Anenzephalie Ursachen und Ergebnisse

Anenzephalie ist eine Art Geburtsfehler, bei dem entscheidende Teile des Gehirns und des Schädels des Babys nicht gebildet werden. Leider sind Babys, die an Anenzephalie leiden, häufig totgeboren oder sterben bei der Geburt. Selbst wenn sie lebend geboren werden, sterben Babys mit Anenzephalie immer innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Es gibt keine Behandlung, die die Prognose ändern kann.

Neuralrohrdefekte verstehen

Anenzephalie ist eine Art Neuralrohrdefekt (NTD), ein Geburtsfehler, der das Gehirn, die Wirbelsäule oder das Rückenmark betrifft. Dies sind Bedingungen, bei denen der sich entwickelnde Neuralrohr während der Entwicklung des Babys sehr früh im ersten Trimester nicht richtig schließt. Neuralrohrdefekte weisen einen großen Schweregrad auf, von nur geringfügigen gesundheitlichen Bedenken bis zu 100 Prozent tödlich.

In dem schweren Bereich dieses Spektrums liegt die Anenzephalie, eine der verheerendsten Diagnosen, die angehende Eltern während der Schwangerschaft erhalten können. Leider können Babys mit Anenzephalie niemals Bewusstsein erlangen oder die physischen Funktionen des Lebens ausführen, da ihnen wichtige Teile ihres Gehirns fehlen. Da der Schädel auch von der Erkrankung betroffen ist, sind Babys mit Anenzephalie normalerweise körperlich deformiert und Teile ihres Gehirns können freigelegt werden.

Wie wird es diagnostiziert?

Eine Anenzephalie wird im zweiten Trimester häufig durch Ultraschall sichtbar.

Der erste Hinweis auf die Diagnose könnten Anomalien im Alphafetoprotein (AFP) -Test sein. Der AFP-Test kann 80 bis 90 Prozent der Babys identifizieren, die einen Neuralrohrdefekt haben.

Amniozentese kann auch in der Diagnose verwendet werden. Es ist unwahrscheinlich, dass die Diagnose einer Anenzephalie falsch positiv ist.

Ursachen

Anenzephalie scheint durch eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren verursacht zu sein. Das Zusammenspiel dieser Faktoren stört den Verschluss des Neuralrohrs, der zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche auftritt. Die Besonderheiten der Faktoren bei Anenzephalie und anderen Neuralrohrdefekten sind noch nicht gut verstanden. Obwohl wir die genauen Ursachen der Anenzephalie nicht kennen, wurden einige Risikofaktoren identifiziert, darunter eine unzureichende Folsäure-Einnahme.

Folsäure- und Neuralrohrdefekte

Es gibt Hinweise darauf, dass Folsäure ausreichend aufgenommen wird vor der Empfängnis verringert das Risiko, dass ein Baby von einem Neuralrohrdefekt betroffen ist, obwohl die Gründe dafür nicht gut verstanden werden. Deshalb empfehlen Ärzte allen Frauen im gebärfähigen Alter, Folsäure-Ergänzungen zu sich zu nehmen und regelmäßig folsäurehaltige Nahrungsmittel zu sich zu nehmen. Warten Sie nicht, bis Sie bereits schwanger sind. Viele Geburtshelfer empfehlen, mindestens drei Monate mit einer Folsäure-Ergänzung zu beginnen vorher schwanger zu werden

Anenzephalie kann jedoch auch dann auftreten, wenn Mütter eine perfekte Diät einnehmen. Sie kann also nicht unbedingt verhindert werden, und es ist definitiv niemandem schuld, wenn sie auftritt. In einer Studie aus dem Jahr 2015, in der die Prävalenz von Neuralrohrdefekten wie Anenzephalie in Europa untersucht wurde, wurde sogar festgestellt, dass die Häufigkeit dieser Defekte trotz der seit mehreren Jahrzehnten verbreiteten Empfehlungen zur Erhöhung der Folsäure nicht gesunken ist. Auf der anderen Seite scheinen sowohl das Auftreten als auch der Schweregrad von Defekten des spinalen Neuralrohrs (Spina bifida) in Regionen der Welt abzunehmen, in denen die Nahrung regelmäßig mit Folsäure ergänzt wird.

Genetische Mutationen

Wir beginnen gerade erst, Genmutationen zu lernen, die das Anfallsrisiko erhöhen können. Wenn Sie mit einem genetischen Berater sprechen, können Sie feststellen, ob die Vererbung eine Rolle gespielt hat. Allerdings kann ein erbliches Muster nur bedeuten, dass eine Neigung zu Neuralrohrdefekten vorhanden ist, nicht aber, dass diese Veränderungen Neuralrohrdefekte verursachen.

Andere Risikofaktoren

Andere Faktoren, die bei der Entwicklung einer Anenzephalie eine Rolle spielen können, sind neben Folsäure der sozioökonomische Status, der Bildungsstatus, das Alter der Mutter und Umweltfaktoren. Derzeit wird im Bundesstaat Washington eine Untersuchung durchgeführt, in der ein Cluster von Babys mit Anenzephalie bewertet und nach möglichen Ursachen gesucht wird, ob diese genetisch bedingt sein können (im Zusammenhang mit Varianten des Folsäurewegs), Exposition gegenüber Umwelt- oder Arbeitstoxinen und mehr.

