Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?
Inhaltsverzeichnis:
- Arten von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
- Was sind die Symptome?
- Wie wird CMT diagnostiziert?
- Wie wird CMT behandelt?
Was ist CMT (Charcot-Marie-Tooth Syndrom)? (November 2024)
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) stellt eine Gruppe von Erkrankungen dar, die Defekte in den Nerven Ihrer Arme und Beine verursachen.Diese Nervendefekte können zu Muskelschwäche, Atrophie und sensorischem Verlust führen.
Arten von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Es gibt verschiedene Arten von Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen (CMT). Bei Erkrankungen des CMT-Typs 1 betrifft die Erkrankung die Myelinscheide, die isolierende Bedeckung der Nerven. Bei CMT-Typ-2-Erkrankungen sind die Nerven selbst betroffen. CMT Typ 3 (Dejerine-Sottas-Krankheit), CMT Typ 4 und CMT X wirken wie Typ 1 auf die Myelinscheide.
CMT ist weltweit verbreitet und betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft. Rund 150.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben CMT und 1 von 2.500 Menschen leben weltweit mit dieser Krankheit. CMT wurde erstmals 1886 von den Forschern Jean-Marie Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth beschrieben. Charcot-Marie-Tooth gilt als selten. CMT wurde manchmal als peroneale Muskelatrophie oder erbliche motorische und sensorische Neuropathien bezeichnet.
Die meisten Fälle von Charcot-Marie-Tooth werden genetisch als Chromosomenstörung weitergegeben. Etwa 15 Prozent der Fälle treten ohne Familienanamnese auf. Die Krankheit wird normalerweise im Alter zwischen 15 und 20 Jahren sichtbar.
Was sind die Symptome?
Erste Anzeichen einer CMT werden in der Regel durch Fußprobleme signalisiert. Dazu gehören verstauchte Knöchel, Stolpern oder unbeholfenes Auftreten. Wenn die Krankheit fortschreitet, können die Fußgewölbe hoch werden und die Zehen kräuseln sich. Für Menschen mit CMT kann es schwierig sein, ihre Füße hochzuheben. Menschen mit CMT müssen möglicherweise sehr vorsichtig gehen und das Knie beugen, um den Fuß beim Gehen anzuheben.
Handschwäche kann mit Problemen beim Schreiben oder Verwenden von Reißverschlüssen oder Knöpfen beginnen. Schmerzen und Muskelkrämpfe können sich entwickeln.
Auch bei Mitgliedern derselben Familie kann der Schweregrad der CMT variieren. Beispielsweise kann eine Person kaum Symptome bemerken, während die andere Person Fußdeformitäten und Gehstörungen aufweist. Menschen mit CMT sind möglicherweise kürzer und haben engste Augen.
In den meisten Fällen wirkt sich CMT nicht auf andere Teile des Körpers aus, wie Gehirn oder Herz, geistige Fähigkeiten und Lebenserwartung sind beide normal. Der Zustand ist nicht tödlich, aber es gibt keine Heilung.
Ungefähr 15 Prozent der Patienten mit CMT haben eine Form der Störung, die an das X-Chromosom gebunden ist (als CMTX bezeichnet). Studien haben gezeigt, dass Personen mit CMTX zusätzlich zu den häufigsten Symptomen vorübergehende Symptome des zentralen Nervensystems haben können. Schwere Fälle von CMT können ebenfalls Atembeschwerden verursachen.
Wie wird CMT diagnostiziert?
Wenn der Arzt CMT wegen Hand-, Bein- und Fußschwäche vermutet, können spezielle Tests der Nerven (Nervenleitgeschwindigkeit oder NCV) und der Muskeln (Elektromyogramm oder EMG) zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden. Spezielle Gentests können einige Arten von CMT identifizieren.
Wie wird CMT behandelt?
Da es keine Heilung oder Möglichkeit gibt, den Krankheitsprozess zu verlangsamen, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome. Beinspangen und Spezialschuhe können ebenso wie die Physiotherapie beim Gehen helfen. Manchmal ist eine Fußoperation (Osteotomie oder Arthrodese) erforderlich, um deformierte Füße zu korrigieren. Medikamente können verabreicht werden, um Muskelschmerzen und Krämpfe zu lindern.
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- Muskeldystrophie-Vereinigung. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT).
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