Kennedy-Krankheit vs ALS

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Die Kennedy-Krankheit, auch als Rückenmark-Muskelatrophie oder SBMA bezeichnet, ist eine vererbte neurologische Erkrankung. Die Kennedy-Krankheit betrifft die spezialisierten Nervenzellen, die die Muskelbewegung steuern (insbesondere die unteren Motoneuronen), die für die Bewegung vieler Muskeln der Arme und Beine verantwortlich sind. Es betrifft auch die Nerven, die die Muskeln der Bulbaren kontrollieren, die das Atmen, Schlucken und Sprechen kontrollieren. Die Kennedy-Krankheit kann auch zu einer Androgenität (männliche Hormone) führen, die zu einer Insensitivität führt, die die Vergrößerung der Brüste bei Männern, die Verringerung der Fruchtbarkeit und die Hodenatrophie verursacht.

Die Kennedy-Krankheit wird durch einen genetischen Defekt des X-Chromosoms (weiblich) verursacht. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, sind sie am stärksten von der Störung betroffen. Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, können das defekte Gen auf einem X-Chromosom tragen, aber das andere normale X-Chromosom verringert oder verbirgt die Symptome der Erkrankung. Es wird geschätzt, dass die Kennedy-Krankheit weltweit bei 1 von 40.000 Personen auftritt.

Symptome der Kennedy-Krankheit

Im Durchschnitt beginnen die Symptome bei Personen im Alter von 40 bis 60 Jahren. Symptome treten langsam auf und können umfassen:

Schwäche und Muskelkrämpfe in Armen und Beinen
Schwäche der Gesichts-, Mund- und Zungenmuskulatur. Das Kinn kann zucken oder zucken, und die Stimme wird nasaler.
Zucken kleiner Muskeln, die unter der Haut sichtbar sind.
Zittern oder Zittern bei bestimmten Positionen. Die Hände können zittern, wenn Sie versuchen, etwas aufzunehmen oder zu halten.
Taubheit oder Gefühlsverlust in bestimmten Körperbereichen.

Die Kennedy-Krankheit kann andere Auswirkungen auf den Körper haben, einschließlich:

Gynäkomastie, dh Vergrößerung des Brustgewebes bei Männern
Hodenatrophie, bei der die männlichen Fortpflanzungsorgane an Größe abnehmen und ihre Funktion verlieren.

Diagnose des Zustands

Es gibt eine Reihe von neuromuskulären Erkrankungen mit Symptomen, die der Kennedy-Krankheit ähnlich sind, so dass Fehldiagnosen oder Unterdiagnosen häufig sind.

Es wird häufig angenommen, dass Personen mit der Kennedy-Krankheit amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder Lou-Gehrig-Krankheit) haben. ALS sowie andere ähnliche Erkrankungen umfassen jedoch keine endokrinen Störungen oder Empfindungsverlust.

Ein Gentest kann bestätigen, ob auf dem X-Chromosom ein Defekt der Kennedy-Krankheit vorliegt. Wenn der Gentest positiv ist, müssen keine weiteren Tests durchgeführt werden, da die Diagnose nur durch den Gentest gestellt werden kann.

Behandlung für SBMA

Die Kennedy-Krankheit oder SBMA beeinflusst die Lebenserwartung nicht. Daher konzentriert sich die Behandlung auf die Aufrechterhaltung der optimalen Muskelfunktion des Patienten durch einige der folgenden Therapieformen:

Physiotherapie
Beschäftigungstherapie
Sprachtherapie

Diese Therapiearten sind wichtig, um die Fähigkeiten eines Individuums zu erhalten und sich an das Fortschreiten der Krankheit anzupassen. Adaptive Geräte wie die Verwendung von Stöcken oder motorisierten Rollstühlen können dazu beitragen, Mobilität und Unabhängigkeit zu gewährleisten.

Genetische Beratung

Die Kennedy-Krankheit steht im Zusammenhang mit dem X-Chromosom (weiblich). Wenn also eine Frau Trägerin des defekten Gens ist, haben ihre Söhne eine 50% ige Chance, und ihre Töchter haben eine 50% ige Chance, Trägerin zu sein. Väter können die Kennedy-Krankheit nicht an ihre Söhne weitergeben. Ihre Töchter werden jedoch Träger des defekten Gens sein.