Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) kann fast sofort nach der Geburt eines Kindes diagnostiziert werden, basierend auf bestimmten körperlichen Merkmalen, die ein sofortiges Testen erfordern. Das Down-Syndrom kann auch diagnostiziert werden oder zumindest vermutet werden, basierend auf einem von mehreren vorgeburtlichen Tests, einschließlich Nackentransparenz-Screening, Sonogramm, Vierfach-Screening oder anderen Blutuntersuchungen. So wird das Down-Syndrom in beiden Szenarien diagnostiziert.

Bildgebung

Moderne Bildgebungstechniken können sehr detaillierte Bilder von dem, was im Körper abläuft, einschließlich der Merkmale eines sich noch entwickelnden Fötus, liefern. Da viele Merkmale des Down-Syndroms sichtbar sind, ist es möglich, einige von ihnen vor der Geburt eines Kindes mit einem Ultraschall zu erfassen.

Bildgebende Tests können zwar die Möglichkeit eines Down-Syndroms anzeigen, sie können es jedoch nicht bestätigen. Ein negativer Test schließt das Down-Syndrom ebenfalls nicht aus.

Nuchal Translucency Ultraschall-Screening

Dieser spezialisierte Ultraschall, der nach 11 bis 13 Wochen durchgeführt wird, misst die Dicke eines Gewebebereichs im Nacken des Fötus, der Nackenfalte genannt wird. Obwohl dieser Test für alle schwangeren Frauen empfohlen wird, ist dies eine schwierige Messung, und nur jemand, der speziell für dieses Screening geschult und zertifiziert wurde, kann diesen Test durchführen.

Im Allgemeinen wird ein Messwert unter 3 Millimeter (mm) als normal (oder Bildschirmnegativ) und eine Messung über 3 mm als anormal (oder Bildschirmpositiv) betrachtet. Im letzteren Fall ist es wichtig, einen genetischen Berater zu treffen, um die Ergebnisse Ihres Screenings zu besprechen, was sie bedeuten und welche diagnostischen Testmöglichkeiten Sie haben (z. B. Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese (siehe unten)).

Ultraschalluntersuchung (Sonogramm)

Ultraschall arbeitet mit Schallwellen, um ein Bild des Fötus zu erzeugen. Diese Wellen stellen kein Risiko für Mutter oder Baby dar. Der Standard-Ultraschall wird zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt und kann eine Reihe von körperlichen Eigenschaften aufzeigen, die mit einem erhöhten Risiko verbunden sind, dass ein sich entwickelndes Baby ein Down-Syndrom hat.

Der Arzt reibt ein spezielles Gel an Ihrem Bauch und schiebt dann einen Schallkopf, einen zauberstabartigen Apparat, der Schallwellen in Ihren Bauch trägt, über Ihren Bauch. Die Schallwellen wandern durch das Fruchtwasser und lenken die im Uterus befindlichen Strukturen ab. Die Geschwindigkeit, mit der die Wellen zurückprallen, hängt von der Dichte der Treffer ab. Ein Computer wandelt diese Informationen in ein Bild des Fötus um. Je härter oder dichter eine Struktur ist, desto heller erscheint sie auf dem Monitor.

Manchmal, aber nicht immer, zeigen Säuglinge mit Down-Syndrom subtile Anzeichen, die als weiche Marker bezeichnet werden. Diese zeigen im Ultraschall, dass sie möglicherweise ein Down-Syndrom haben:

• Ein kürzer als normaler Femurknochen (Oberschenkel)
• Ein fehlender Nasenbein im ersten Trimester
• Zwölffingerdarmatresie: Diese Abnormalität des Zwölffingerdarms, ein Teil des Dünndarms, wird sich im Ultraschall als Doppelblase zeigen, die durch zusätzliche Flüssigkeit und Schwellung im Zwölffingerdarm und Magen verursacht wird. Zwölffingerdarmatresie kann manchmal bereits nach 18 bis 20 Wochen entdeckt werden, wird aber normalerweise erst nach 24 Wochen gesehen. Ein weiteres Zeichen der Zwölffingerdarmatresie in der Schwangerschaft ist übermäßiges Fruchtwasser. Wenn bei einem Ultraschall eine Zwölffingerdarmatresie auftritt, besteht eine 30-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Baby ein Down-Syndrom hat.
• Bestimmte Herzfehler
• Magen-Darm-Verstopfungen

Diese Anzeichen bedeuten nicht, dass ein Baby sicher Down-Syndrom hat. Zur Bestätigung der Diagnose sind weitere Tests erforderlich.

