Joubert-Syndrom Symptome und Behandlung
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Joubert Syndrome: The Unexpected Journey (November 2024)
Das Joubert-Syndrom ist ein genetischer Geburtsfehler, bei dem der Bereich des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Koordination kontrolliert, unterentwickelt ist. Es kommt bei Männern und Frauen vor, bei etwa einer von 100.000 Geburten. Das Joubert-Syndrom tritt häufig bei Kindern ohne familiäre Vorgeschichte auf, bei manchen Kindern scheint das Syndrom jedoch vererbt zu sein.
Symptome
Die Symptome des Joubert-Syndroms stehen im Zusammenhang mit der Unterentwicklung eines Gehirnbereichs, dem Kleinhirn-Vermis, der das Gleichgewicht und die Muskelkoordination steuert. Zu den Symptomen, die je nach Unterentwicklung des Gehirns von mild bis schwer reichen können, gehören:
- Perioden ungewöhnlich schneller Atmung (episodische Hyperpnoe), die wie Keuchen aussehen können
- ruckartige Augenbewegungen (Nystagmus)
- charakteristische Gesichtsmerkmale wie hängende Augenlider (Ptosis), offener Mund mit hervorstehender Zunge, tief angesetzte Ohren
- mentale Behinderung
- Schwierigkeit, willkürliche Muskelbewegungen (Ataxie) zu koordinieren
Andere Geburtsfehler wie zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie), Herzfehler oder Lippen- oder Gaumenspalte können vorhanden sein. Anfälle können auch auftreten.
Diagnose
Das am stärksten ausgeprägte Symptom bei einem Neugeborenen mit Joubert-Syndrom sind Perioden ungewöhnlich schneller Atmung, an die sich eine Atempause (Apnoe) für bis zu eine Minute anschließen kann. Obwohl diese Symptome bei anderen Erkrankungen auftreten können, gibt es beim Joubert-Syndrom keine Lungenprobleme, wodurch es als Ursache der anormalen Atmung identifiziert werden kann.
Eine Magnetresonanztomographie (MRT) kann nach Abnormalitäten im Gehirn des Joubert-Syndroms suchen und die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Joubert-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Symptome. Säuglinge mit anormaler Atmung können einen Atemmonitor (Apnoe-Monitor) für zu Hause haben, besonders nachts. Körperliche, berufliche und Sprachtherapie kann für einige Personen hilfreich sein. Personen mit Herzfehlern, Lippen- oder Gaumenspalten oder Anfällen benötigen möglicherweise mehr medizinische Versorgung.
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