Mukoviszidose: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung und Umgang

Mukoviszidose (CF) ist eine erbliche, lebensbedrohliche Erkrankung, die Lunge und Verdauungstrakt schädigt. Sie wird durch ein defektes Gen verursacht, das die Produktion von verdicktem Schleim auslöst, der die Atemwege verstopft und die Sekretion von Verdauungsenzymen blockiert.

Die Symptome sind fortschreitend und häufig schwerwiegend. Sie können Atemprobleme, wiederkehrende Lungeninfektionen, schwaches Wachstum, männliche Unfruchtbarkeit und chronische Entzündungen des Pankreas, der Leber, der Nieren und des Herzens umfassen.

CF kann mit Blutuntersuchungen, genetischem Screening und einem als Schweißchlorid-Test bekannten Verfahren diagnostiziert werden. Während es keine Heilung für CF gibt, gibt es Behandlungen, die sowohl die Lebenslänge als auch die Lebensqualität verbessern können. Dazu gehören Atemweg-Clearance-Techniken, inhalierte Antibiotika, Schleimverdünner, Pankreasenzyme, eine kalorienreiche Diät und Medikamente der neueren Generation, die als CFTR-Modulatoren bekannt sind. In schweren Fällen kann eine Lungentransplantation erforderlich sein.

Symptome

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, mit der Sie geboren werden. Zum Zeitpunkt der Geburt können Symptome auftreten oder auch nicht, und es kann Monate oder sogar Jahre dauern, bis Anzeichen einer Erkrankung auftreten. Zu diesem Zeitpunkt haben die Lungen und der Verdauungstrakt möglicherweise bereits Schäden erlitten, die nicht rückgängig gemacht werden können.

Die häufigsten frühen Anzeichen und Symptome von CF sind:

• Blockade des ersten Hockers des Babys (Mekonium)
• Salzig schmeckende Haut
• Ein chronischer Husten, Keuchen oder farbiger Auswurf
• Lose, fettige und normalerweise übelriechende Hocker
• Lungenentzündung, oft wiederkehrend
• Schlechtes Wachstum und Gedeihstörung

Wenn diese Symptome nicht bekämpft werden können, kann die Belastung der Lunge (und die Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen) eine kumulative Wirkung haben, die sich auf mehrere Organe auswirkt und das Risiko einer Komplikation der Erkrankung erhöht.

Einige der charakteristischeren Komplikationen sind:

• Verzögerte Pubertät
• Bronchiektasie (chronische Verdickung der Lungenwände)
• Gewichtsverlust
• Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse)
• Männliche Unfruchtbarkeit
• Pulmonale Hypertonie (hoher Blutdruck in der Lunge)
• Gallensteine
• Zystische Fibrose-bedingter Diabetes
• Cor pulmonale (Rechtsherzversagen)
• Leberzirrhose (funktionelle Vernarbung der Leber)

Da CF eine fortschreitende Schädigung der Zellen und des Gewebes verursacht, sind Schäden an der Lunge und anderen Organen weitgehend irreversibel. Der Tod ist meistens das Ergebnis eines Atemversagens, gefolgt von Herzversagen und Leberversagen.

Symptome von Mukoviszidose

Ursachen

Mukoviszidose wird durch die Mutation des Transmembranrezeptors der zystischen Fibrose (CFTR) verursacht, das für die Produktion des CFTR-Proteins verantwortlich ist. Dies ist das Protein, das der Körper benötigt, um den Fluss von Salz und Wasser in und aus den Zellen zu regulieren. Wenn das Protein deformiert oder defekt ist, kann es zu einer Dehydrierung auf der Oberfläche einer Zelle kommen, die zur Verdickung des umgebenden Schleims führt.

CF ist eine autosomal rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass Sie die CFTR-Mutation sowohl von Ihrer Mutter als auch von Ihrem Vater erben müssen, um die Krankheit zu haben. Wenn Sie nur ein defektes Gen erben, haben Sie keine CF, sondern sind Träger des mutierten Gens.

