Meckel-Gruber-Syndrom

Das Meckel-Gruber-Syndrom - auch bekannt als Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Syndrom und Gruber-Syndrom - ist eine genetische Störung, die eine Vielzahl schwerer körperlicher Defekte verursacht. Aufgrund dieser schwerwiegenden Defekte sterben diejenigen mit Meckel-Syndrom typischerweise vor oder kurz nach der Geburt.

Genetische Mutationen

Das Meckel-Syndrom ist mit einer Mutation in mindestens einem von acht Genen assoziiert. Mutationen in diesen acht Genen machen etwa 75 Prozent der Meckel-Gruber-Fälle aus. Die anderen 25 Prozent werden durch Mutationen verursacht, die noch entdeckt werden müssen.

Damit ein Kind ein Meckel-Gruber-Syndrom haben kann, müssen beide Elternteile Kopien des defekten Gens bei sich tragen. Wenn beide Eltern das defekte Gen tragen, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind die Bedingung hat. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass ihr Kind eine Kopie des Gens erbt. Wenn das Kind eine Kopie des Gens erbt, wird es die Krankheit befördern. Sie werden die Bedingung selbst nicht haben.

Häufigkeit

Die Inzidenzrate des Meckel-Gruber-Syndroms variiert zwischen 1 von 13.250 und 1 bei 140.000 Lebendgeburten. Untersuchungen haben ergeben, dass einige Bevölkerungsgruppen, wie etwa finnische Abstammung (1 von 9.000 Einwohnern) und belgische Vorfahren (etwa 1 von 3.000 Personen), häufiger betroffen sind. Weitere hohe Inzidenzraten wurden bei den Beduinen in Kuwait (1: 3'500) und bei den Gujarati-Indianern (1: 1'300) festgestellt.

Diese Bevölkerungsgruppen haben auch hohe Trägerquoten, wobei zwischen 1 von 50 und 1 von 18 Personen eine Kopie der defekten Gene trägt. Trotz dieser Prävalenzraten kann die Erkrankung jeden ethnischen Hintergrund sowie beide Geschlechter betreffen.

Symptome

Das Meckel-Gruber-Syndrom ist dafür bekannt, bestimmte körperliche Deformitäten zu verursachen, darunter:

• Eine große vordere Weiche (Fontanel), bei der sich ein Teil des Gehirns und der Rückenmarksflüssigkeit ausbeulen kann (Enzephalozele)
• Herzfehler
• Große Nieren voller Zysten (polyzystische Nieren)
• Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
• Lebernarben (Leberfibrose)
• Unvollständige Lungenentwicklung (pulmonale Hypoplasie)
• Lippen und Gaumenspalte
• Genitalanomalien

Zystische Nieren sind das häufigste Symptom, gefolgt von Polydaktylie. Die meisten Meckel-Gruber-Todesfälle sind auf pulmonale Hypoplasie und unvollständige Lungenentwicklung zurückzuführen.

Diagnose

Säuglinge mit Meckel-Gruber-Syndrom können anhand ihres Aussehens bei der Geburt oder durch Ultraschall vor der Geburt diagnostiziert werden. Die meisten durch Ultraschall diagnostizierten Fälle werden im zweiten Trimester diagnostiziert. Ein erfahrener Techniker kann jedoch möglicherweise den Zustand während des ersten Trimesters feststellen. Eine Chromosomenanalyse, entweder durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, kann durchgeführt werden, um Trisomie 13 auszuschließen, eine fast ebenso tödliche Erkrankung mit ähnlichen Symptomen.

Behandlung

Das Meckel-Gruber-Syndrom kann leider nicht behandelt werden, da die unterentwickelten Lungen und anormalen Nieren des Kindes das Leben nicht unterstützen können. Die Erkrankung hat innerhalb von Tagen nach der Geburt eine Sterblichkeitsrate von 100 Prozent. Wenn das Meckel-Gruber-Syndrom während der Schwangerschaft entdeckt wird, entscheiden sich einige Familien möglicherweise dafür, die Schwangerschaft zu beenden.