Vererbung und genetische Tests für Autismus

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Ist Autismus wirklich eine genetische Störung, die zum Teil auf ältere Eltern zurückzuführen ist? Eine groß angelegte Studie, die von einem Team des Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) in Long Island, New York, durchgeführt wurde, sagt ja, vielleicht.

Grundursache von Autismus

Laut der Studie des Teams liegt den meisten Fällen von Autismus eine Kombination aus Vererbung und spontaner genetischer Mutation zugrunde. Interessanterweise (und möglicherweise beunruhigend) können diese genetischen Mutationen das Ergebnis eines gesellschaftlichen Trends sein, Kinder später im Leben zu bekommen. Einige Mütter, so die Forscher, könnten außerdem ein Autismusgen tragen, das erst bei Weitergabe an das männliche Kind wirkt.

Dies ist ein komplexer Satz von Befunden, der ohne weitere Erklärung schwer zu verdauen ist. Kenny Ye, einer der Hauptforscher des Projekts, erklärte sich bereit, die Ergebnisse des Teams durch einen Laien zu beschreiben:

"Um zu klären …, schätzen wir, dass die Mehrheit der Autismus-Fälle (etwa 2/3 oder konservativ 50%) durch eine neue Mutation verursacht wird (dh nicht im Erbgut der Eltern, sondern in Spermien und Eiern). Es könnte viele geben Risikofaktoren für solche Mutationen, einschließlich Alter der Eltern, Umweltexposition, Lebensstil usw. Ich glaube, dass das zunehmende Alter der Eltern hinter der Zunahme von Autismus steckt, und es ist wichtig, in Zukunft weitere Risikofaktoren zu identifizieren.

"Die Minderheit der Fälle von Autismus (etwa 1/3) wird durch Mutationen verursacht, die von einem Elternteil geerbt wurden (wir nehmen an, dass es sich hauptsächlich um die Mutter handelt). Nachkommen haben eine 50% ige Chance, das Kind zu erben. hätte solche Mutationen erworben, aber keine schweren Symptome gezeigt."

Mit weiteren Forschungen, glaubt Ye, könnte es möglich sein, einen genetischen Test für Autismus innerhalb von etwa fünf Jahren zu erstellen.

"Wegen der Ungewissheit des Ergebnisses", sagt er, "denke ich nicht, dass es für das vorgeburtliche Testen wie für das Down-Syndrom verwendet werden sollte, sondern eher als Werkzeug für den Beginn einer frühen Intervention."

web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html