Eltern-Karyotyp-Tests für wiederkehrende Fehlgeburten

Es kann keine Frage sein, dass es verheerend sein kann, eine Schwangerschaft zu verlieren. Tatsächlich enden fast 15 Prozent der Schwangerschaften spontan, so die Forschung. Bei den meisten Paaren kommt es nur einmal zu einer Fehlgeburt, und dann können sie gesunde, glückliche Babys bekommen.

Wenn ein Paar jedoch wiederkehrende Fehlgeburten hat, kann es mehrere Gründe für die mehrfachen Verluste geben, wie z. B. eine anatomische Anomalie in den Fortpflanzungsorganen der Frau. eine Blutgerinnungsstörung; oder hormonelle Probleme. Man nimmt an, dass Infektionen, Umweltfaktoren und das fortgeschrittene Alter eines oder beider Elternteile eine potenzielle Rolle beim erneuten Schwangerschaftsverlust spielen.

Bei etwa 4 Prozent der Paare, die wiederkehrende Fehlgeburten haben, kann das Problem eine Art Chromosomenanomalie bei einem oder beiden Partnern sein. Ein Test, der als Karyotyp bezeichnet wird, kann verwendet werden, um dies zu bestätigen.

Illustrierte Chromosomen

Ein Karyotyp ist ein Bild der Chromosomen einer Person, der "Pakete" von genetischem Material, die DNA genannt wird und im Kern jeder Zelle im Körper vorhanden ist. Normalerweise haben menschliche Zellen 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Ein Karyotyp-Test kann Abweichungen von dieser Anzahl sowie Abnormalitäten bei der Bildung jedes Chromosoms feststellen.

Um einen elterlichen Karyotyp zu erhalten, wird Blut (normalerweise weiße Blutkörperchen) von beiden oder von beiden Elternteilen verwendet.(Manchmal wird Gewebe aus der verlorenen Schwangerschaft getestet.) Aus den Blutzellen werden die Chromosomen isoliert, angefärbt und unter einem Mikroskop untersucht. Ein Bild der Chromosomen wird auch durch das Mikroskop aufgenommen.

Dieses Bild wird dann geschnitten und die Chromosomen werden nach Größe sortiert, vom größten bis zum kleinsten. Ein Experte, der als Zytogenetiker bezeichnet wird, kann dann den vervollständigten Karyotyp untersuchen, um nach fehlenden oder zusätzlichen Chromosomenstücken zu suchen, die eine Rolle bei der Wiederholung von Fehlgeburten spielen können.

Elterliche Karyotypen und Fehlgeburtsrisiko

Obwohl grundlegende Chromosomenprobleme nur eine kleine Anzahl von Paaren betreffen, die wiederkehrende Fehlgeburten haben, wird bei einigen Ärzten die Karyotypisierung der Eltern als Routineprüfung für Paare mit mehreren Fehlgeburten verwendet.

Andere Ärzte verwenden den Test nur für Paare mit einem erhöhten Risiko für einen Chromosomen-Zustand. Es ist üblich, beide Eltern zu testen. Die typischste Art des Chromosomenproblems bei diesen Paaren ist die ausgewogene Translokation, was bedeutet, dass Teile bestimmter Chromosomen umgeordnet werden. Ein Karyotyp kann auch andere Arten von Translokationen oder einen als Chromosomenmosaizismus bezeichneten Zustand aufdecken.

Warum ordnen nicht alle Ärzte regelmäßig Eltern-Karyotypen für Paare mit wiederkehrendem Schwangerschaftsverlust an? Ganz einfach, denn unabhängig davon, was der Test zeigt, werden die meisten Paare weiterhin versuchen, schwanger zu werden, unabhängig davon, was der Karyotyp zeigt. Eine chromosomale Anomalie ist keine Garantie dafür, dass eine Schwangerschaft nicht normal ist.

In-Vitro-Fertilisations- und Fehlgeburtsrisiko

Paare, bei denen ein Karyotyp-Test durchgeführt wurde, der Chromosomenanomalien aufdeckt, können von einem genetischen Berater beraten werden, wie bei einer normalen Schwangerschaft vorgegangen werden muss. Ein möglicher Weg ist die In-vitro-Fertilisation (IVF) - eine zeitaufwändige und invasive Fruchtbarkeitsbehandlung, bei der Eier aus den Eierstöcken einer Frau entnommen werden, um in einem Labor befruchtet zu werden. Die daraus resultierenden Embryonen werden dann in die Gebärmutter der Frau implantiert.

Für potenzielle Eltern, die sich mit Chromosomenproblemen befassen, ist IVF mit einem als Präimplantationsscreening (PSG) bezeichneten Verfahren gekoppelt, bei dem Chromosomen aus den Embryonen auf Anomalien wie Aneuploidie untersucht werden, bei denen ein zusätzliches oder ein fehlendes Chromosom vorliegt. Das Down-Syndrom kann beispielsweise auftreten, wenn eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 oder 21 vorhanden ist.

Aneuploidie-Embryonen können sich eher nicht implantieren oder zu Fehlgeburten führen. Wenn Implantation, Schwangerschaft und Geburt stattfinden, können Aneuploidie-Embryonen zu einem Kind mit geistigen oder körperlichen Behinderungen führen. Embryonen, bei denen Abnormalitäten festgestellt wurden, werden daher nicht implantiert.

Diese Verfahren können den Prozess einer normalen Schwangerschaft beschleunigen, und einige Ärzte unterstützen deren Anwendung. Sie können jedoch für viele Paare unerschwinglich sein, weil sie teuer sind und oft nicht krankenversichert sind.

Untersuchungen zeigen, dass im Vergleich zu Paaren, die IVF verwenden, Paare, die sich ohne Eingriffe weiter versuchen, ungefähr die gleichen Chancen (etwa 71 Prozent) haben, eine normale Schwangerschaft zu haben.