Down-Syndrom: Ursachen und Risikofaktoren

Das Down-Syndrom wird verursacht, wenn der genetische Code eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 (oder einen Teil davon) hat. Da Chromosomen normalerweise paarweise vorkommen, wird dies oft als bezeichnet Trisomie 21.Es ist nicht immer klar, warum diese Anomalie auftritt. In den meisten Fällen handelt es sich um ein zufälliges Vorkommen zu dem Zeitpunkt, zu dem ein Sperma ein Ei befruchtet, obwohl bestimmte Risikofaktoren für das Down-Syndrom identifiziert wurden und es eine Art der Störung gibt, die vererbt werden kann.

Ursachen

Trisomie für ein spezifisches Chromosom, einschließlich für Chromosom 21, ist das Ergebnis einer Fehlteilung im Sperma oder im Ei vor der Empfängnis. Jede der drei Arten von Trisomie 21 weist eine leichte Nuance auf, was genau auf sie zurückzuführen ist:

• Komplette Trisomie 21: Chromosomen sind in einer Reihe angeordnet, um Eier oder Spermien in einem als Meiose bezeichneten Prozess zu teilen und zu bilden. Bei dieser Art von Down-Syndrom tritt keine Disjunktion auf. Das heißt, ein Ei ist nicht mit einem, sondern mit zwei 21. Chromosomen ausgestattet. Nach der Befruchtung hat dieses Ei dann insgesamt drei Chromosomen. Dies ist die häufigste Art und Weise, wie das Down-Syndrom auftritt.
• Translokations-Trisomie 21:In einer Translokation gibt es zwei Kopien von Chromosom 21, aber zusätzliches Material von einem dritten Chromosom 21 wird an ein anderes Chromosom gebunden (transloziert). Diese Art von Down-Syndrom kann entweder vor oder nach der Empfängnis auftreten und ist die Form, die manchmal weitergegeben (vererbt) wird.

• Mosaik-Trisomie 21:Dies ist die am wenigsten verbreitete Form des Down-Syndroms. Sie tritt aus unbekannten Gründen nach der Empfängnis auf und unterscheidet sich von den beiden anderen Arten der Trisomie 21 darin, dass nur einige Zellen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 besitzen. Aus diesem Grund sind die Eigenschaften von Personen mit einem Mosaik-Down-Syndrom nicht so vorhersagbar wie die von vollständige und Translokations-Trisomie 21. Abhängig davon, welche Zellen und wie viele Zellen ein drittes Chromosom 21 besitzen, können sie weniger offensichtlich erscheinen.

Genetik

Nur ein Typ des Down-Syndroms, das Translokations-Down-Syndrom, gilt als vererbbar. Dieser Typ macht nur etwa 4 Prozent der Fälle aus. Von diesen wird angenommen, dass nur ein Drittel die Translokation geerbt hat. Dies bedeutet, dass das Down-Syndrom nur zu etwa einem Prozent der Zeit vererbt wird.

Eine Translokation, die letztendlich dazu führt, dass ein Kind ein Down-Syndrom hat, findet häufig statt, wenn der Elternteil dieses Kindes gezeugt wird. Ein Teil eines Chromosoms bricht ab und wird während der Zellteilung an ein anderes Chromosom gebunden. Dieser Prozess führt zu drei Kopien von Chromosom 21, wobei eine Kopie an ein anderes Chromosom gebunden ist, häufig Chromosom 14.

Diese Anomalie beeinflusst die normale Entwicklung und Funktion der Eltern nicht, da das gesamte genetische Material vorhanden ist, das auf dem 21. Chromosom benötigt wird. Dies wird als ausgewogene Translokation bezeichnet. Wenn jemand mit einer ausgewogenen Translokation ein Kind vorstellt, besteht die Möglichkeit, dass dieses Kind ein zusätzliches Chromosom 21 hat und daher mit dem Down-Syndrom diagnostiziert wird.

Es besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass die Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom aufgrund einer Translokation andere Kinder mit der Erkrankung bekommen.Es ist auch wichtig, dass die Eltern eines Kindes mit Translokation wissen, dass ihre anderen Kinder Trägerinnen sein könnten und in der Zukunft ein Baby mit Down-Syndrom erleiden könnten.

Wenn eine Frau mit Down-Syndrom schwanger wird, hat sie ein erhöhtes Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, aber es ist genauso wahrscheinlich, dass ein Kind die Störung nicht hat. Etwa 50 Prozent der Frauen mit Down-Syndrom können schwanger werden. Nur wenige Männer mit Down-Syndrom können jedoch Väter werden.

Risikofaktoren

Es gibt keine Umweltfaktoren wie Toxine oder Karzinogene, die das Down-Syndrom verursachen können, und auch die Wahl des Lebensstils (wie Trinken, Rauchen oder Einnahme von Drogen) spielt keine Rolle. Der einzige bekannte nicht-genetische Risikofaktor für ein Kind mit Down-Syndrom ist das, was manchmal als bezeichnet wird fortgeschrittenes mütterliches Alter (über 35 Jahre alt).

Dies bedeutet jedoch nicht, dass ein Kind vor dem 35. Lebensjahr eine verlässliche Strategie zur Verhinderung des Down-Syndroms ist. Etwa 80 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen geboren, die jünger als 35 Jahre sind.

So steigt das Risiko für das Down-Syndrom mit dem Alter der Mutter:

Alter	Risiko
25	251 auf 1.200
30	1 in 900
35	1 in 350
40	1 von 100
45	1 von 30
49	1 von 10

Einige Frauen, die älter als 35 Jahre sind (oder andere Risikofaktoren haben), können sich für einen vorgeburtlichen Test wie Amniozentese entscheiden, um das Down-Syndrom zu untersuchen. Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt allen Frauen, diese Optionen anzubieten.

Die Entscheidung, ob Sie dies tun oder nicht, ist sehr persönlich und sollte mit Hilfe einer genetischen Beratung getroffen werden. Solche Tests stellen ein beachtliches Risiko dar, über das Sie mehr wissen sollten, bevor Sie Ihre Entscheidung treffen.

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• Quellen:
• American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. Practice Bulletin Nr. 162: Pränataldiagnostik für genetische Störungen. Obstet Gynecol. Mai 2016, 2016 Mai; 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
• March of Dimes. Down-Syndrom. Oktober 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
• Messerlian GM, Palomaki GE. Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening. Auf dem neusten Stand. 24. Januar 2018. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening
• Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft (NDSS). Down-Syndrom-Fakten. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/