Die Grundlagen der Fanconi-Anämie verstehen

Fanconi-Anämie ist ein seltenes erblich bedingtes Knochenmarksversagen, das durch Panzytopenie (niedrige weiße Blutkörperchen, rote Blutkörperchen und Blutplättchen) und körperliche Anomalien gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist bei aschkenasischen Juden, der Roma-Bevölkerung in Spanien und schwarzen Südafrikanern höher. Es sollte nicht mit dem Fanconi-Syndrom, einer Erkrankung der Nieren, verwechselt werden. Die meisten Patienten werden vor dem 10. Lebensjahr diagnostiziert.

Anzeichen und Symptome einer Fanconi-Anämie

Über 50% der Patienten haben körperliche Anomalien. Dazu können gehören:

• Hautveränderungen - hypopigmentierte Flecken (heller als die umgebende Haut) oder Café-au-Lait-Flecken (kaffeefarbene Bereiche)
• Kleinwuchs
• Daumenabnormalitäten
• Gehirnanomalien - kleine Kopfgröße, erhöhte Flüssigkeit im Gehirn
• Fehlende oder missgebildete Nieren
• Anomalien der Genitalien
• Entwicklungsverzögerung

Wenn die Zahl der Blutkörperchen abnimmt, können sich Symptome einer Panzytopenie entwickeln.

• Erhöhte Blutergüsse oder Blutungen (niedrige Thrombozytenzahl oder Thrombozytopenie)
• Müdigkeit, blasse Haut (Anämie)
• Fieber, Infektionen (geringe Anzahl von weißen Zähnen oder Neutropenie)

Diagnose von Krebs kann die erste Präsentation sein. Menschen mit Fanconi-Anämie haben ein erhöhtes Risiko, sich zu entwickeln:

• Akute myeloische Leukämie
• Myelodysplastisches Syndrom
• Kopf- und Halskrebs
• Gehirntumore
• Wilms-Tumor (Nierenkrebs)
• Magen-Darm-Krebs (GI)
• Vulva- und Analkrebs

Diagnose

Der Prozess der Diagnose kann ein langsamer Prozess sein, da sich die Präsentation im Laufe der Zeit verändert. Eine niedrige Thrombozytenzahl ist in der Regel das erste Anzeichen von Problemen. Im Laufe der Zeit nimmt die Zahl der weißen Blutkörperchen ab, gefolgt von Anämie. Die Anämie wird als makrocytisch beschrieben, was bedeutet, dass die roten Blutkörperchen größer sind als normal. Diese Laborbefunde in Kombination mit körperlichen Anomalien deuten auf eine Fanconi-Anämie hin.

Patienten mit Fanconi-Anämie haben ebenfalls ein erhöhtes Krebsrisiko. Krebs, der in einem ungewöhnlich frühen Alter auftritt, kann bei einigen Patienten die Erstdarstellung sein. Es kann auch aufgegriffen werden, wenn mehrere Mitglieder derselben Familie Krebs entwickeln.

Bei Verdacht auf Fanconi-Anämie wird Blut in einen speziellen Labortest geschickt, der als Chromosomenbruch bezeichnet wird. Der genetische Defekt der Fanconi-Anämie verhindert, dass sich die Chromosomen frühzeitig selbst reparieren können, was zu Knochenmarkversagen und Krebs führt. Wenn der Chromosomenbruchtest mit der Fanconi-Anämie übereinstimmt, können auch genetische Tests gesendet werden. Zusätzlich zur Bestätigung der Diagnose gibt diese Information der Familie mehr Informationen über das Risiko, dass mehr Kinder mit dieser Erkrankung leiden.

Erbe

Fanconi Anämie wird in der Regel autosomal rezessiv vererbt.Dies bedeutet, dass beide Eltern ein Träger sein müssen, damit ihr Kind die Krankheit hat. In diesem Szenario sind beide Eltern Träger und sie haben eine Chance von 1 zu 4, ein Kind mit Fanconi-Anämie zu bekommen. Seltener wird es X-verknüpft weitergegeben, was bedeutet, dass sich die genetische Veränderung auf dem X-Chromosom befindet. In diesem Fall kann eine Mutter die Krankheit an ihre Söhne weitergeben.

Behandlungen

Transfusionen: Transfusionen von roten Blutkörperchen und Blutplättchen werden verwendet, um das Angebot aufzufüllen, da das Knochenmark keine normalen Mengen produzieren kann. Transfusionen werden verwendet, um Anämie-Symptome (Müdigkeit, Müdigkeit) oder Thrombozytopenie (Blutungen) zu verhindern.

Oxymetholon: Oxymetholon ist ein orales anaboles Steroid, das zur Verbesserung der Blutzellenzahl verwendet werden kann. Dies wird im Allgemeinen für Patienten verwendet, die keine Geschwister als Knochenmarkspender zur Verfügung haben.

Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarkstransplantation kann für Panzytopenien heilend sein, verringert jedoch nicht das lebenslange Krebsrisiko. Die besten Ergebnisse werden erzielt, wenn übereinstimmende Geschwister Spender sein können.