Informationen zum Kallmann-Syndrom

Das Kallmann-Syndrom ist häufiger bei Männern als bei Frauen anzutreffen und betrifft weltweit etwa einen von 8.000 bis 10.000 Männern und einen von 40.000 bis 70.000 Frauen weltweit.

Das Kallmann-Syndrom kann vererbt werden oder bei jemandem ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung auftreten. Das am häufigsten verwendete vererbte Formular ist das X-verknüpfte Formular. Das KAL1-Gen auf dem X-Chromosom ist für diese Form verantwortlich. Die nächsthäufigste vererbte Form ist auf eine Mutation im KAL2-Gen auf Chromosom 8 zurückzuführen. Sie wird autosomal dominant vererbt. Die dritte vererbte Form des Kallmann-Syndroms beruht auf der Mutation des KAL3-Gens und wird als autosomal-rezessive Störung vererbt. Die genaue Position des KAL3-Gens wurde noch nicht entdeckt.

Symptome

Beim Kallmann-Syndrom kann ein Teil des Gehirns, der Hypothalamus, nicht richtig arbeiten. Dies führt zu folgenden Symptomen:

• Misserfolg der Pubertät
• kein Geruchssinn (Anosmie) oder sehr schwache Geruchsfähigkeit (Hyposmie)
• Hoden (Kryptorchismus) bei Männern
• ein kleiner Penis (Microphallus) bei Männern
• Die Menstruation beginnt nie bei Frauen (primäre Amenorrhoe genannt)
• Die gleichzeitige Bewegung beider Hände (bimanuale Synkinesis genannt) betrifft etwa ein Fünftel der Männer mit der Störung

Es gibt andere Symptome, die seltener auftreten, z. B. die Geburt mit nur einer Niere oder Osteoporose (schwache Knochen).

Diagnose

Wenn jemand die Pubertät nicht durchmacht, wird er zur Diagnose und Pflege an einen Endokrinologen überwiesen. Diese Art von Arzt ist auf Hormonstörungen spezialisiert und kann genau bestimmen, warum die Pubertät nicht stattgefunden hat.

Es gibt viele Gründe, warum jemand die Pubertät nicht durchmacht. Das Kallmann-Syndrom ist jedoch das einzige, bei dem es nicht möglich ist, zu riechen. In der Regel lässt sich leicht feststellen, ob ein Kallmann-Syndrom vorliegt, indem ein Geruchstest durchgeführt wird.

Es gibt zwei Arten von Geruchstests. Man verwendet kleine Flaschen, die unterschiedliche Substanzen enthalten; Der andere Test verwendet "Scratch- und Sniff" -Karten. In beiden Tests werden Substanzen verwendet, die starke Gerüche aufweisen, die fast jeder kennt, z. B. Kaffee. Wenn die getestete Person einen normalen Geruchssinn hat, liegt neben dem Kallmann-Syndrom eine weitere Störung vor.

Eine körperliche Untersuchung zeigt, ob Hoden oder kleine Genitalien bei Männern vorhanden sind. Eine Familiengeschichte des Kallmann-Syndroms wäre ein wichtiger Hinweis auf die Diagnose. Ein Bluttest wird durchgeführt, um die Gehalte an luteinisierendem Hormon (LH) und follikelstimulierendem Hormon (FSH) sowie an Testosteron oder Östrogen zu messen. Alle diese Hormone sind wichtig für eine normale sexuelle Entwicklung. Sehr niedrige Mengen dieser Hormone bedeuten, dass entweder der Hypothalamus oder die Hypophyse im Gehirn ein Problem sind.

Beim Kallmann-Syndrom ist das Fehlen eines Geruchssinns auf das Fehlen von als Riechkolben im Gehirn bezeichneten Strukturen zurückzuführen. Eine Magnetresonanztomographie (MRI) des Kopfes kann zeigen, ob diese Strukturen vorhanden sind oder nicht.

Behandlung

Die Behandlung des Kallmann-Syndroms konzentriert sich darauf, die fehlenden Hormone zu ersetzen. Bei Männern wird Testosteron oder hCG nach einem Zeitplan injiziert. Für Frauen werden täglich Estradiolpillen eingenommen. Progesterontabletten werden auch täglich für die ersten 14 Tage eines Monats eingenommen, um einen Menstruationszyklus zu erzeugen. Eine Alternative zur Einnahme von zwei Arten von Tabletten ist die Verwendung von Verhütungspillen, die sowohl Östrogen als auch Progesteron enthalten. Sowohl für Männer als auch für Frauen stehen andere Behandlungen bei Unfruchtbarkeit zur Verfügung. Durch die richtige Behandlung von Personen mit Kallmann-Syndrom können sie eine normale reproduktive Gesundheit erreichen.