Es ist auch wichtig zu beachten, dass die meisten Feten mit Down-Syndrom keine Ultraschall-Abnormalitäten zeigen, was für Eltern, die besonders besorgt über diese Störung sind, fälschlicherweise beruhigend sein kann.

Mütterliche Blutuntersuchungen

Es ist wichtig zu wissen, dass Blutuntersuchungen für das Screening verwendet werden und wie bei bildgebenden Tests für die Erkrankung nur das Niveau von angeben Möglichkeit dass ein Kind ein Down-Syndrom hat.

Negativ Die Ergebnisse des Screenings bedeuten, dass Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, gering ist. Sie können jedoch nicht garantieren, dass keine Geburtsfehler vorliegen. Wenn Sie ein negatives Ergebnis haben, werden Sie wahrscheinlich keine weiteren diagnostischen Tests erhalten.

Positiv Screening-Ergebnisse bedeuten, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fetus ein Down-Syndrom hat, höher ist als normal, und daher werden diagnostische Folgetests angeboten. Das heißt, die meisten Frauen mit positiven Ergebnissen auf dem Bildschirm haben normale, gesunde Babys.

Vierfachbildschirm

Diese mütterliche Blutuntersuchung, die Teil der routinemäßigen vorgeburtlichen Betreuung aller werdenden Mütter ist, wird normalerweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es misst vier spezifische Substanzen. Zwei davon sind zufällig mit dem Down-Syndrom verbunden:

• HCG (humanes Choriongonadotropin):HCG ist ein Hormon, das von der Plazenta gebildet wird. In der Tat ist dies die Substanz, die zur Früherkennung in Schwangerschaftstests verwendet wird, da sie auch im Urin vorhanden ist. HCG-Spiegel im Blut von Frauen, die Babys mit Down-Syndrom tragen, sind tendenziell höher als der Durchschnitt.
• PAPP-A (mit der Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A): Eine Frau mit einem niedrigen PAPP-A-Blutspiegel hat eine erhöhte Chance, dass ihr Baby ein Down-Syndrom hat. Niedrige PAPP-A-Spiegel können auch auf ein erhöhtes Risiko für eine Einschränkung des intrauterinen Wachstums, vorzeitige Entbindung, Präeklampsie und Totgeburten hinweisen.

Zellfreies DNA-Screening vor der Geburt (cfDNA)

Dieser relativ neue Test extrahiert DNA sowohl von der Mutter als auch vom Fötus unter Verwendung einer Probe aus dem Blut der Mutter und sucht nach Chromosomenproblemen wie Down-Syndrom (sowie Trisomie 13 und Trisomie 18). Dies kann bereits nach 10 Wochen in der Schwangerschaft geschehen nicht routinemäßig gemacht.

Laut dem American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfehlen Ärzte die cfDNA nur für Frauen mit bestimmten Risikofaktoren für fötale Defekte, einschließlich eines fortgeschrittenen mütterlichen Alters (35 oder älter); ein fötaler Ultraschall, der ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien aufweist; eine vorherige Schwangerschaft mit einer Trisomie; ein positiver mütterlicher Screening-Test im ersten oder zweiten Trimester; oder eine bekannte ausgeglichene Chromosomentranslokation bei der Mutter oder dem Vater.

Es ist wichtig zu verstehen, dass cfDNA-Tests nur anzeigen können, ob ein Fötus ein erhöhtes Risiko für ein Chromosomenproblem hat oder unwahrscheinlich ist. Es ist kein Diagnosetest. Es ist auch teuer, obwohl der Test für Frauen im fortgeschrittenen Alter von Müttern durch eine Krankenversicherung abgesichert sein kann.

Obwohl diese Screenings hilfreich sein können, besteht die einzige Möglichkeit zur definitiven Diagnose des Down-Syndroms darin, einen diagnostischen Test durchzuführen.

