Genetische Ursachen für Hörverlust

Die Genetik spielt eine große Rolle bei Hörverlust und Taubheit bei Säuglingen und älteren Menschen. Etwa 60 bis 80 Prozent der Taubheit bei Säuglingen (angeborene Taubheit) können auf eine Art genetischer Erkrankung zurückgeführt werden.

Es ist auch möglich, eine Mischung aus genetischem Hörverlust und erworbenem Hörverlust zu haben. Erworbener Hörverlust ist ein Hörverlust, der aufgrund von Umweltfaktoren wie Nebenwirkungen der Medikamenteneinwirkung oder Kontakt mit Chemikalien oder lauten Geräuschen auftritt.

Genetische Syndrome, die einen Hörverlust verursachen

Nicht jeder angeborene Hörverlust ist genetisch bedingt und nicht jeder genetisch bedingte Hörverlust ist bei der Geburt vorhanden.Während die Mehrheit der erblichen Schwerhörigkeit nicht mit einem spezifischen Syndrom in Verbindung steht, sind viele genetische Syndrome (möglicherweise mehr als 300) mit angeborenem Hörverlust verbunden, darunter:

• Alport-Syndrom - gekennzeichnet durch Nierenversagen und progressiven sensorineuralen Hörverlust.
• Branchio-Oto-Renal-Syndrom
• X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) - verursacht auch periphere Neuropathie, Probleme an den Füßen und eine Erkrankung, die als "Champaign-Flaschenkälber" bezeichnet wird.
• Goldenhar-Syndrom - gekennzeichnet durch die Unterentwicklung von Ohr, Nase, weichem Gaumen und Unterkiefer. Dies kann nur eine Gesichtshälfte betreffen und das Ohr erscheint teilweise geformt.
• Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom - Neben sensorineuralem Hörverlust verursacht dieser Zustand auch Herzrhythmusstörungen und Ohnmacht.
• Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (DFN-1) - Dieses Syndrom verursacht einen sensorineuralen Hörverlust, der in der Kindheit beginnt (normalerweise nachdem ein Kind das Sprechen gelernt hat) und sich zunehmend verschlechtert. Es verursacht auch Bewegungsprobleme (unwillkürliche Muskelkontraktionen) und Schluckbeschwerden unter anderen Symptomen.
• Norrie-Krankheit - dieses Syndrom verursacht auch Probleme mit dem Sehvermögen und psychischen Störungen.
• Pendred-Syndrom - Das Pending-Syndrom verursacht einen sensorineuralen Hörverlust in beiden Ohren sowie Probleme mit der Schilddrüse (Kropf).

• Stickler-Syndrom - Das Stickler-Syndrom weist neben Hörverlust viele andere Merkmale auf. Dazu gehören Lippen- und Gaumenspalte, Augenprobleme (sogar Erblindung), Gelenkschmerzen oder andere Gelenkprobleme und bestimmte Gesichtseigenschaften.
• Treacher-Collins-Syndrom - dieses Syndrom führt zu einer Unterentwicklung der Knochen im Gesicht. Personen können abnorme Gesichtsmerkmale aufweisen, einschließlich Augenlider, die dazu neigen, nach unten zu neigen, und wenig bis keine Wimpern.
• Waardenburg-Syndrom - Neben Hörverlust kann dieses Syndrom Augenprobleme und Abnormalitäten im Pigment (der Farbe) von Haaren und Augen verursachen.
• Usher-Syndrom - kann sowohl zu Hörverlust als auch zu vestibulären Problemen (Schwindel und Gleichgewichtsstörungen) führen.

Nicht-syndromische Ursachen des genetischen Hörverlusts

Wenn der erbliche Hörverlust nicht mit anderen spezifischen Gesundheitsproblemen einhergeht, spricht man von nicht-syndromischen Störungen. Die Mehrheit der genetischen Schwerhörigkeit fällt in diese Kategorie.

Nicht-syndromischer Hörverlust wird normalerweise durch rezessive Gene verursacht. Das heißt, wenn ein Elternteil das mit Hörverlust verbundene Gen passiert, wird es im Kind nicht exprimiert oder tritt nicht auf. Beide Elternteile müssen ein rezessives Gen an das Kind weitergeben, damit ein Hörverlust vorliegt.

