Rett-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Das Rett-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Mädchen betrifft und körperliche, kognitive und verhaltensbedingte Probleme sowie Anfälle verursacht. Während die Anfälle mit Antikonvulsiva behandelt werden können, gibt es keine spezifische Behandlung, die das Rett-Syndrom selbst heilen kann.

Das Rett-Syndrom ist eine klinische Diagnose, die auf einer Gruppe von Anzeichen und Symptomen basiert. Es gibt keinen spezifischen Test, der das Syndrom bestätigen kann. Daher ist es wichtig, dass andere neurologische Entwicklungskrankheiten ausgeschlossen werden, bevor die Diagnose eines Rett-Syndroms gestellt wird.

Wenn Sie eine Tochter mit Rett-Syndrom haben, benötigt sie Pflege und Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten sowie speziellen Bildungsprogrammen. Als Elternteil können Sie sich vom Ärzteteam Ihrer Tochter sowie von Selbsthilfegruppen beraten lassen.

Symptome

Die Symptome des Rett-Syndroms beginnen in der frühen Kindheit, sind aber bei der Geburt nicht vorhanden. Einige subtile Symptome können beginnen, bevor ein Mädchen das Alter von 1 erreicht, und auffällige Symptome beginnen zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr.

Einige der Symptome des Rett-Syndroms werden als regressiv beschrieben, was bedeutet, dass Mädchen, die bestimmte Fähigkeiten hatten, anfangen, sie zu verlieren. Einige Symptome manifestieren sich als Mangel an Entwicklungsmeilensteinen, was bedeutet, dass Mädchen die körperlichen, kognitiven und sozialen Fähigkeiten, die für ihr Alter erwartet werden, nicht erreichen.

Symptome des Rett-Syndroms sind:

• Fehlende körperliche Bewegungen: Manchmal sind Babys mit Rett-Syndrom nicht so körperlich aktiv, wie sie für ihr Alter erwartet werden. Sie dürfen sich nicht überrollen, ihre Hände nicht benutzen oder ihre Beine nicht so aktiv treten wie typische Babys. Der Mangel an körperlicher Aktivität kann im Alter von 1 oder früher beginnen und ist nicht immer spürbar. Oft erinnern sich die Eltern daran, dass ihre Tochter kein aktives Kind war, aber selbst in diesen Situationen nimmt die Aktivität zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr ab.
• Fehlender Augenkontakt: Wenn Ihre Tochter ein Rett-Syndrom hat, ist eines der frühesten Symptome ein Mangel an Augenkontakt, der vor dem 1. Lebensjahr beginnen kann.Eltern, die keine älteren Kinder haben, bemerken dies möglicherweise nicht, wenn sie noch nicht mit den normalen Gewohnheiten und dem Verhalten von Säuglingen vertraut sind. Typischerweise beginnt jedoch der Mangel an Augenkontakt nach den Jahren des Kleinkindes und kann mit einem Zeichen von Autismus verwechselt werden.
• Fehlende soziale Interaktion: Mädchen, die das Rett-Syndrom haben, verlieren im Allgemeinen das Interesse an der Kommunikation mit anderen, einschließlich Geschwistern und Eltern. Sie schenken anderen Menschen keine Aufmerksamkeit und können sich aufregen oder ängstlich werden, wenn ihre Eltern abwesend sind, obwohl sie normalerweise keine starke emotionale Bindung zu ihren Eltern zeigen.

• Entwicklungsrückgang: Mädchen, die das Rett-Syndrom haben, fangen im Allgemeinen an zu sprechen und scheinen dann ihre Sprach- und Kommunikationsfähigkeit zu verlieren. In ähnlicher Weise verwenden sie ihre Hände zielgerichtet, verlieren jedoch diese Fähigkeit in der frühen Kindheit.
• Entwicklungsverzögerung und Defizite: Mädchen mit Rett-Syndrom können normalerweise nicht Lesen, Mathematik, Kunst oder Sport lernen. Sie haben generell Probleme mit motorischen Fähigkeiten und spielen keine Videospiele oder verstehen, wie sie mit Rätseln spielen oder wie Kinder ihres Alters sie blockieren.
• Fehlende Fähigkeiten zur Problemlösung: Häufig können Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom nicht lernen, Probleme zu lösen und selbst kleinere Probleme zu lösen, entweder mit Passivität oder Wutausbrüchen.
• Sprachbehinderung: Sprechfähigkeiten und Sprachverständnis scheinen beeinträchtigt zu sein. Mädchen, die das Rett-Syndrom haben, sprechen nicht auf einem altersgerechten Niveau. Sie sprechen oft ein Kind mit einem Alter zwischen 2 und 3 Jahren, und sie können nur einfache Sprache und Anweisungen verstehen.