Das Risiko eines erneuten Auftretens

Eltern, die ein Kind mit Anenzephalie haben, haben möglicherweise ein Risiko von vier bis zehn Prozent, dass ein Kind in einer zukünftigen Schwangerschaft an Neuralrohrdefekten erkrankt ist, obwohl der spezifische Neuralrohrdefekt möglicherweise keine Anenzephalie ist. Ärzte empfehlen die Einnahme hoher Folsäure-Dosen, bevor sie erneut schwanger werden, und sie empfehlen, dass das Paar auch mit einem genetischen Berater zusammenarbeitet.

Was ist nach einer Diagnose zu tun?

Die Entscheidung, was nach einer Anencephalie-Diagnose zu tun ist, kann herzzerreißend sein.

Viele Eltern entscheiden sich dafür, die Schwangerschaft zu beenden, nachdem sie die Diagnose einer Anenzephalie erhalten haben, da sie wissen, dass das Leben des Babys keine Chance hat. Das Ende der Schwangerschaft kann Eltern helfen, sich vorwärts zu bewegen und den Trauerprozess zu beginnen. Neuralrohre sind einer der Gründe, warum die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen abgebrochen werden kann.

Andere Eltern haben möglicherweise strenge religiöse oder andere persönliche Überzeugungen gegen Abtreibung, und sie entscheiden sich möglicherweise dafür, die Schwangerschaft mit dem vollen Wissen fortzusetzen, dass das Baby höchstens ein paar Tage leben wird.

Wenn Sie mit dieser tragischen Entscheidung konfrontiert sind, nehmen Sie sich Zeit, um die Entscheidung zu treffen, und tun Sie, was sich für Sie und Ihren Partner richtig anfühlt. Gönnen Sie sich Raum, um den Verlust des Babys zu beklagen.

Bewältigung, wenn das Baby diagnostiziert wird

Es ist in Ordnung, wütend oder traurig zu sein oder andere Gefühle zu erleben. Ihr Krankenhaus verfügt möglicherweise über Trauerbegleiter, und es gibt zahlreiche Unterstützungsgruppen im Internet, die auf Paare abzielen, die eine Anenzephalie-Diagnose haben. Unterstützungsgruppen für Anenzephalie sind in der Regel auf eine bestimmte Vorgehensweise für den Umgang mit der Schwangerschaft ausgerichtet. Dies bedeutet, dass die Schwangerschaft abgebrochen oder bis zum Ende der Schwangerschaft getragen werden muss. Sie müssen sich also umschauen, um diejenige zu finden, die Ihren Bedürfnissen am besten entspricht.

Für Familie und Freunde von Eltern

Wenn Sie ein Familienmitglied sind oder mit jemandem befreundet sind, der vor einer Schwangerschaft mit Anenzephalie steht, wird Ihre geliebte Person jede Unterstützung brauchen, die Sie geben können. Jede Form von Verlust, ob Fehlgeburt, Totgeburt oder der Tod eines Neugeborenen, ist schwierig, aber die Anenzephalie fügt eine weitere Dimension hinzu. Das Hören von Folsäure und dergleichen kann Eltern dazu bringen, sich selbst die Schuld zu geben, und die möglichen Ansätze sind emotionsgeladen, wie die Wahl zwischen einer Rechtsabbiegung in ein vom Weißen Hai befallenes Wasser oder einer Linkskurve in einen mit Krokodilen gefüllten Fluss.

Versuchen Sie NICHT, die möglichen Ursachen der Anenzephalie bei Ihrem Angehörigen zu erörtern. Diese Fragen sind wichtig, sollten aber bei denen bleiben, die die Ursachen untersuchen, nicht bei der trauernden Mutter. Sie können sicher sein, dass Ihre Angehörigen sich mit den möglichen Ursachen bereits genug gequält haben. Wenden Sie sich jedoch bitte nicht an Themen wie die Gefahr, dass ein Neuralrohrdefekt erneut auftritt. Ihre Angehörigen sind traurig und brauchen diese Zeit, um mit ihrem wirklich wirklichen Kummer heute fertig zu werden.

Selbst wenn Sie eine andere Wahl treffen würden, wenn dies Ihre eigene Schwangerschaft wäre, zum Beispiel, wenn Sie sich entscheiden würden, zur Ehe zu gehen, und Ihre geliebte Person sich dafür entscheidet, zu kündigen, oder wenn Sie sie beenden würden, aber Ihre geliebte Person sich dafür entscheidet, zu gehen Denken Sie daran, dass dies nicht Ihre Entscheidung ist. Und hoffentlich werden Sie diese Entscheidung nie für sich treffen müssen, denn wie wir wissen, geben die Menschen oft an, sie würden eine Behandlung wählen, wenn sie sich einen Zustand aus der Ferne ansehen, aber eine andere Herangehensweise, wenn sie dieselbe Entscheidung selbst gegenüberstellen im echten Leben. Ihre Angehörigen müssen die beste Wahl treffen, nicht jemand anderes. Unabhängig von ihrer Wahl benötigen sie Ihre volle Unterstützung und Fürsorge.