Diagnosetest

Wenn ein vorgeburtlicher Früherkennungstest darauf hinweist, dass möglicherweise ein Down-Syndrom bei Ihrem Kind vorliegt oder wenn Sie Risikofaktoren für ein Kind mit der Erkrankung haben, könnten Sie mit dem nächsten Schritt konfrontiert werden und die Diagnose bestätigen. Dies ist eine äußerst persönliche Entscheidung, die mit emotionalen und praktischen Auswirkungen belastet wird.

Entscheidung, ob ein Bestätigungstest durchgeführt werden soll

Es kann hilfreich sein, sich sehr spezifische Fragen zu stellen, ob pränatale Tests zur Bestätigung der Diagnose eines Down-Syndroms (oder eines Geburtsfehlers) das Richtige für Sie und Ihre Familie sind. Sie möchten zum Beispiel Ihre eigene Persönlichkeit berücksichtigen: Behandeln Sie die Dinge besser, wenn Sie wissen, was Sie zu erwarten haben? Oder würde das Wissen, dass Sie ein Kind mit Trisomie 21 bei sich tragen, zu überwältigender Angst führen?

Würde es Ihnen pragmatisch ermöglichen, sich rechtzeitig auf mögliche gesundheitliche Probleme vorzubereiten, mit denen Ihr Baby mit Down-Syndrom geboren werden kann? Und so schwierig es in diesem Szenario ist, darüber nachzudenken, würde das Lernen, dass Sie ein Kind mit einem Geburtsfehler haben, dazu führen, dass Sie die Schwangerschaft beenden möchten?

Seien Sie offen für Ihre Gedanken, wenn Sie mit Ihrem Arzt sprechen, und wissen Sie, dass Sie sich für einen diagnostischen Test entscheiden.

Karyotypisierung

Wenn Sie sich für diagnostische Tests entscheiden, werden Ihnen Amniozentese und Chorionzottenbiopsie angeboten. Gewebe, die mit einem dieser Verfahren abgerufen werden, werden karyotypisiert.

Ein Karyotyp ist eine Analyse der genetischen Ausstattung eines Babys, die die Anzahl der Chromosomen unter einem Mikroskop betrachtet.

Unter normalen Umständen gibt es 46 Chromosomen, die in 23 Paaren organisiert sind. Chromosomenpaare sind von 1 bis 23 nummeriert. Im Fall des Down-Syndroms gibt es an der 21. Stelle ein zusätzliches Chromosom, was bedeutet, dass es drei dieser Chromosomen gibt. (Deshalb ist der klinische Name für das Down-Syndrom tri Somy 21.)

Ein Karyotyp kann mit fast jedem Zelltyp erstellt werden. Wenn eine Diagnose zum Beispiel nach der Geburt bestätigt wird, werden die Zellen normalerweise aus einer Blutprobe des Babys entnommen. Während der Schwangerschaft kann die Karyotypisierung mit einem der folgenden Tests durchgeführt werden. Keines dieser Verfahren wird als routinemäßiger Teil der vorgeburtlichen Behandlung betrachtet, obwohl sie häufig Frauen empfohlen wird, die das 35. Lebensjahr vollendet haben oder andere Risikofaktoren haben, um ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen.

Wie wird ein Karotypentest durchgeführt und was bedeutet er?

• Amniozentese:Bei diesem Test, der zwischen der 15. und 20. Woche der Schwangerschaft durchgeführt wird, wird ein Karyotyp mit einer Fruchtwasserprobe erstellt. Ein Arzt verwendet einen Ultraschall, um eine lange, dünne Nadel in den Bauch einer Frau und durch den Uterus zu führen, um eine Flüssigkeitsprobe aus dem Fruchtblase zu entnehmen. Diese Flüssigkeit enthält Hautzellen, die vom Fötus abgehauen sind und dann getestet werden.
  • Es dauert nur ein paar Augenblicke, um Fruchtwasser zu entnehmen, aber die meisten Frauen berichten von Unbehagen und leichten Krämpfen. Die Amniozentese ist relativ sicher: Sie birgt das Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen. Der Prozess der Kultivierung der Zellen zur Karyotypisierung kann bis zu zwei Wochen dauern.
  • Nach Angaben der National Down Syndrome Society (NDSS) ist der Test bei der pränatalen Diagnose des Down-Syndroms nahezu 100 Prozent genau. Darüber hinaus kann zwischen vollständiger Trisomie 21, Translokations-Down-Syndrom und Mosaik-Down-Syndrom unterschieden werden.