Sie können die Krankheit erben, wenn jeder Ihrer Eltern entweder eine CFTR-Mutation oder eine CF selbst hat. Wenn beide Eltern Träger sind, hätten Sie:

• 25 Prozent Chance auf CF
• 50 Prozent Chance, Träger zu sein
• 25 Prozent Chance, nicht betroffen zu sein

Auf der anderen Seite haben Sie eine 50/50-Chance, entweder CF zu haben oder Carrier zu sein, wenn einer Ihrer Eltern ein Carrier ist und der andere eine CF hat.

Mukoviszidose ist eine der häufigsten genetisch bedingten Krankheiten und betrifft etwa jedes 2.500 in den Vereinigten Staaten geborene Kind. Sie tritt am häufigsten unter kaukasischen und hispanischen Menschen auf und kommt bei Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung weniger häufig vor.

Risikofaktoren für Mukoviszidose

Diagnose

Es gibt einige Tests, die zur Diagnose der Mukoviszidose eingesetzt werden. Sie arbeiten entweder durch direktes Nachweisen der CFTR-Mutation oder indirektes Messen biologischer Veränderungen, die der Krankheit entsprechen. Die Diagnosemethode kann während der Schwangerschaft, bei der Geburt des Babys oder jederzeit danach variieren.

Von den zwei Standardtests, die üblicherweise zur Diagnose von CF verwendet werden:

• Schweißchloridprüfung, auch einfach als Schweißtest bezeichnet, misst die Chloridmenge auf der Haut. Da CF die Übertragung von Salz zu und von Zellen stört, kommt es zu einer Ansammlung von Salz im Schweiß.
• Genetische CFTR-Tests wird verwendet, um die häufigsten Mutationen der CFTR-Mutation zu erkennen. Zwar gibt es über 2.000 CFTR-Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie Mukoviszidose verursachen, die 23 im Standard-Panel enthaltenen Verdächtigen sind jedoch die wahrscheinlichsten Verdächtigen.

Während der Schwangerschaft kann der CFTR-Gentest verwendet werden, um Flüssigkeiten zu testen, die durch Amniozentese gewonnen werden, oder Zellen, die durch Chorionzottenbiopsie (CVS) extrahiert werden.

Neugeborenes Screening wird auch standardmäßig zur Diagnose von CF verwendet und ist heute in allen 50 Bundesstaaten und im District of Columbia vorgeschrieben. Was dies bedeutet, hängt davon ab, wo Sie in den Vereinigten Staaten leben.Wenn die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings positiv sind, würde ein Schwitztest verwendet, um die Diagnose zu bestätigen.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Behandlung

Zwar gibt es keine Heilung für Mukoviszidose, aber Fortschritte in der Behandlung haben die Lebenserwartung derer, die an der Krankheit leiden, verlängert. Das Ziel der CF-Behandlung ist vierfach: Infektionen zu verhindern, Lungenfunktion zu erhalten, die Verdauung zu normalisieren und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Zu den therapeutischen Instrumenten zur Behandlung von CF gehören:

• Atemwegsabfertigungstechniken (ACTs) werden durchgeführt, um angesammelten Schleim aus der Lunge zu entfernen und zu entfernen. Zu den Techniken gehören Husten, Brustpercussion oder Oszillationen der Brustwand.
• Eine fettreiche, kalorienreiche Diät wird verwendet, um die Malabsorption von Fetten, Proteinen und Nährstoffen im Darm auszugleichen.
• Ergänzungsmittel für die Bauchspeicheldrüse werden verwendet, um die Verdauungsenzyme zu stärken, die das Pankreas aufgrund der übermäßigen Ansammlung von Schleim nicht produzieren kann.
• Antibiotika werden täglich genommen, um bakterielle Lungeninfektionen zu verhindern.
• MukolytikaEs können Drogen verwendet werden, die den Schleim vor ACTs verdünnen.
• CFTR-Modulatoren sind eine neue Klasse von Medikamenten, die bestimmte Defekte im CFTR-Protein korrigieren und ihre regulierende Funktion wiederherstellen können.
• Sauerstoff Therapie kann während akuter Episoden angewendet werden, wenn Ihre Atmung schwer beeinträchtigt wurde.
• Enterale Ernährung, auch als Sondennahrung bezeichnet, kann verwendet werden, wenn Sie durch normale Ernährung kein Gewicht tragen können.
• Lungentransplantation wird in Betracht gezogen, wenn Ihre Lungen ohne mechanische Belüftung das Überleben nicht mehr unterstützen können.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Bewältigung

