können Folgendes umfassen:

• Verzögerte Entwicklung
• Mentale Behinderung
• Anfälle
• Sehr trockene Haut, Ekzeme und Hautausschläge
• Markanter „mausiger“ oder „muffiger“ Geruch von Urin, Atem und Schweiß
• Heller Teint, helles oder blondes Haar
• Reizbarkeit, Unruhe, Hyperaktivität

Diagnose

Die Phenylketonurie wird durch einen Bluttest diagnostiziert, üblicherweise im Rahmen der Routineuntersuchungen, die ein Neugeborenes innerhalb der ersten Lebenstage durchgeführt wird. Wenn PKU vorhanden ist, ist der Phenylalaninspiegel im Blut höher als normal.

Der Test ist sehr genau, wenn der Säugling älter als 24 Stunden und weniger als sieben Tage ist. Wenn ein Säugling im Alter von weniger als 24 Stunden getestet wird, wird empfohlen, den Test zu wiederholen, wenn der Säugling eine Woche alt ist. Wie bereits erwähnt, mussten Frühgeborene aus verschiedenen Gründen, einschließlich einer Verzögerung der Fütterung, auf unterschiedliche Weise getestet werden.

Behandlung

Da Phenylketonurie ein Problem des Abbaus von Phenylalanin ist, erhält der Säugling eine spezielle Diät, die extrem wenig Phenylalanin enthält.

Zunächst wird eine spezielle Säuglingsnahrung mit niedrigem Phenylalanin (Lofenalac) verwendet.

Wenn das Kind älter wird, werden der Nahrung niedrigphenylalaninhaltige Lebensmittel zugesetzt, jedoch sind keine proteinreichen Lebensmittel wie Milch, Eier, Fleisch oder Fisch erlaubt. Das künstliche Süßungsmittel Aspartam (NutraSweet, Equal) enthält Phenylalanin, daher werden auch Diätgetränke und Lebensmittel, die Aspartam enthalten, vermieden. Sie haben wahrscheinlich die Lage bei Erfrischungsgetränken wie Diät-Cola festgestellt, was darauf hindeutet, dass das Produkt nicht von Personen mit PKU verwendet werden sollte.

Einzelpersonen müssen während der Kindheit und Jugend eine auf Phenylalanin beschränkte Diät einhalten.

Manche Menschen können ihre Diätbeschränkungen mit zunehmendem Alter reduzieren. Regelmäßige Blutuntersuchungen sind erforderlich, um die Phenylalaninspiegel zu messen, und die Ernährung muss möglicherweise angepasst werden, wenn die Spiegel zu hoch sind. Zusätzlich zu einer eingeschränkten Diät können einige Personen das Medikament Kuvan (Sapropterin) einnehmen, um den Phenylalaninspiegel im Blut zu senken.

Überwachung

Wie bereits erwähnt, werden bei Blutuntersuchungen Personen mit PKU überwacht. Gegenwärtig empfehlen Leitlinien, dass die Zielkonzentration an Phenylalanin im Blut zwischen 120 und 360 μM für Menschen mit PKU aller Altersstufen liegen sollte. Manchmal ist für ältere Erwachsene ein Grenzwert von bis zu 600 μM zulässig. Schwangere Frauen müssen jedoch strikter Diät halten, und es wird ein Höchstwert von 240 μM empfohlen.

Studien, die sich mit Compliance befassen (die Anzahl der Personen, die ihre Diät einhalten und diese Richtlinien erfüllen) liegen bei 88 Prozent für Kinder zwischen der Geburt und dem Alter von vier Jahren, aber nur bei 33 Prozent bei den über 30-Jährigen.

Rolle der Genetik

PKU ist eine genetische Störung, die von Eltern an Kinder weitergegeben wird. Um eine PKU zu erhalten, muss ein Baby eine bestimmte Genmutation für PKU erben jeder Elternteil. Wenn das Baby das Gen von nur einem Elternteil erbt, trägt das Baby auch die Genmutation für PKU, hat jedoch keine PKU.

Diejenigen, die nur eine Genmutation erben, entwickeln keine PKU, können jedoch die Erkrankung an ihre Kinder weitergeben (Träger sein). Wenn zwei Eltern das Gen tragen, haben sie eine Chance von etwa 25 Prozent, ein Kind mit PKU zu bekommen, eine 25 eine prozentuale Chance, dass ihr Kind keine PKU entwickelt oder ein Träger ist, und eine 50-prozentige Chance, dass sein Kind auch ein Träger der Krankheit sein wird.

Wenn bei einem Baby die PKU diagnostiziert wird, muss dieses Baby sein ganzes Leben lang einen PKU-Ernährungsplan einhalten.

PKU in der Schwangerschaft

Junge Frauen mit Phenylketonurie, die keine Phenylalanin-beschränkte Diät einnehmen, haben einen hohen Phenylalaninspiegel, wenn sie schwanger werden.Dies kann zu schwerwiegenden medizinischen Problemen führen, die als PKU-Syndrom für das Kind bekannt sind, einschließlich geistiger Behinderung, niedrigem Geburtsgewicht, Herzfehlern oder anderen Geburtsfehlern. Wenn die junge Frau jedoch mindestens 3 Monate vor der Schwangerschaft eine niedrigphenylalaninhaltige Diät einnimmt und die Diät während der gesamten Schwangerschaft fortsetzt, kann das PKU-Syndrom verhindert werden. Mit anderen Worten, eine gesunde Schwangerschaft ist für Frauen mit PKU möglich, sofern sie im Voraus planen und ihre Ernährung während der gesamten Schwangerschaft sorgfältig überwachen.

Forschung

Die Forscher suchen nach Möglichkeiten, die Phenylketonurie zu korrigieren, beispielsweise das defekte Gen, das für die Störung verantwortlich ist, zu ersetzen oder ein gentechnisch hergestelltes Enzym zu schaffen, das das defekte Gen ersetzt. Wissenschaftler untersuchen auch chemische Verbindungen wie Tetrahydrobiopterin (BH4) und große neutrale Aminosäuren als Mittel zur Behandlung von PKU durch Senkung des Phenylalaninspiegels im Blut.

Bewältigung

Der Umgang mit der PKU ist schwierig und erfordert ein großes Engagement, da dies ein lebenslanges Unterfangen ist. Unterstützung kann hilfreich sein, und es gibt viele Unterstützungsgruppen und Unterstützungsgemeinschaften, in denen Personen mit anderen Personen, die mit der PKU umgehen, interagieren können, sowohl um emotionale Unterstützung zu erhalten als auch um über die neuesten Forschungsergebnisse auf dem Laufenden zu bleiben.

Es gibt auch mehrere Organisationen, die Menschen mit PKU unterstützen und die Erforschung besserer Behandlungsmethoden unterstützen. Einige davon sind die Nationale Gesellschaft für Phenylketonurie, die Nationale PKU Alliance (Teil der Organisation NORD, die Nationale Organisation für seltene Krankheiten) und die PKU Foundation. Neben der Forschungsförderung bieten diese Organisationen Hilfestellungen an, die von der Unterstützung reichen können der Kauf der speziellen Formel, die für Säuglinge mit PKU erforderlich ist, um Informationen bereitzustellen, die den Menschen helfen, mehr über die PKU und ihre Bedeutung in ihrem Leben zu erfahren und zu navigieren.