Seltene Krankheiten - Warum die richtige Diagnose schwierig ist

Warum ist es so schwer, die richtige Diagnose zu bekommen, wenn Sie mit einer ungewöhnlichen oder seltenen Krankheit fertig werden?

Die richtige Diagnose für eine seltene Krankheit bekommen

Die richtige Diagnose zu erhalten ist oft eine große Hürde, um die richtige Behandlung für Ihre Krankheit zu erhalten. Es ist besonders schwierig für jemanden mit einer weniger bekannten oder seltenen Krankheit. Viele Menschen erhalten keine Diagnose, werden falsch diagnostiziert oder haben mehrere widersprüchliche Diagnosen von verschiedenen Ärzten.

Antworten zu suchen, warum Sie sich krank fühlen, kann eine lange und frustrierende Erfahrung sein. Viele Leute beschreiben die Erfahrung als eine Achterbahnfahrt oder "Reise", weil medizinische Tests störend sind und das Unbekannte navigieren müssen.

Warum ist die Diagnose so schwierig?

Es gibt viele Gründe, warum Ihr Arzt Schwierigkeiten haben kann, Ihren Zustand zu diagnostizieren. Hier sind einige der wichtigsten Gründe, die zu einer Verzögerung der Diagnose führen könnten:

Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Krankheit selten ist

Sie werden möglicherweise viele Ärzte sehen, bevor Sie schließlich einen finden, der etwas über Ihren spezifischen Zustand weiß. Einige Krankheiten sind so selten, dass nur eine von einem Genetiker (Genetik-Spezialist) durchgeführte Gentests eine Hauptursache erkennen kann.

Eine seltene Erkrankung tritt bei weniger als 200.000 Personen in den Vereinigten Staaten oder weniger als 5 pro 10.000 Personen in der Europäischen Union auf. Wenn es nicht bereits aufgezeichnete Fälle Ihrer Erlebnisse gibt, kann es sehr schwierig sein, Ihre Symptome mit allen möglichen Krankheiten zu vergleichen.

Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Symptome unspezifisch sind

Einige seltene Krankheiten haben Symptome wie Schwäche, Anämie, Schmerzen, Sehstörungen, Schwindel oder Husten. Viele verschiedene Krankheiten können diese Symptome verursachen, daher werden sie als „nicht spezifisch“ bezeichnet, was bedeutet, dass sie keine Anzeichen für eine bestimmte Krankheit sind. Ärzte werden darauf trainiert, häufigere Ursachen für Symptome zu untersuchen, so dass sie bei einer ersten Untersuchung möglicherweise nicht an eine seltene Krankheit denken.

Es gibt ein Sprichwort in der Medizin, dass Sie in einem Pferdefeld nach einem Pferd suchen. In diesem Bereich ist eine seltene Krankheit ein Zebra. Es kann oft lange dauern, bis Ärzte erkennen, dass sie sich nicht mit einem Pferd beschäftigen, und ihre Denkweise ändern, um nach einem Zebra zu suchen.

Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Symptome ungewöhnlich sind

Es scheint logisch zu sein, dass ein ungewöhnliches Symptom dabei helfen kann, eine Diagnose zu finden, dies ist jedoch nur der Fall, wenn der behandelnde Arzt mit einer Krankheit vertraut ist, die dasselbe bestimmte Symptom verursacht. Wenn Ihr Arzt keine Krankheit kennt, die dieses Symptom verursacht, werden Sie wahrscheinlich zu einem Spezialisten überwiesen, der möglicherweise etwas über Ihre Erkrankung weiß.

Dies kann für Sie außerordentlich frustrierend sein, wenn Sie ein ungewöhnliches Symptom haben. Sie haben vielleicht das Gefühl, dass Ihr Arzt nicht nur weiß, wo er nach einer Erklärung für Ihr Symptom suchen muss, sondern dass Sie auch das Gefühl hat, dass Sie nicht wirklich an Ihr Symptom glaubt. Nun müssen Sie nicht nur ein ungewöhnliches Symptom bewältigen, sondern auch fragen, ob Ihr Arzt Ihnen glaubt und Ihnen vertraut. Dies ist eine Zeit, in der Sie wirklich Ihr eigener Befürworter in Ihrer medizinischen Betreuung sein müssen, und denken Sie daran, dass, wenn Ihr Arzt Ihnen nicht glaubt, dies nicht Ihr Problem ist. Sie müssen nicht ängstlich werden und versuchen zu "beweisen", dass Sie ein Symptom haben. Wenn Sie sich auf diese Weise in eine Ecke zurückgezogen fühlen, kann es Zeit für eine zweite und unparteiische Meinung sein.