Im Jahr 1938, als die Mukoviszidose erstmals als Krankheit eingestuft wurde, lebten Kinder selten über ihr erstes Lebensjahr hinaus. In den achtziger Jahren konnte man damit rechnen, 20 bis 25 Jahre zu leben. Heute hat sich das Bild völlig verändert, und die Menschen leben gut in den 40er und 50er Jahren, wenn die Behandlung früh beginnt und eingehalten wird.

Dies bedeutet nicht, dass CF weniger schwerwiegend ist als jemals zuvor. Es ist ein lebensveränderndes Ereignis, das Fleiß und Beständigkeit erfordert, um nicht nur mit der Krankheit fertig zu werden, sondern auch den höchstmöglichen Lebensstandard zu erreichen.

Zu diesem Zweck müssen Sie die CF in Ihrem Leben normalisieren, indem Sie die Routinen und Praktiken festlegen, um das Auf und Ab zu vermeiden, das Stress verursachen und zu Behinderungen führen kann. Unter den Überlegungen müssten Sie:

• Verwalten Sie Ihre Ernährung. Menschen mit CF benötigen oft doppelt so viele Kalorien wie andere Menschen.
• Regelmäßig Sport treiben. Fitness-Übungen sollten im Idealfall dreimal pro Woche mindestens 20 bis 30 Minuten aerobe Aktivität umfassen. Finden Sie etwas Schönes, das Sie ein Leben lang tun können.
• Halten Sie gut hydratisiert. Dadurch bleibt die Lunge und der Darm richtig funktionsfähig. Je nach Alter sollten Sie mindestens sechs bis acht Gläser Wasser pro Tag trinken.
• Atemwegsabstand korrekt durchführen. Wenn sich Ihre Gesundheitsbedürfnisse ändern, können sich auch die Arten von Abstandhaltern ändern, die Sie benötigen. Sprechen Sie mit Ihrem Lungenarzt oder Physiotherapeuten, wenn Sie nicht die gewünschten Ergebnisse erzielen.
• Unterstützung suchen. Zusätzlich zu Freunden und Familie können Sie sich an das nächstgelegene Kapitel der Cystic Fibrosis Foundation (CFF) wenden, um eine Verbindung zu einem Unterstützungsnetzwerk in Ihrer Nähe herzustellen.
• Bitte um finanzielle Hilfe. Die CFF bietet Dienstleistungen an, die Familien dabei helfen, die hohen Kosten der CF-Behandlung besser zu bewältigen.

Mehr wissen. Besser fühlen.

Ein Wort von DipHealth

Während Neugeborenen-Screenings die Häufigkeit von CF-Diagnosen bei Babys dramatisch erhöht haben, werden über 25 Prozent der Diagnosen nur in der Kindheit, im Teenageralter und in den frühen Erwachsenenjahren gestellt.

Dies ist problematisch, da durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung viele der schwerwiegenderen Komplikationen der Mukoviszidose erstarrt werden können, bevor ernsthafte Schäden angerichtet werden können. Während die Behandlung die Krankheit nicht stoppen oder rückgängig machen kann, kann sie viele krankheitsfreie Jahre gewährleisten.

Zu diesem Zweck ist es wichtig, die frühen Symptome der CF zu kennen und mit Ihrem Arzt zu sprechen, wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind die Krankheit hat. Dies gilt insbesondere für Staaten, bei denen nur IRT-Blutuntersuchungen durchgeführt werden, bei denen 50 Prozent der Kinder entweder eine verspätete Diagnose oder ein falsch-negatives Ergebnis haben, wie die Forschung der University of Wisconsin School of Medicine und Public Health zeigt.

Welche Symptome können Sie bei Mukoviszidose erwarten?

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• Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. Geographische Verteilung der Mukoviszidose: Datenanalyse der letzten 70 Jahre. Biomed Biotech Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
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