Ein Überblick über das Cri du Chat-Syndrom

Das Cri du Chat-Syndrom (französisch für "Katzenschrei") ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch fehlende oder gelöschte Teile des Chromosoms 5 verursacht wird. Säuglinge, die mit dem Syndrom geboren werden, haben oft einen lauten Schrei, der wie eine Katze klingt, daher auch der Zustand Name. Da der Zustand auf fehlende Teile des kurzen Arms (p) von Chromosom 5 zurückzuführen ist, wird Cri du Chat auch als 5p- (5p minus) -Syndrom bezeichnet.

Symptome

Die wichtigsten physischen Merkmale und Symptome des Cri du Chat-Syndroms werden durch fehlende oder gelöschte Gene im kleinen Arm (p) von Chromosom 5 verursacht. Die Forscher vermuten, dass die spezifischen Symptome, die mit Cri du Chat verbunden sind, und die Schwere dieser Symptome, ist mit der Größe und dem Ort des gelöschten oder fehlenden Teils des Chromosoms verknüpft.

Wie bei anderen Chromosomenstörungen variieren die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung von Person zu Person. Es gibt jedoch einige wichtige Manifestationen des Zustands, die von Geburt an spürbar sind. Zu diesen Markenzeichen gehören:

• Niedriges Geburtsgewicht
• Schlechter Saugreflex
• Langsames Wachstum oder Gedeihstörung
• Ein hoher, murmelnder Schrei, der sich wie eine Katze anhört
• Niedriger Muskeltonus

Obwohl sie möglicherweise nicht alle Funktionen haben, weisen viele Neugeborene mit Cri du Chat bestimmte körperliche Merkmale auf, darunter:

• Ein kleiner Kopf (Mikrozephalie) und Kiefer
• Ein ungewöhnlich rundes Gesicht
• Fehlstellung der Zähne
• Breite, nach unten geneigte Augen
• Zusätzliche Hautfalten um die Augen
• Niedrig eingestellte Ohren
• "Webbing" von Fingern und Zehen (syndactyly)
• Gaumenspalte oder Gaumenspalte

Wenn Kinder mit dieser Erkrankung erwachsen werden, zeigen sie möglicherweise ein Spektrum von Symptomen im Zusammenhang mit Cri du Chat sowie andere Erkrankungen, die häufig bei Personen auftreten, bei denen die Erkrankung diagnostiziert wurde, darunter:

• Motorische, kognitive und sprachliche Verzögerungen
• Mittlere bis schwere geistige Behinderung
• Psychomotorische Behinderung
• Anfälle
• Autismusähnliche Verhaltensweisen wie Handflattern, Schaukeln und Rauschempfindlichkeit
• Skoliose
• Angeborene Herzfehler (etwa 15–20 Prozent der Patienten)
• Hernien
• Verhaltensprobleme wie Wutanfälle und schlechte Aufmerksamkeits- / Impulskontrolle
• Gehen Sie mit einem langsamen, behüteten Gang oder der Notwendigkeit von Mobilitätshilfen, einschließlich Rollstühlen
• Selbstzerstörerisches Verhalten wie Kopfschlagen und Hautpicking
• Rezidivierende Infektionen (insbesondere Atemwege, Ohr und Gastrointestinaltrakt)
• Kurzsichtigkeit
• Verstopfung
• Nieren- oder Harnabnormalitäten
• Vorzeitiges Ergrauen der Haare
• Schlafstörungen
• Probleme beim Toilettentraining

Ursachen

Das Cri du Chat-Syndrom wurde erstmals 1963 von einem französischen Kinderarzt namens Jérôme Lejeune beschrieben. Lejeune ist vor allem für die Entdeckung der genetischen Basis der Trisomie 21 (Down-Syndrom) bekannt.

Es wird angenommen, dass die Störung sehr selten ist - in den Vereinigten Staaten werden in den Vereinigten Staaten jedes Jahr etwa 50-60 Kinder geboren. Die Erkrankung betrifft Frauen häufiger als Männer und wird bei Menschen aller ethnischen Herkunft diagnostiziert.

Obwohl Cri du Chat mit Genen zusammenhängt, ist es nicht unbedingt eine vererbte Erkrankung. Die meisten Fälle treten auf de novo (oder spontan) während der Embryonalentwicklung. Die Forscher sind sich nicht sicher, warum es zu diesen Löschungen kommt. Die Eltern eines Babys, die aufgrund einer spontanen Deletion mit Cri du Chat geboren wurden, haben normale Chromosomen. Wenn sie in der Zukunft ein anderes Baby bekommen, ist es unwahrscheinlich, dass auch ein Kind mit dieser Krankheit geboren wird.

In einigen Fällen tritt der Zustand auf, weil Gene von einem Chromosom zum anderen verlagert werden. Dies führt dazu, dass genetisches Material neu angeordnet wird. Translokationen zwischen Chromosomen können spontan auftreten oder von einem Elternteil weitergegeben werden, der Träger eines betroffenen Gens ist.

Forscher vermuten, dass Menschen mit Cri du Chat, die an einer schweren geistigen Behinderung leiden, in einem bestimmten Gen, CTNND2, Deletionen haben können. Der potenzielle Zusammenhang zwischen den Symptomen der Erkrankung und bestimmten Genen muss eingehender erforscht werden. Wenn jedoch mehr über die Beziehung gelernt wird, ist es wahrscheinlich, dass die Ursache besser verstanden wird. Das Verständnis, warum die Deletionen im Gen auftreten, wird ein wichtiger Bestandteil der Diagnose und Behandlung sein, um das Leben der Menschen mit Cri du Chat zu verbessern.

