Kann Genetik die Parkinson-Krankheit heilen?

Es gibt noch keine Heilung für die Parkinson-Krankheit (PD). Bei der Suche nach einem Heilmittel sind jedoch in letzter Zeit erhebliche Fortschritte zu verzeichnen. In den letzten zehn Jahren wurden verschiedene Formen der erblichen PD entdeckt und die für diese Formen der PD verantwortlichen Gendefekte identifiziert und untersucht. Diese Entdeckung genetischer Formen der Krankheit kann als bahnbrechende Entdeckung bei der Suche nach einer Heilung von PD angesehen werden, da Wissenschaftler die fraglichen Gene für die Suche nach den Ursachen der Erkrankung verwenden können.

Die genetischen Defekte, die erbliche Formen der Krankheit verursachen, umfassen Mutationen (Änderungen in der chemischen Zusammensetzung des Gens) oder Duplikationen von Teilen des Gens in der Frage. Zu den untersuchten Genen zählen das alpha-Synuclein-Gen, das Ubiquitin-C-terminale Hydrolase-L1-Gen (UCH-L1), die Leucin-reichen Repeat-Kinase-Gene (LRRK) 2 und die Parkin-, PINK1-, DJ-1- und die ATPase13A2-Gene.

Natürlich klingen alle diese Namen von Genen für Sie wie eine bedeutungslose Fremdsprache. Ich versichere Ihnen jedoch, dass ihre Entdeckung zu erheblichen Fortschritten bei der Suche nach einem Heilmittel für PD führen wird.

Reparatur genetischer Defekte, die die Parkinson-Krankheit verursachen können

Wir wissen jetzt, dass bestimmte Arten von genetischen Defekten an bestimmten Genen eine PD verursachen können. Das heißt, wenn wir die betreffenden Gene reparieren können, können wir die Krankheit verhindern oder möglicherweise sogar heilen. In diesem Bereich wurde bereits etwas gearbeitet, und einige aufregende Projekte sind im Gange. Dieses gesamte Untersuchungsgebiet wird als Gentherapie oder Genomik bezeichnet. Bis heute führte die Einführung eines Ratten (eine Ratte, die Dopaminzellen geschädigt hat) eines humanen Park1 in ein Rattenmodell der PD in das Gehirn einer Ratte zum Schutz vor Dopaminzellverlust und Parkinson-ähnlichem Verhalten bei der Ratte. Natürlich ist die Verbesserung der Rattenmodelle der PD weit davon entfernt, zu zeigen, dass im menschlichen Gehirn dasselbe passieren kann.

Wie genetische Fehlfunktionen erbliche Formen der Parkinson-Krankheit verursachen können

Studien der genetischen Defekte, die erbliche Formen der PD verursachen, haben gezeigt, dass die PD entstehen kann, wenn einer von mehreren Prozessen zusammenbricht. Diese Prozesse führen letztendlich zu Zellschäden im Gehirn. Der erste Prozess betrifft Ausfälle in Qualitätskontrollprozessen zur Handhabung der Proteinproduktion im Gehirn. Proteine ​​sind die Bausteine ​​aller Gewebe in Ihrem Körper.

Wenn also der Produktionsprozess für die Proteinherstellung zusammenbricht, sammeln sich kleine Klumpen schlecht gebildeter Proteine ​​in den Zellen an und tragen im Fall von Alpha-Synuclein zur Bildung von Lewy-Körpern bei. Forschungsexperten untersuchen immer noch die Rolle dieser Lewy-Körper bei der Entwicklung der Parkinson-Krankheit, aber eine Theorie legt nahe, dass die Proteinaggregation die normale Funktion der Zelle stört und zu einer Dysfunktion führt. Ein anderes Problem, das durch Gendefekte verursacht wird, die zu erblichen Formen der PD führen, ist die mitochondriale Dysfunktion. Die Mitochondrien sind kleine Organellen in Ihren Zellen, die für die Energiegewinnung für den Körper verantwortlich sind. Ein Nebenprodukt der mitochondrialen Operationen ist die Produktion freier Radikale - kleine Moleküle, die Dopamin produzierende Zellen verletzen können. Wenn Mitochondrien normal funktionieren, werden diese freien Radikale aufgespült und neutralisiert. Wenn Mitochondrien jedoch nicht normal funktionieren, bauen sich die freien Radikale im Gehirn auf und schädigen Dopamin produzierende Zellen.

Schließlich wurden in sogenannten Kinase-Proteinen auch Gendefekte gefunden, die zu PD führen. Diese Proteine ​​haben mehrere Funktionen in der Zelle, und die Forscher versuchen immer noch zu verstehen, wie die Genveränderungen zu einer PD führen.

_{Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro und Haydeh Payami. Genetik. In: Parkinson-Krankheit: Diagnose und klinisches Management: Zweite Auflage Herausgegeben von Stewart A Factor, DO und William J. Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.}