Eine Diagnose ist schwierig, wenn Sie keine "Lehrbuch" -Symptome haben

Sie haben möglicherweise eine seltene Krankheit, aber Ihre Symptome passen möglicherweise nicht zum „klassischen“ oder typischen Bild der Krankheit. Sie haben Symptome, die normalerweise nicht mit der Krankheit einhergehen, oder Sie haben möglicherweise nicht alle Symptome, die mit der Krankheit zu erwarten sind. Ärzte zögern daher, Sie mit der seltenen Krankheit zu diagnostizieren.

Denken Sie daran, dass bei einer Liste von Symptomen für eine Erkrankung die meisten Menschen nur einige der Symptome aufweisen. Darüber hinaus können Menschen mehrere Symptome haben, die nicht aufgeführt sind.

Eine Diagnose ist schwierig, wenn die Informationen neu sind oder sich ändern

Manchmal können Ärzte einen Befund bei einem Test festhalten, aber aufgrund fehlender aktueller Informationen den Befund verwerfen. Dies kann jedoch leider aufrechterhalten werden, wenn der Arzt seinen Bericht an andere Ärzte weitergibt, die Ihre Symptome bewerten.

Ein Beispiel sind Menschen mit Tarlov-Zysten oder Meningealzysten. Es gibt Hinweise darauf, dass diese Zysten furchtbare Schmerzen und neurologische Störungen verursachen können, die das Leben der mit diesen Zysten lebenden Menschen stören. Wenn Sie sich mit den jüngsten Studien befassen, ist es klar, dass diese Zysten großes Leid und Behinderung verursachen, aber dass neuere radiologische und chirurgische Verfahren für die Mehrheit der Menschen eine erhebliche Erleichterung bedeuten können.

In der Literatur werden diese Zysten jedoch häufig (noch) als zufällige Befunde von fragwürdiger Bedeutung abgetan. Mit anderen Worten, selbst wenn Sie eine Diagnose haben, die zu Ihren Symptomen passt, werden Ihre Symptome möglicherweise verworfen und die Diagnose verfehlt. Und mit einer Fehldiagnose folgt der Verlust einer wirksamen Behandlung.

Sie haben schon immer auf einen Spezialisten gewartet

Es kann schwierig sein, einen Termin bei einem Arzt zu erhalten, der auf seltene Krankheiten spezialisiert ist. Manchmal dauert es drei bis sechs Monate oder länger, bis Sie jemanden sehen können. Es kann enttäuschend und frustrierend sein, so lange zu warten, nur um gesagt zu werden, dass sie nicht sicher sind, was Sie haben oder dass Sie möchten, dass Sie einen anderen Spezialisten aufsuchen.

Viele Menschen, die so gewartet haben, können erleichtert sein, wenn sie hören, dass sie jemanden ohne Wartezeit sehen können. Denken Sie jedoch daran, dass der Grund, warum manche Ärzte so schwer sind, einen Termin zu bekommen, häufig darin liegt, dass sie die nächsten neun Meter gehen, um eine Antwort zu finden. Dies ist sicherlich nicht immer der Fall, aber etwas zu bedenken.

Ihre Geschichte zu erzählen, war die ersten 50 Mal einfach

Wir kennen eine Mutter eines Kindes mit einer seltenen Krankheit, die vier Seiten aufgeschrieben hat, um die Krankheit ihrer Tochter, ihre medizinische und chirurgische Vorgeschichte und ihre aktuellen Medikamente zu erläutern. Sie gibt Kopien dieser Seiten jedem neuen Arzt, der ihre Tochter untersucht, damit sie nicht noch einmal alles wiederholen muss. Möglicherweise sind Sie so frustriert wie sie, wenn Sie die gleichen Informationen viele Male angeben müssen. Es kann den Anschein haben, als ob die Ärzte Ihre Tabelle nicht lesen oder Ihre Testergebnisse nicht betrachten.

Warum kann es sich lohnen, Ihre Geschichte zum 51. Mal zu wiederholen?

Die Wahrheit ist jedoch, dass Sie manchmal nicht möchten, dass ein anderer Arzt die Notizen und Schlussfolgerungen eines anderen Arztes liest. Es ist in der Medizin nicht ungewöhnlich, dass eine ziemlich einfache Antwort übersehen wird, da aufeinanderfolgende Ärzte sich auf die Notizen und Schlussfolgerungen von Ärzten verlassen, die Sie schon einmal gesehen haben. Beispielsweise kann ein neuer Spezialist einen wichtigen Teil Ihrer Untersuchung übersehen, wenn diese Untersuchung von einem vorherigen Arzt als normal gemeldet wurde. (In unserem obigen Beispiel hat ein Arzt, der nicht auf dem neuesten Stand war, Befunde einer Tarlow-Zyste bei einem MRI als zufälligen Befund abgelehnt. In diesem Fall würde die Diagnose übersehen werden, noch bevor Sie den Arzt getroffen haben.)