• Verlust zielgerichteter Handbewegungen: Die meisten Mädchen, die das Rett-Syndrom haben, lernen, ihre Hände zu benutzen, und verlieren diese Fähigkeit, obwohl sie normalerweise die normale motorische Kraft und Koordination ihrer Hände beibehalten.
• Handpressung: Wenn Mädchen die Fähigkeit oder das Interesse daran verlieren, ihre Hände zu benutzen, beginnen sie sich ohne Grund wiederholte Handpressbewegungen.
• Sich wiederholende Bewegungen: Neben dem charakteristischen Händedruck des Rett-Syndroms entwickeln Mädchen häufig auch andere sich wiederholende und zwecklose Bewegungen. Diese Bewegungen sind nicht für alle Mädchen gleich, und Sie erkennen möglicherweise die typischen, sich wiederholenden Bewegungen Ihrer Tochter.
• Appetitlosigkeit und Essstörungen: Mädchen mit Rett-Syndrom haben typischerweise einen geringen Appetit oder sogar eine Abneigung gegen das Essen. Außerdem können sie Probleme beim Kauen und Schlucken sowie Verstopfung haben. Dies kann dazu führen, dass das Gewicht im unteren Bereich des normalen Bereiches liegt und zu Unterernährung führt. Gelegentlich kann ein Mädchen mit dem Rett-Syndrom Hunger bekommen und mehr essen als üblich oder ein bestimmtes Interesse an einer bestimmten Art von Lebensmitteln für einige Wochen haben, dies dürfte jedoch nicht von Dauer sein.
• Schlafprobleme: Schlafprobleme sind sehr häufig, und junge Mädchen neigen dazu, nachts aufzuwachen, zu schreien oder übermäßig zu lachen. Ältere Mädchen haben eine erhöhte Tendenz, während des Schlafes Anfälle zu haben oder tagsüber einzuschlafen.
• Atembeschwerden: Bei einem Mädchen mit Rett-Syndrom kann es häufig zu langsamen oder schnellen Atmen kommen. Dies ist normalerweise nicht lebensbedrohlich, aber in seltenen Fällen kann ein Mädchen mit Rett-Syndrom die Unterstützung der Atemwege benötigen. Wenn Sie sich Sorgen über Veränderungen in den Atmungsmustern Ihrer Tochter machen, sollten Sie mit ihren Ärzten darüber sprechen.

Anfälle

Die meisten Mädchen, die an einem Rett-Syndrom leiden, erleben Anfälle, zu denen generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Absenzanfälle oder myoklonische Anfälle gehören.

• Generalisierte tonisch-klonische Anfälle beinhalten ein Schütteln des Körpers und normalerweise eine Bewusstseinsstörung mit verminderter oder keiner Reaktion während des Anfalls. Typischerweise gibt es nach dem Anfall eine verminderte Reaktionszeit.
• Fehlanfälle sind Perioden des Anstarrens und der Nichtreaktion, ohne dass sich der Körper bewegt oder rüttelt, aber auch ohne bewusste Bewegung des Körpers. Fehlanfälle können auftreten, während eine Person sitzt oder liegt, und sie können unbemerkt bleiben.
• Myoklonische Anfälle zeichnen sich durch kurzes Ruckeln des Körpers aus, oftmals mit Bewusstseinsstörungen.

Die Häufigkeit und die Art der Anfälle können variieren, wobei einige Mädchen eine Art von Anfällen und andere mehr als eine Art von Anfall erleiden. Wenn Ihre Tochter Anfälle hat, werden Sie lernen, ihre Aura oder ihr Aussehen und Verhalten vor dem Anfall zu erkennen, und Sie können einen Anfall mit Medikamenten verhindern.

