Die Bedingungen, aus denen sich Porphyrie zusammensetzt
Inhaltsverzeichnis:
- Akute intermittierende Porphyrie
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
- Gunther-Krankheit
- Erythropoetische Protoporphyrie
- Porphyrie-Gene identifiziert
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Porphyrie bezieht sich auf mindestens acht verschiedene Zustände, die durch einen Aufbau des chemischen Porphyrins verursacht werden. Menschen mit Porphyrie haben nicht genug Enzyme, die Häm bilden, eine Substanz, die im Knochenmark, in roten Blutkörperchen und in der Leber vorkommt. Durch diesen Enzymmangel können sich Porphyrine, die normalerweise im ganzen Körper produziert werden, in toxischen Mengen anreichern.
Porphyrien werden typischerweise in zwei Kategorien unterteilt - akut und nicht akut. Diese Zustände betreffen normalerweise das Nervensystem oder die Haut. Jede Erkrankung hat ihre eigenen Symptome und Behandlungen. Akute Porphyrien erzeugen Schmerzattacken und neurologische Auswirkungen, die schwerwiegend sind und rasch auftreten. Akute Typen umfassen akute intermittierende Porphyrie, Porphyrie mit ALAD-Mangel, Variegatporphyrie und erbliche Coproporphyrie. Die nicht akuten Typen sind Porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietische und angeborene erythropoetische Porphyrien.
Porphyrien sind seltene Krankheiten. Zusammen betreffen sie weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten.
Akute intermittierende Porphyrie
Akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist die schwerwiegendste Form der Porphyrie, deren Anfälle sich über mehrere Stunden oder Tage erstrecken. Die meisten Menschen, die das Gen für AIP erben, entwickeln niemals Symptome. Es ist bekannt, dass bestimmte Medikamente Angriffe verursachen oder verschlimmern sowie Alkohol trinken, Diäten und hormonelle Veränderungen. Ein Angriff umfasst häufig starke Bauchschmerzen und Verstopfung und kann Übelkeit, Erbrechen, Rücken-, Arme- und Beinschmerzen, Muskelschwäche und sogar schnellen Herzschlag, Verwirrung und Anfälle umfassen.
Oft wird der erste AIP-Angriff falsch diagnostiziert, und die verabreichten Medikamente können die Situation für den Patienten verschlimmern. Die Behandlung sollte eine kalorienreiche Diät einschließen, auch wenn die Wissenschaftler einen Angriff von Wissenschaftlern erleichtern. Die Häm-Therapie kann intravenös verabreicht werden. Die Symptome klingen normalerweise nach einem Angriff ab, aber einige Patienten entwickeln Nervenschäden.
Die anderen akuten Porphyrien haben ähnliche Symptome wie AIP. ALAD-Mangel Porphyrie ist extrem selten. Bei der erblichen Coproporphyrie kann es zu einer Lichtempfindlichkeit der Haut kommen.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste der Porphyrien.PCT wird erworben, dh es entwickelt sich aufgrund von äußeren Faktoren in einem Individuum. Diese Faktoren können Eisen, Alkohol, Hepatitis-C-Virus, Östrogene (wie in Antibabypillen) und Rauchen einschließen. All dies kann zu einem Enzymmangel in der Leber führen, der zu PCT führt.
Wenn Sie der Sonne ausgesetzt sind, können sich Blasen und Hautpartien verdicken und verdunkeln. PCT gilt als die am besten behandelbare Porphyrie. Sobald sich die Symptome zeigen, entfernt das Entfernen des Patienten alle ein bis zwei Wochen (bis zu 5 oder 6 Pints Blut) den Patienten aus der Leber und entlastet ihn. PCT tritt nach der Behandlung normalerweise nicht wieder auf.
Gunther-Krankheit
Die angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP), auch als Gunther-Krankheit bekannt, ist äußerst selten. Die Hautsymptome der Gunther-Krankheit können schwerwiegend sein. Sonneneinstrahlung kann zu Blasenbildung, Narbenbildung und erhöhtem Haarwuchs führen. Betroffene Haut kann Bakterien enthalten und Gesichtszüge und Finger können durch Sonnenschäden und Infektionen verloren gehen. Hepatoerythropoietische Porphyrie ist ebenfalls sehr selten und verursacht ähnlich wie bei Gunther Hautblasen.
Erythropoetische Protoporphyrie
Eine mit den Porphyrien in Verbindung stehende Störung ist die erythropoetische Protoporphyrie (EPP). Bei EPP reichert sich Protoporphyrin im Knochenmark, in roten Blutkörperchen und in der Leber an. Symptome zeigen sich auf der Haut nach Sonneneinstrahlung. Dazu gehören Schwellungen, Brennen, Juckreiz und Rötung. Blasenbildung und Narbenbildung sind seltener als bei den anderen Porphyrien.
Porphyrie-Gene identifiziert
Chromosomenkartierung hat alle Gene identifiziert, die an den defekten Enzymen in den Porphyrien beteiligt sind. DNA-Tests können Personen identifizieren, die eines dieser defekten Gene tragen. Nur wenige Laboratorien bieten diese Art von Tests an. Es wurde eine vorgeburtliche Diagnose der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie sowie eine erfolgreiche Gentherapie für CEP und EPP durchgeführt.
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