Neurofibromatose Typ 2 Übersicht

Die Neurofibromatose Typ 2 ist eine von drei Arten von genetischen Erkrankungen des Nervensystems, bei denen Tumoren um die Nerven wachsen. Die drei Arten von Neurofibromatose sind Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner haben eine Form der Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller ethnischen Herkunft auf.

Neurofibromatose kann entweder autosomal-dominant vererbt werden oder auf eine neue Genmutation in einem Individuum zurückzuführen sein. Das Gen für die Neurofibromatose Typ 2 befindet sich auf dem Chromosom 22.

Symptome

Neurofibromatose Typ 2 ist weniger häufig als NF1. Betroffen sind etwa 1 von 40.000 Menschen. Zu den Symptomen gehören:

• Tumoren im Gewebe um den achten Hirnnerv (Vestibularschwannom genannt)
• Hörverlust oder Taubheit oder Klingeln im Ohr (Tinnitus)
• Tumoren im Rückenmark
• Meningiom (Tumor auf der Membran, der das Rückenmark und das Gehirn bedeckt) oder andere Gehirntumore
• Katarakte in den Augen in der Kindheit
• Gleichgewichtsprobleme
• Schwäche oder Taubheit in einem Arm oder Bein

Diagnose

Die Symptome der Neurofibromatose Typ 2 treten typischerweise im Alter zwischen 18 und 22 Jahren auf. Das häufigste erste Symptom ist Hörverlust oder Ohrensausen (Tinnitus). Um NF2 zu diagnostizieren, sucht ein Arzt auf beiden Seiten des achten Hirnnervs nach Schwannomen oder in der Familiengeschichte von NF2 und einem Schwannom am achten Hirnnerv vor dem 30. Lebensjahr. Wenn am achten Hirnnerv kein Schwannom vorliegt, treten Tumore in anderen auf Körperteile und / oder Katarakte in den Augen in der Kindheit könnten helfen, die Diagnose zu bestätigen.

Da bei der Neurofibromatose Typ 2 ein Hörverlust auftreten kann, wird ein Hörtest (Audiometrie) durchgeführt. Auditive evozierte Reaktionstests (Brainstem) können helfen, festzustellen, ob der achte Hirnnerv richtig funktioniert. Magnetresonanztomographie (MRI), Computertomographie (CT) und Röntgenstrahlen werden verwendet, um Tumoren in und um die Hörnerven zu suchen. Gentests durch Bluttest können durchgeführt werden, um nach Defekten im NF2-Gen zu suchen.

Behandlung

Ärzte wissen nicht, wie sie das Wachstum der Neurofibromatose verhindern können. Durch chirurgische Eingriffe können Tumoren entfernt werden, die Schmerzen oder Sehstörungen verursachen. Chemische oder Bestrahlungsbehandlungen können verwendet werden, um die Größe von Tumoren zu reduzieren.

Wenn bei NF2 ein chirurgischer Eingriff zur Entfernung eines vestibulären Schwannoms zu Hörverlust führt, kann ein auditorisches Hirnstammimplantat verwendet werden, um das Gehör zu verbessern.

Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Anfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.

Bewältigung und Unterstützung

Die Betreuung eines Menschen, insbesondere eines Kindes, mit chronischen Erkrankungen wie Neurofibromatose kann eine Herausforderung sein.

Um Ihnen bei der Bewältigung zu helfen:

• Finden Sie einen Hausarzt, dem Sie vertrauen können und der die Betreuung Ihres Kindes mit anderen Spezialisten koordinieren kann.
• Treten Sie einer Unterstützungsgruppe für Eltern bei, die Kinder mit Neurofibromatose, ADHS, besonderen Bedürfnissen oder chronischen Erkrankungen im Allgemeinen pflegen.
• Nehmen Sie Hilfe für den täglichen Bedarf an, z. B. Kochen, Reinigen, die Betreuung Ihrer anderen Kinder oder einfach die nötige Pause.
• Suchen Sie nach akademischer Unterstützung für Kinder mit Lernbehinderungen.