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Ursachen

Das Rett-Syndrom wird durch eine genetische Mutation im MECP2-Gen verursacht, ein Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Die Krankheit ist autosomal-dominant. Wenn ein Mädchen die Mutation nur an einem seiner X-Chromosomen hat, hat es die Krankheit. Jungen, die die Mutation auf ihrem X-Chromosom haben, überleben die Kindheit nicht. Diese Mutation ist normalerweise nicht erblich. Sie tritt normalerweise spontan auf, aber wenn ein Mädchen mit Rett-Syndrom schwanger wird, könnte sie die Krankheit auf ihr Kind übertragen, ob es nun ein Junge oder ein Mädchen ist.

Es wird angenommen, dass die Mutation, die das Rett-Syndrom verursacht, einen Mangel an Proteinfunktionen verursacht. Dieser Mangel verhindert, dass Zellen im Gehirn und im Körper normale Funktionen ausüben, insbesondere bei der Kommunikation zwischen den Nerven, was diese weit verbreiteten Symptome hervorruft.

Diagnose

Das Rett-Syndrom ist eine klinische Diagnose, die auf bestimmten klinischen Kriterien sowie dem endgültigen Ausschluss anderer Erkrankungen beruht, die ähnliche Symptome hervorrufen können. Andere Erkrankungen, die anfangs dem Rett-Syndrom ähneln können, sind Autismus, Zerebralparese, Angelman-Syndrom, Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS), Enzephalitis und Stoffwechselstörungen im Kindesalter.

Bei Mädchen mit Rett-Syndrom gibt es mehrere körperliche Befunde. Diese Merkmale müssen nicht vorhanden sein, und es gibt keine festgelegten Kriterien für das Abschneiden, sie unterstützen jedoch die Diagnose.

• Kleine Statur und Größe: Mädchen mit Rett-Syndrom sind im Allgemeinen kürzer, kleiner und wiegen weniger als der Durchschnitt ihres Alters oder was aufgrund ihrer Familiengeschichte zu erwarten wäre.
• Kleiner kopfumfang: Wie bei der Kleinwüchsigkeit und der geringen Größe ist auch der Kopfumfang bei Mädchen mit Rett-Syndrom geringer, obwohl es keinen numerischen Wert für die Kopfgröße gibt, der die Diagnose bestätigt.
• Skoliose: Wenn die Mädchen eine späte Kindheit erreichen, entwickeln die meisten eine Krümmung der Wirbelsäule, die sich verschlechtert und mit zunehmendem Alter behindert werden kann.
• Niedriger Muskeltonus: Bei der körperlichen Untersuchung haben die meisten Mädchen normale oder etwas weniger als normale Muskelkraft, aber aufgrund der mangelnden Anstrengung kann es schwierig sein, dies zu sagen. Allerdings ist ein verminderter Muskeltonus beim Rett-Syndrom häufiger, und der Arzt Ihrer Tochter kann dies sowohl durch körperliche Untersuchung als auch durch Beobachtung feststellen.

Imaging-Tests

Im Allgemeinen sind Bildgebungsuntersuchungen des Gehirns bei Mädchen mit Rett-Syndrom normal, es ist jedoch wichtig, andere Bedingungen wie etwa Enzephalitis (Gehirninfektion) oder Fehlbildungen des Gehirns auszuschließen, bevor eine Rett-Syndrom-Diagnose gestellt wird.

Labortests

Blutuntersuchungen und Lumbalpunktionen werden normalerweise durchgeführt, wenn Symptome des Rett-Syndroms vorliegen, obwohl bei diesen Tests keine spezifischen Befunde im Zusammenhang mit dem Rett-Syndrom vorliegen. Der Zweck von Blutuntersuchungen und einer Lumbalpunktion besteht darin, andere Erkrankungen wie Infektionen und Stoffwechselstörungen, die die Symptome verursachen könnten, auszuschließen.

