Turner-Syndrom (Monosomie X) und Schwangerschaftsverlust

Das Turner-Syndrom (Monosomie X) und der Schwangerschaftsverlust stehen häufig im Zusammenhang. Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Mädchen oder eine Frau nur ein komplettes X-Chromosom hat. (Da ein Y-Chromosom für eine Person erforderlich ist, um männlich zu sein, sind alle Babys mit Turner-Syndrom Mädchen.) Obwohl mit Turner-Syndrom geborene Mädchen normalerweise gute Chancen für ein normales Leben haben, gehen die meisten Babys mit dieser Erkrankung durch eine Fehlgeburt verloren Totgeburt.

Häufigkeit

Etwa 1 von 1.500 bis 2.500 Neugeborenen hat das Turner-Syndrom. Laut Forschung ist Monosomie X jedoch in etwa 3 Prozent aller Konzeptionen vorhanden, aber etwa 99 Prozent der betroffenen Babys sind Fehlgeburten oder Totgeburten. Es wird angenommen, dass der Zustand bei etwa 15 Prozent aller Fehlgeburten ein Faktor ist.

Ursachen

Die Ursache des Turner-Syndroms ist ein Fehler in der Zellteilung, der die Körperzellen nur mit einem voll funktionsfähigen X-Chromosom belässt. In der Regel ist die Abnormalität bereits bei der Befruchtung vorhanden und stammt aus dem Sperma oder dem Ei. In dem Zustand, der als Mosaic Turner-Syndrom bezeichnet wird, was bedeutet, dass einige Körperzellen eine Monosomie X haben, während andere normale Chromosomen aufweisen, ist die Ursache ein Fehler in der Zellteilung während einer sehr frühen Embryonalentwicklung. Niemand weiß genau, was diese Zellteilungsfehler verursacht.

Diagnose

Das Turner-Syndrom kann sich als Ursache für eine Fehlgeburt oder Totgeburt herausstellen, wenn die Eltern nach dem Schwangerschaftsverlust einen chromosomalen Test durchführen. In einer aktuellen Schwangerschaft kann ein Ultraschall Marker für die Erkrankung aufdecken, die Diagnose kann jedoch nur durch Gentests wie Amniozentese oder CVS bestätigt werden. Und selbst bei Amniozentese gibt es einige Berichte über falsch positive Ergebnisse. Bei Neugeborenen kann die Diagnose durch einen Bluttest bestätigt werden.

Obwohl das hohe Risiko für eine Fehlgeburt wahrscheinlich beängstigend klingt, glauben die Forscher, dass die meisten Fehlgeburten im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom im ersten Trimester auftreten. Zu dem Zeitpunkt, zu dem das Baby den Punkt erreicht hat, für eine Amniozentese in Frage zu kommen, ist die Wahrscheinlichkeit eines Schwangerschaftsverlusts bei weitem nicht so erstaunlich. Eine Studie ergab, dass 91% der durch Amniozentese diagnostizierten Babys bis zur Geburt überlebten. Es kann jedoch verwirrend sein, wenn Sie erfahren, dass Ihr Baby eine Chromosomenstörung hat. Daher ist es eine gute Idee, sich mit Unterstützungsgruppen oder einem genetischen Berater in Verbindung zu setzen, um sich darauf vorzubereiten.

Prognose

Trotz des hohen Risikos für Fehlgeburten und Totgeburten ist die Gesamtprognose für ein Baby mit Turner-Syndrom nach der Geburt alles andere als düster. Es gibt einige häufige Gesundheitsprobleme und körperliche Merkmale, aber Mädchen mit Turner-Syndrom haben normalerweise normale Intelligenz ohne lebensbedrohliche Behinderungen und können ein glückliches, gesundes Leben führen. Viele erfahren nicht einmal, dass sie bis zum Erwachsenenalter an der Störung leiden.

Rolle der Genetik im Ergebnis

Wenn Sie ein Baby mit Turner-Syndrom verloren haben, ist es zweifellos verwirrend, einerseits alle Geschichten von Frauen zu hören, die mit dem Turner-Syndrom leben, und sich dann von Ihrem Arzt mitzuteilen, dass das Turner-Syndrom Ihre Fehlgeburt verursacht hat Totgeburt. Die Wahrheit ist, dass die Ärzte sich nicht ganz sicher sind, warum so viele Babys mit Turner-Syndrom eine Fehlgeburt haben, während andere die Schwangerschaft ohne größere Komplikationen überstehen.

Die wahrscheinlichste Erklärung ist, dass ein genetischer Faktor im Spiel ist. Es könnte sein, dass die Mehrheit der Babys, die mit dem Turner-Syndrom gezeugt werden, lebensnotwendige Gene fehlen, während diejenigen, die überleben, einen vollständigen Satz an Genen besitzen, obwohl sie nur ein X-Chromosom haben. Einige Forscher haben die Theorie aufgestellt, dass Babys, die eine Schwangerschaft mit dem Turner-Syndrom überleben, zumindest in der frühen Schwangerschaft ein gewisses Maß an Mosaik aufweisen können, das ihnen ermöglicht, weiter zu wachsen und sich zu entwickeln.

Unabhängig von der Erklärung ist es normal und in Ordnung, wenn Sie ein Baby mit Turner-Syndrom durch Fehlgeburt oder Totgeburt verloren haben. Die Wahrscheinlichkeit ist gering, dass sich der Zustand in einer zukünftigen Schwangerschaft wiederholt, aber ein genetischer Berater sollte in der Lage sein, Ihnen mehr Informationen zu allen Bedenken zu geben, die Sie haben könnten, wenn Sie einen erneuten Versuch planen.