Was Sie bei der Amniozentese erwarten können

• Chorionische Villi-Sampling (CVS):Wie bei amnio wird bei der CVS-Testung das Down-Syndrom mit Karyotyping diagnostiziert. Die untersuchten Zellen stammen jedoch aus Strukturen in der Plazenta, den sogenannten Chorionzotten.
  • CVS wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und kann auf zwei Arten durchgeführt werden: Entweder wird eine Nadel direkt in den Bauch eingeführt oder durch den Gebärmutterhals gefädelt (ähnlich wie bei einem Pap-Abstrich).
  • Das Einführen der Nadel kann schmerzhaft sein, aber der Vorgang ist sehr schnell. CVS birgt das gleiche geringe Risiko einer Fehlgeburt wie Amniozentese, ist zu fast 100 Prozent genau und kann erkennen, welche Art von Trisomie 21 ein Baby hat. Normalerweise dauert es einige Wochen, bis die vollständigen Ergebnisse der CVS-Tests abgeschlossen sind.

CVS: Suche nach fötalen Chromosomenstörungen und Krankheiten

FISCHTEST

Die Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung (FISH-Test oder FISH-Analyse) ist eine relativ neue Technik, mit der bestimmt werden kann, wie viele Kopien eines bestimmten Chromosoms eine Zelle hat. Normalerweise wird die gleiche Gewebeprobe aus einem Amniozentese- oder CVS-Test verwendet.

Um eine FISH-Analyse durchzuführen, werden bestimmte Chromosomen mit farbigen Farbstoffen markiert, so dass sie gezählt werden können. Ein Vorteil der FISH-Analyse anstelle der Karyotypisierung besteht darin, dass die Zellen vor der Analyse nicht gezüchtet werden müssen. Dies bedeutet, dass die Ergebnisse in wenigen Tagen statt in wenigen Wochen verfügbar sein können.

Ein Nachteil von FISH besteht darin, dass es im Gegensatz zur Karyotypisierung nur erkennen kann, ob es ein zusätzliches Chromosom 21 gibt. Es bietet keine Informationen über die Struktur der Chromosomen, die erforderlich wären, um das Down-Syndrom als vollständige, Mosaik- oder Translokations-Trisomie zu identifizieren Die Unterschiede zwischen diesen Typen beeinflussen den Schweregrad der Erkrankung und die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu zeugen.

Körperliche Untersuchung

Das Down-Syndrom ist in der Regel ziemlich offensichtlich, sobald ein Baby mit der Störung geboren wird, da viele seiner charakteristischen körperlichen Merkmale bei der Geburt vorhanden sind. Diese schließen ein:

• Ein rundes Gesicht mit flachem Profil und kleinen Gesichtszügen (Nase, Mund, Ohren und Augen)
• Vorstehende Zunge
• Mandelförmige, umgedrehte Augen mit Epikanthusfalten
• Weiße Flecken im farbigen Teil der Augen (Brushfield-Flecken)
• Ein kurzer Hals und ein kleiner Kopf, der im Rücken etwas flach ist (Brachyzephalie)
• Eine einzelne Falte über der Handfläche jeder Hand (normalerweise gibt es zwei), kurze, stumpfe Finger und ein kleiner Finger krümmt sich nach innen - ein Zustand, der als Clinodactyly bezeichnet wird
• Kleine Füße mit einem größeren Abstand zwischen den großen und zweiten Zehen
• Hypotonie oder niedriger Muskeltonus, wodurch das Neugeborene aufgrund einer als Hypotonie bezeichneten Erkrankung "Floppy" erscheint.

Diese Merkmale sind rote Flaggen, die ein neugeborenes Baby mit dem Down-Syndrom haben. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Blutprobe entnommen und zur Erstellung eines Karyotyps verwendet.

Behandlung der durch Down-Syndrom verursachten Bedingungen War diese Seite hilfreich? Vielen Dank für Ihr Feedback! Was sind deine Bedenken? Artikelquellen

• American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG). Zellfreies DNA-Screening auf fetale Aneuploidie. Stellungnahmen des Ausschusses. Nr. 640, Sept. 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
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