Grundlegendes zum nichtinvasiven Pränataltest

Nichtinvasive Pränataltests (NIPT) sind eine Möglichkeit, bestimmte genetische Störungen zu untersuchen, indem das Blut der Mutter untersucht wird. Sie können es auch als nichtinvasives vorgeburtliches Screening (NIPS) hören. Das ist dasselbe. Diese Tests funktionieren, indem sie eine kleine Menge der DNA des Babys finden, die im Blutkreislauf der Mutter zirkuliert, bekannt als zellfreie DNA oder cfDNA. Das Blut wird auf dieselbe Art und Weise entnommen wie jede andere Laborarbeit und wird in ein Labor geschickt, um auf eine Vielzahl genetischer Erkrankungen zu untersuchen. Es gibt einige Tests, die angeboten werden. Welche Tests Ihnen angeboten werden, hängt von dem Labor ab, das Ihr Arzt normalerweise verwendet. Zu den Testnamen gehören:

• Harmonie
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• Verifi

Wer sollte es tun?

Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfiehlt nun für jede schwangere Frau Gentests durch Screening (NIPT) oder diagnostische Tests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie).

Wenn Ihr Arzt ein Screening für Sie empfiehlt, machen Sie sich keine Sorgen. Es ist nicht unbedingt so, weil er oder sie den Verdacht hat, dass etwas nicht stimmt. Traditionell wurden diese Tests und Screenings nur für Frauen empfohlen, die über 35 Jahre alt waren oder eine genetische Störung in der Familie hatten. Die Empfehlung wurde dann auf ältere Väter ausgedehnt. Jetzt sind die Screenings sicherer und leichter verfügbar, daher werden sie allgemein empfohlen.

Einige Familien denken vorher nicht darüber nach, was passiert, wenn der Test positiv ist. Dies weist darauf hin, dass Ihre Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für ein genetisches Problem hat. Dies ist sicherlich eine Diskussion, die wir Sie ermutigen sollten, mit Ihrem Arzt und Ihrem Partner zu sprechen. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass diese Tests als Screening-Test betrachtet werden. Das bedeutet, dass Sie nur über ein erhöhtes Risiko, dass Ihr Baby ein genetisches Problem hat, berichten können, und nicht unbedingt das Vorhandensein genetischer Probleme. Sie benötigen einen diagnostischen Test, um eine endgültige Antwort über den genetischen Status Ihres Babys zu erhalten.

Wenn Sie fettleibig oder krankhaft fettleibig sind, besteht ein erhöhtes Risiko, dass der Test für Sie nicht funktioniert, dh es wird kein Ergebnis angezeigt. Dies bedeutet, dass dies möglicherweise nicht das beste Screening für Sie ist, wenn Sie über zweihundertfünfzig Pfund sind. NIPT kann auch Einschränkungen unterliegen, wenn Sie mit Zwillingen oder anderen Multiples schwanger sind.

Wann machst du es?

Sie können bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche mit dem NIPT-Test beginnen. Idealerweise würde diese Diskussion so früh wie möglich in der Schwangerschaft stattfinden, einschließlich Ihres ersten vorgeburtlichen Besuchs. Dieses Timing gibt Ihnen mehr Zeit, um zu besprechen, welche Optionen für ein Screening auf Ihrer medizinischen und familiären Vorgeschichte basieren, und Sie haben die Möglichkeit, die ersten Trimester-Screening-Möglichkeiten zu nutzen, wie beispielsweise die Nackenfaltenuntersuchung mit Ultraschall.

Wofür wird ein Screening durchgeführt?

Diese Screenings suchen nur nach den häufigsten genetischen Erkrankungen. Beachten Sie, dass es mehrere NIPT-Marken gibt, die jeweils etwas anders sind als das, was im Labor gesucht wird. Folgendes ist am wahrscheinlichsten im Test enthalten:

• Down-Syndrom (Trisomie 21)
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
• Patau-Syndrom (Trisomie 13)

Es gibt auch andere Dinge, die einige NIPTs Ihnen sagen werden. Dies kann den Rh-Status Ihres Babys, das Geschlecht Ihres Babys usw. einschließen. Diese können jedoch je nach Test, den Ihr Arzt ausführt, variieren.

Wie genau ist das?

Wenn Sie sich die Anzeigen für ein bestimmtes Labor ansehen und ein bestimmtes Labor durchführen, wird in der Regel eine sehr hohe Genauigkeit angegeben. Dies ist für die meisten Menschen irreführend, da die zur Überprüfung der Genauigkeit durchgeführten Tests in einer Population mit einer höheren Rate genetischer Probleme durchgeführt wurden. Dies bedeutet, dass es für eine Gesamtbevölkerung schwangerer Frauen möglicherweise nicht so relevant ist. Wir können Ihnen auch nicht sagen, wie wahrscheinlich Ihr Baby tatsächlich ein genetisches Problem hat, wenn Sie einen positiven Screening-Test haben.

Was kommt nach NIPT?

Wenn Sie einen NIPT-Test erhalten, der darauf hinweist, dass Ihr Baby möglicherweise ein genetisches Problem hat, werden Sie beraten. Diese Beratung beinhaltet in der Regel eine ausführliche Diskussion mit einem genetischen Berater, der Ihre persönliche und medizinische Vorgeschichte durchläuft und erläutert, welche anderen Tests verfügbar sind. Zu Beginn der Schwangerschaft wird die Chorionzottenbiopsie (CVS) verwendet, und nach 14 Wochen Schwangerschaft können Sie auch Amniozentese durchführen.

Diese werden eher als diagnostische Tests als als Screeningtests angesehen.Dies bedeutet, dass sie tatsächlich eine Diagnose stellen und nicht einfach angeben, was Ihr Risiko für ein Baby mit einem genetischen Problem ist. Diese Tests sind genauer, bringen aber auch ein geringes Risiko für die Schwangerschaft mit sich. Bei einem erfahrenen Anbieter liegt das Risiko einer Fehlgeburt nach diesen Tests nach ACOG bei 0,1 bis 0,3 Prozent. Dieses Risiko ist unabhängig von der Diagnose einer genetischen Anomalie.

Andere genetische Tests

Es ist wichtig zu beachten, dass das NIPT nicht auf Neuralrohrdefekte wie Spina Bifida oder Anencephalie untersucht. Daher sollten den Eltern weiterhin Zweittrimester-Screenings mit Ultraschall und / oder mütterlichem Alpha-Feto-Protein (MSAFP) angeboten werden. Einige Eltern können auch aus verschiedenen Gründen auf genetische Screening-Tests verzichten und ziehen es vor, direkt zu den diagnostischen Tests zu gehen. Wenn Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme über Ihre Präferenzen, Ihre Krankengeschichte und andere Faktoren sprechen, einschließlich der Maßnahmen, die Sie tun würden oder nicht, wenn Sie die Diagnose einer genetischen Störung erhalten, können Sie sich unterhalten und den richtigen Weg für Sie und Ihren Arzt finden Familie.

Entscheidung für keine Gentests

Einige Familien werden auch die Entscheidung treffen, die Gentests zu überspringen, sei es ein Screening-Test oder ein Diagnosetest. Ihr Arzt sollte nicht versuchen, Sie zu einer anderen Entscheidung zu zwingen, aber es sollte eine Diskussion über die Vorteile und Risiken aller Optionen geführt werden. ACOG, die American Academy of Nurse Midwives (ACNM) und andere medizinische Organisationen unterstützen Ihr Recht, genetisches Screening und Tests abzulehnen.