Während ein mit einem rezessiven Gen in Zusammenhang stehender Hörverlust unwahrscheinlich erscheint, sind etwa 70 von 100 Fällen von Hörverlust nicht-syndromisch und 80 von 100 dieser Personen haben einen durch rezessive Gene verursachten Hörverlust. Die restlichen 20 Prozent entstehen durch dominante Gene, für die nur das Gen eines Elternteils benötigt wird.

Wie kennzeichnen meine Betreuer meine genetischen Ursachen für Hörverlust?

Wenn Sie die Notizen Ihres Arztes durchsehen, finden Sie möglicherweise Akronyme, die Sie nicht verstehen. Hier eine Erklärung, wie nicht-syndromale Schwerhörigkeit in Notizen des Arztes gekennzeichnet werden kann:

1. von der Unordnung benannt
   • ___-bedingte Taubheit (wobei ___ das taubheitsverursachende Gen ist)
2. benannt nach Genort
   • DFN bedeutet einfach Taubheit
   • A bedeutet autosomal dominant
   • B bedeutet autosomal rezessiv
   • X steht für X-linked (wird durch das X-Chromosom der Eltern weitergegeben)
   • Eine Zahl gibt die Reihenfolge des Gens an, wenn es zugeordnet oder entdeckt wird

Wenn die Hörstörung beispielsweise von Ihrem Arzt nach dem spezifischen Gen benannt wird, sehen Sie möglicherweise etwas, das der OTOF-Gehörlosigkeit ähnelt. Dies würde bedeuten, dass das Gen OTOF die Ursache für Ihre Hörstörung war. Wenn Ihr Arzt den Genort jedoch zur Beschreibung der Hörstörung verwendet, wird eine Kombination der oben aufgeführten Punkte angezeigt, z. B. DFNA3. Dies würde bedeuten, dass die Taubheit ein autosomal dominantes Gen mit einer dritten Ordnung der Genkartierung war. DFNA3 wird auch als Connexin-26-Taubheit bezeichnet.

Wie kann eine genetische Hörverluststörung identifiziert werden?

Identifizierung genetischer Ursachen, auch von Ärzten als bezeichnet Ätiologie kann sehr frustrierend sein. Um die Schwierigkeit bei der Ermittlung der Ursache zu minimieren, sollten Sie teamorientiert arbeiten. Ihr Team sollte aus einem HNO-Arzt, einem Audiologen, einem Genetiker und einem Genetik-Berater bestehen. Dies scheint ein großes Team zu sein, aber mit mehr als 65 genetischen Varianten, die zu Hörverlust führen können, sollten Sie die Testmenge auf ein Minimum reduzieren, falls dies erforderlich ist.

Ihr Hals-Nasen-Ohrenarzt oder HNO-Arzt kann der erste Arzt sein, der versucht, die Ursache eines genetischen Hörverlusts zu ermitteln. Sie führen eine ausführliche Anamnese durch, absolvieren eine körperliche Untersuchung und überweisen Sie, falls notwendig, an einen Audiologen, um eine gründliche Audiologie-Aufarbeitung durchzuführen.

Andere Laborarbeiten können Toxoplasmose und Cytomegalovirus umfassen, da dies übliche vorgeburtliche Infektionen sind, die zu Hörverlust bei Säuglingen führen können. An diesem Punkt können häufig auftretende syndromische Ursachen von Hörverlust identifiziert werden und Sie können an einen Genetiker verwiesen werden, um die spezifischen Gene zu testen, die mit dem vermuteten Syndrom in Verbindung stehen.

Sobald häufige Syndrome identifiziert oder eliminiert wurden, wird Sie Ihr HNO einem Genetiker und einem genetischen Berater empfehlen. Wenn Verdacht auf genetische Varianten besteht, wird der Test auf diese Gene beschränkt. Wenn es keine vermutete genetische Variante gibt, wird Ihr Genetiker besprechen, welche Testoptionen am besten zu berücksichtigen sind.

Ihr Genetiker wird die Informationen aus der audiologischen Bewertung übernehmen, um einige Tests auszuschließen.Sie können auch andere Tests wie ein Elektrokardiogramm (EKG oder EKG) anweisen, um Ihren Herzrhythmus zu untersuchen, was auch dazu beiträgt, das, was sie testen, einzugrenzen. Das Ziel ist, dass der Genetiker den Nutzen der Tests maximiert, bevor er Tests anordnet, die eine Verschwendung von Zeit, Aufwand und Ressourcen bedeuten könnten.