Chromosomenanomalien in der Schwangerschaft

Eine chromosomale Abnormalität tritt auf, wenn ein Fötus die falsche Anzahl von Chromosomen oder Chromosomen aufweist, die strukturell fehlerhaft sind. Diese Abnormalitäten können sich auf die Entwicklung von Geburtsfehlern, Erkrankungen wie Down-Syndrom oder Fehlgeburten auswirken.

Gene und Chromosomen verstehen

Ihr Körper besteht aus Zellen. In der Mitte jeder Zelle befindet sich ein Zellkern, und im Inneren des Zellkerns befinden sich Chromosomen. Chromosomen sind wichtig, weil sie Gene enthalten, die Ihre körperlichen Merkmale, Ihren Bluttyp und sogar wie anfällig Sie für bestimmte Krankheiten sind.

Jede Zelle im Körper enthält typischerweise 23 Chromosomenpaare - insgesamt 46 -, von denen jede ungefähr 20.000 bis 25.000 Gene enthält. Die Hälfte Ihrer Chromosomen stammt aus dem Ei Ihrer Mutter und die Hälfte aus dem Sperma Ihres Vaters.

Von den 23 Chromosomenpaaren werden die ersten 22 Paare Autosomen genannt. Die letzten beiden Chromosomen werden als Allosomen bezeichnet. Allosomen, auch als Geschlechtschromosomen bezeichnet, bestimmen das Geschlecht und die sexuellen Eigenschaften eines Individuums. Eine Frau hat zwei X-Chromosomen (XX), während ein Mann ein X- und ein Y-Chromosom (XY) hat.

Chromosomenanomalien und Fehlgeburten

Chromosomenanomalien sind eine der Hauptursachen für Fehlgeburten im ersten Trimester. Bei einer frühen Fehlgeburt können chromosomale Fehler die normale Entwicklung eines Fötus verhindern. In diesem Fall reagiert das Immunsystem häufig, indem es die Schwangerschaft spontan beendet.

Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Chromosomenanomalien bei 60 bis 70 Prozent aller Fehlgeburten liegen. In den meisten Fällen handelt es sich bei dem Fehler um eine zufällige Anomalie, und die Frau wird später eine normale Schwangerschaft haben.

Eine beträchtliche Anzahl von Fehlgeburten wird durch eine Art von Störung verursacht, bei der drei statt eines Chromosoms vorhanden sind. Dies wurde als Trisomie bezeichnet. Beispiele Trisomie 16 und Trisomie 9, auf die zusammen rund 13 Prozent aller Fehlgeburten im ersten Trimester entfallen.

In anderen Fällen kann eine Chromosomenanomalie zu einer seltenen Erkrankung führen, die als molare Schwangerschaft bezeichnet wird. Während einer Molarenschwangerschaft werden Gewebe, die sich zu einem Fötus formen sollen, stattdessen zu einem abnormalen Wachstum der Gebärmutter.Es gibt zwei Arten von Molarenschwangerschaften:

• Eine vollständige Molarenschwangerschaft wird verursacht, wenn das Ei keine genetischen Informationen hat. Es entwickelt sich eine Plazenta, die wie eine Traube ohne begleitenden Fötus aussieht.
• Eine partielle molare Schwangerschaft tritt auf, wenn ein Ei von zwei Spermien befruchtet wird. Es verursacht die Entwicklung eines Embryos, der stark missgebildet ist und normalerweise nicht überlebt.

Down-Syndrom und andere chromosomale Anomalien

Eine der bekanntesten Chromosomenstörungen ist das Down-Syndrom, das durch eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms namens Chromosom 21 verursacht wird. Aus diesem Grund wird die Störung auch als Trisomie 21 bezeichnet.

Einige der häufigsten Merkmale des Down-Syndroms sind kleine Statur, eine aufwärts gerichtete Neigung zu den Augen, ein niedriger Muskeltonus und eine tiefe Falte in der Mitte der Handfläche. Eines von 691 Babys in den USA wird mit Down-Syndrom geboren.

Der Grund für die Störung ist nicht völlig klar, aber Wissenschaftler haben unter anderem eine häufige Verbindung zwischen dem Alter der Mutter und einer Entwicklung des Syndroms festgestellt. Es hat sich gezeigt, dass das Risiko mit zunehmendem Alter einer Frau exponentiell zunimmt, von einem von 1500 im Alter von 20 auf einen von 50 im Alter von 43 Jahren.

Neben der Trisomie 21 gibt es noch andere Störungen, die mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms zusammenhängen. Chef unter ihnen:

• Trisomie 18, auch als Edwards-Syndrom bekannt, tritt in einer von 2.500 Schwangerschaften und etwa einer von 6.000 Geburten in den USA auf. Diese Störung ist durch ein niedriges Geburtsgewicht, einen kleinen abnormal geformten Kopf und andere lebensbedrohliche Organschäden gekennzeichnet. Das Edwards-Syndrom wird nicht behandelt und ist normalerweise vor der Geburt oder im ersten Lebensjahr tödlich.
• Trisomie 13, auch als Patau-Syndrom bekannt, kann schwere intellektuelle Beeinträchtigungen sowie Herzfehler, unterentwickelte Augen, zusätzliche Finger oder Zehen, eine Lippenlippe und Anomalien des Gehirns oder des Rückenmarks verursachen. Das Patau-Syndrom tritt bei einer von 16.000 Geburten auf, wobei Säuglinge normalerweise innerhalb der ersten Tage oder Wochen sterben.
• Das Klinefelter-Syndrom, auch XXY-Syndrom genannt, ist das Ergebnis eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Männern. Es ist mit einer hohen Sterilitätsrate und sexuellen Funktionsstörungen verbunden. Normalerweise bleibt es bis zur Pubertät unbemerkt, wenn es durch schwache Muskulatur, hohe Statur, wenig Körperbehaarung und kleine Genitalien gekennzeichnet ist.

Im Gegensatz dazu führt die Zugabe eines zusätzlichen Y bei Männern (XYY) oder eines zusätzlichen X bei Frauen (XXX) zu keinen besonderen körperlichen Merkmalen oder gesundheitlichen Bedenken. Während einige dieser Kinder Lernschwierigkeiten haben können, entwickeln sie sich normalerweise normal und sind in der Lage, Kinder zu zeugen.

Chromosomenuntersuchung

Gegen Ende Ihres ersten Trimesters können Sie sich für einen Screening-Test entscheiden, mit dem Sie die Wahrscheinlichkeit angeben können, dass Ihr Baby eine Chromosomenanomalie hat. Der Test basiert auf Ihrem Alter und kann Ultraschall, Blutuntersuchungen, Amniozentese und andere minimal-invasive Untersuchungen umfassen. Sie wird normalerweise in der 15. Woche Ihrer Schwangerschaft durchgeführt.