Eine Technik, die Ärzte manchmal in der medizinischen Fakultät oder in der Residenz unterrichten, besteht darin, einen Patienten so zu sehen, als ob dieser Patient keine vorherigen Besuche oder Untersuchungen hätte. Die Botschaft dieser Lektion lautet, dass eine korrekte Diagnose oft übersehen werden kann, da sich Ärzte auf die Untersuchung und Testergebnisse von Ärzten verlassen, die den Patienten zuvor gesehen haben. Wenn ein Fehler frühzeitig gemacht wurde, wird dieser Fehler manchmal aufrechterhalten, es sei denn, ein Arzt tritt zurück und betrachtet das Problem als brandneu und frisch. Es gibt das Sprichwort, dass "zwei Köpfe besser sind als einer". Doch wenn ein Arzt Ihre bisherige Arbeit bereits gelesen hat, ist ihre Meinung nicht völlig neu. Wir sind alle von Informationen beeinflusst, die wir bereits gehört haben.

Einige Ärzte lesen nicht im Voraus (der Grund, warum sie Ihnen noch einmal dieselben Fragen stellen), weil sie die manchmal wichtigen Hinweise, die Sie möglicherweise angeben müssen, nicht übersehen möchten. Ein Arzt, der Sie bittet, am Anfang zu beginnen und die gesamte Geschichte erneut schmerzhaft durchzugehen, könnte nur derjenige sein, der eine einfache Antwort findet, die als überlegt betrachtet wurde.

Wenn keine Diagnose verfügbar ist

Obwohl Sie die besten Spezialisten gesehen haben, können Sie manchmal keine korrekte Diagnose erhalten. Ärzte verwenden möglicherweise Wörter wie „unbekannter Ätiologie“ oder „idiopathisch“ (was bedeutet, „wir wissen nicht, was sie verursacht)“ oder, wie Medizinstudenten sagen, „wir haben keine Ahnung“ oder „atypisch“ (bedeutet "ungewöhnlich").

Möglicherweise erhalten Sie eine Diagnose, die am besten zu Ihren Symptomen passt, oder zwei oder mehr Diagnosen zusammen. Die US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH) haben erkannt, dass Menschen mit seltenen Krankheiten möglicherweise Schwierigkeiten haben, eine Diagnose zu erhalten, und haben im September 2008 das Programm "Undiagnosed Diseases" gestartet.

Das NIH-Forschungsprogramm wertet etwa 50 bis 100 Fälle nicht diagnostizierter Krankheiten aus, um Menschen mit mysteriösen Zuständen Antworten zu geben und das medizinische Wissen über die Krankheiten zu verbessern. Wenn Sie unter einer Krankheit leiden, aber keine Diagnose haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Teilnahme an diesem Programm.

Es ist wichtig, dass Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, auch wenn Sie derzeit keine Diagnose für Ihren Zustand haben. Ihr Arzt kann alle gesundheitlichen Veränderungen nachverfolgen, im Laufe der Zeit auf neue Informationen stoßen und Hinweise sammeln, die möglicherweise zu einer möglichen Diagnose führen.

Wenn Sie für einen Arzt noch keine Gelegenheit hatten, Ihre Symptome frisch und unvoreingenommen zu beurteilen, ist dies ein wichtiger nächster Schritt.

Umgang mit einer seltenen Krankheit

Ein schwieriges Problem bei der Bewältigung einer seltenen Krankheit besteht darin, dass es keine Unterstützungsnetzwerke gibt, wie zum Beispiel für Brustkrebs. Glücklicherweise finden viele Menschen mit seltenen Krankheiten Unterstützung durch Gruppen für seltene Krankheiten und soziale Netzwerke, in denen Menschen viele verschiedene Arten von seltenen Krankheiten haben. Sie verstehen jedoch die einzigartigen Frustrationen und Herausforderungen, denen sich Personen mit schwer zu diagnostizierenden oder nicht diagnostizierten Erkrankungen stellen müssen.

Wenn Sie immer noch auf eine Diagnose warten, überprüfen Sie diese Gedanken zu den Emotionen des Wartens auf eine seltene Diagnose.