Diagnose

Die meisten Fälle von Cri du Chat können im Rahmen einer gründlichen Neugeborenenbewertung bei der Geburt diagnostiziert werden. Die wichtigsten physischen Merkmale des Zustands, insbesondere die Mikrozephalie, sind bei Neugeborenen leicht zu erkennen. Andere assoziierte Symptome, wie der "Katzenschrei" des Babys, ein niedriger Muskeltonus und ein schlechter Saugreflex, treten auch bald nach der Geburt auf.

Einige verschiedene Arten von Gentests, darunter Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Chromosomen-Microarray-Analyse, können verwendet werden, um Deletionen im Chromosom 5 zu suchen, die für Cri du Chat diagnostisch sind.

Ein Arzt kann auch höher spezialisierte Tests anordnen, um festzustellen, ob die Deletionen spontan waren oder vom betroffenen Gen eines Elternteils stammen. Wenn letzteres der Fall ist, gibt es Tests, mit denen festgestellt werden kann, welches Elternteil das translozierte Gen besitzt.

Die zunehmende Verfügbarkeit spezialisierter Gentests hat es ermöglicht, einige Fälle von Cri du Chat vorgeburtlich zu diagnostizieren.

Neugeborenen-Screenings für genetische Störungen

Behandlung

Der Schweregrad von Cri du Chat existiert in einem Spektrum. Die Erfahrung, den Zustand und seine Symptome zu haben, diagnostiziert zu werden und zu behandeln, ist für jeden, der ihn hat, einzigartig. Familien, die Kinder mit Cri du Chat haben, wenden sich oft an die Hilfe vieler verschiedener Arten von Gesundheitsdienstleistern, darunter Angehörige der Gesundheitsberufe, Sozialarbeiter und Bildungsfachleute. Nach der Geburt eines Kindes mit Cri du Chat werden Eltern normalerweise zur genetischen Beratung überwiesen.

Da Cri du Chat häufig bei der Geburt oder kurz danach diagnostiziert wird, können Familien sofort mit dem Aufbau eines Support-Teams beginnen. Durch frühzeitiges Eingreifen können Familien Strategien entwickeln, um die körperlichen und emotionalen Unterschiede von Kindern mit Cri du Chat im Vergleich zu Gleichaltrigen zu meistern.

Die Mehrheit der Kinder, bei denen Cri du Chat diagnostiziert wurde, beginnen vor ihrem ersten Geburtstag mit einer Therapie. Dies umfasst häufig eine Kombination aus körperlicher, beruflicher und Sprachtherapie. Wenn ein Patient mit einem gesundheitlichen Zustand wie einem angeborenen Herzfehler behaftet ist, benötigt er zusätzlich zur routinemäßigen Behandlung auch spezialisiertere medizinische Leistungen.

Möglicherweise müssen Eltern nach Gemeinschaftsquellen und akademischen Ressourcen suchen, um Kindern mit Cri du Chat zu helfen, sich auf die Schule einzustellen. Sonderbildungsprogramme sind eine Option, abhängig von der Art und dem Umfang des Lernens und / oder der körperlichen Behinderung des Kindes sowie der Berücksichtigung seiner sozialen und Verhaltensbedürfnisse. Einige Familien entscheiden sich dafür, Kinder mit Cri du Chat zu Hause zu besuchen oder sie an speziell dafür entwickelten Schulen oder Programmen anzumelden.

Die Lebenserwartung von Patienten mit Cri du Chat wird nicht direkt von der Erkrankung beeinflusst. Komplikationen aufgrund ihrer Merkmale, wie z. B. das Auftreten einer Aspirationspneumonie, wenn sie zu Atemproblemen neigen, können ein Risiko darstellen. In vielen dokumentierten Fällen haben Kinder mit Cri du Chat bis ins hohe Alter und darüber hinaus gelebt. Menschen mit Cri du Chat können jedoch nicht immer unabhängig leben. Viele Erwachsene mit dieser Erkrankung benötigen unterstützende Gesundheits-, Sozial-, Fallmanagement- und Berufsdienste.

Alternative und ergänzende Therapien können auch für Patienten mit Cri du Chat hilfreich sein, insbesondere während der Kindheit und Jugend. Es hat sich gezeigt, dass Spieltherapie, Aromatherapie, Musiktherapie und Therapie mit Tieren Kindern mit Cri du Chat Vorteile bringen.

5 Arten von Komplementär- und Alternativmedizin

Für Kinder mit schwereren Behinderungen, die Ernährungssonden benötigen (parenterale Ernährung), und diejenigen, die schwerwiegendes selbstverletzendes Verhalten zeigen, benötigen möglicherweise zusätzliche Pflege. Krankenschwestern, häusliche Pflegeeinrichtungen oder Pflegeeinrichtungen sind auch Optionen für Familien, die Unterstützung benötigen, um ihrem Kind ein erfülltes, sicheres, glückliches und gesundes Leben zu ermöglichen.

Ein Wort von DipHealth

Die Symptome von Cri du Chat existieren in einem Spektrum und können schwere intellektuelle und körperliche Behinderungen, Verzögerungen bei der Sprech- oder Bewegungsfunktion und Verhaltensprobleme oder andere Erkrankungen wie angeborene Herzfehler oder Skoliose umfassen. Komplikationen, die mit der Erkrankung zusammenhängen oder die häufig mit ihr zusammen auftreten, können ernste Gesundheitsprobleme verursachen. Es ist jedoch wichtig zu wissen, dass die meisten Menschen mit Cri du Chat bis ins hohe Alter und darüber hinaus leben.