Connexin 26 und Hörverlust verstehen
Inhaltsverzeichnis:
- Welche Populationen sind für Connexin 26-Mutationen stärker gefährdet?
- Testen auf Connexin 26-Mutationen
- Gibt es andere gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit Connexin 26-Mutationen?
- Wie wird mit Connexin 26 in Verbindung stehender Hörverlust behandelt?
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Connexin 26-Mutationen sind die häufigste Ursache für angeborene sensorineurale Hörverluste. Connexin 26 ist eigentlich ein Protein, das im Beta 2-Gen (GJB2) von Gap Junction gefunden wird. Dieses Protein wird benötigt, damit Zellen miteinander kommunizieren können. Wenn nicht genügend Connexin 26-Protein vorhanden ist, werden die Kaliumwerte im Innenohr zu hoch und schädigen das Gehör.
Jeder hat zwei Kopien dieses Gens, aber wenn jedes geborene Elternteil eine fehlerhafte Kopie des GJB2 / Connexin 26-Gens hat, kann das Baby mit einem Hörverlust geboren werden. Mit anderen Worten ist dies eine autosomal-rezessive Mutation.
Welche Populationen sind für Connexin 26-Mutationen stärker gefährdet?
Connexin-26-Mutationen treten am häufigsten in kaukasischen und aschkenasischen jüdischen Bevölkerungen auf. Es gibt eine Beförderungsrate von 1: 30 für Kaukasier und 1: 20-Beförderungsrate für Personen jüdischer Abstammung aus Aschkenasien.
Testen auf Connexin 26-Mutationen
Menschen können getestet werden, um zu sehen, ob sie Träger der fehlerhaften Version des Gens sind. Ein anderes Gen, CX 30, wurde ebenfalls identifiziert und ist für einen gewissen Hörverlust verantwortlich. Ähnliche Tests können durchgeführt werden, um zu bestimmen, ob der Hörverlust eines bereits geborenen Kindes mit Connexin 26 zusammenhängt. Die Tests können mit einer Blutprobe oder einem Wangenabstrich durchgeführt werden. Zu diesem Zeitpunkt dauert es etwa 28 Tage, bis die Testergebnisse zurückgegeben werden.
Ein genetischer Berater oder Genetiker kann Sie am besten anleiten, welche Tests am besten geeignet sind, basierend auf der Familienanamnese, der körperlichen Untersuchung und der Art des Hörverlusts.
Gibt es andere gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit Connexin 26-Mutationen?
Connexin 26-Mutationen gelten als nicht-syndromale Ursache für Hörverlust. Dies bedeutet, dass mit dieser Mutation keine anderen medizinischen Probleme verbunden sind.
Wie wird mit Connexin 26 in Verbindung stehender Hörverlust behandelt?
Der mit den Connexin 26-Mutationen verbundene Hörverlust liegt normalerweise im mittleren bis tiefen Bereich, es kann jedoch eine gewisse Variabilität geben. Ein frühzeitiges Eingreifen ist wichtig, um dem sich entwickelnden Gehirn Klang zu verleihen, und wird durch die Verwendung von Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten erreicht.
Derzeit gibt es Forschungen über die Möglichkeit einer Gentherapie, um den durch Connexin 26-Mutationen verursachten Hörverlust zu verringern oder ihn zu beseitigen. Dieser Test wurde hauptsächlich an Mäusen durchgeführt und ist viele Jahre von praktischen Versuchen mit Menschen entfernt.
Mögliche Ursachen für plötzlichen Hörverlust
Menschen können ihr ganzes Leben normal hören und dann taub werden. Andere können eine leichte Hörstörung haben und dann plötzlich den Rest ihres Gehörs verlieren.
Wodurch werden Hörverlust und Gehörlosigkeit bei Kindern verursacht?
Hier ist eine Aufschlüsselung der Ursachen von Hörverlust gemäß einer Umfrage des Gallaudet Research Institute von 2004-2005. "Unbekannt" wurde am häufigsten aufgeführt.
Hörverlust und Entwicklungsverzögerung bei Kindern
Hörverlust kann zu Entwicklungsverzögerungen führen, insbesondere in den Bereichen Sprach- und Sprachentwicklung und akademische Leistungen.