Genetischer Test

Ein Gentest kann die Genmutation auf dem X-Chromosom identifizieren. Wenn ein Mädchen die Genmutation hat, unterstützt dies das Rett-Syndrom, aber es bedeutet nicht unbedingt, dass es die Erkrankung hat. Die MECP2-Mutation kann mit PPM-X-Syndrom, neonataler Enzephalopathie und autismusähnlichen Zuständen vorliegen, bei denen es sich um neuronale Entwicklungsstörungen handelt, die nicht den Kriterien für das Rett-Syndrom entsprechen.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Rett-Syndrom selbst, aber es ist wichtig, dass Ihre Tochter für die Anfälle behandelt wird. Sie kann auch von kognitiven und physischen Therapien profitieren, um ihre motorischen und kognitiven Funktionen so weit wie möglich zu optimieren.

Für Mädchen mit Rett-Syndrom werden folgende Behandlungen verwendet:

• Medikamente gegen Anfälle: Es gibt eine Reihe von Antikonvulsiva, die zur Bekämpfung von Anfällen bei Mädchen mit Rett-Syndrom angewendet werden. Die spezifische Medikation, die für Ihre Tochter am vorteilhaftesten ist, hängt von ihrem Anfallstyp oder -typen ab. Einige Mädchen sind resistent gegen die Einnahme von Medikamenten durch den Mund, was eine Herausforderung ist, da Antikonvulsiva regelmäßig eingenommen werden sollten. Wenn Sie dieses Problem haben, müssen Sie sich möglicherweise auf ein flüssiges oder injizierbares Medikament verlassen, um Anfälle Ihrer Tochter zu verhindern.
• Physiotherapie: Wenn Mädchen kooperieren können, kann die Therapie den Muskeltonus unterstützen und Wunden und Muskelkontraktionen vorbeugen, die sich aufgrund mangelnden Gebrauchs entwickeln können.
• Skoliose-Behandlung: Dies kann eine Stützklammer oder eine chirurgische Behandlung sein. Bei der Skolioseoperation kann es sein, dass ein Stab zur Unterstützung der Wirbelsäule eingesetzt wird, wodurch die Mobilitätsprobleme vermieden werden, die durch die Skoliose entstehen können.
• Nahrungsergänzung: Die Kombination von Appetitlosigkeit und Kommunikationsschwierigkeiten kann bei Mädchen mit Rett-Syndrom zu Ernährungsdefiziten führen. Sie können Ihrer Tochter gesunde Essensoptionen anbieten, aber wenn sie nicht essen möchte oder keine bestimmte Art von Lebensmitteln möchte, können Sie normalerweise nicht mit ihr sprechen oder sie davon überzeugen. Bei Bedarf müssen Sie ihr möglicherweise kalorienreiche Nahrungsergänzungsmittel wie Shakes oder Proteinriegel zukommen lassen. Manchmal benötigen Mädchen mit Rett-Syndrom vorübergehend eine Sonde, um die Ernährung bei Anfällen mit besonders niedrigem Appetit aufrechtzuerhalten.

Bewältigung

Wenn Ihre Tochter ein Rett-Syndrom hat oder haben könnte, wissen Sie, dass dies eine schwierige Situation ist. Sie wird während ihres ganzen Lebens Hilfe und Unterstützung für ihre Grundbedürfnisse brauchen. In der Zwischenzeit zeigt sie möglicherweise keine Anhaftung und erscheint ihren nahen Angehörigen kalt und gleichgültig, während sie andere ablehnt, die versuchen, einzutreten oder medizinische Hilfe zu leisten.

Während Sie diese Herausforderungen meistern, können Sie ein System für die effektive Kommunikation mit dem medizinischen Team Ihres Kindes entwickeln. In Kliniken, die regelmäßig Kinder und Erwachsene mit neurologischen Entwicklungsstörungen betreuen, gibt es häufig ein System zur Behandlung schwerwiegender und kleinerer Probleme. Ihre Tochter wird auch davon profitieren, wenn Sie eine geeignete Schule finden und Kontakt zu ihren Lehrern und Schulassistenten halten.

Sie können auch Hilfe erhalten, wenn Sie sich um Ihre Tochter kümmern, die von zu Hause aus betreut wird. Wenn die Pflege komplizierter und anspruchsvoller wird, müssen Sie möglicherweise einen Platz für Ihre Tochter finden, damit sie sich täglich professionell umsorgen lässt, und Sie können sie besuchen, um eine Beziehung zu pflegen und in der Nähe zu bleiben zu ihr.

Ein Wort von DipHealth

Die Betreuung eines Kindes mit einer schweren neurologischen Entwicklungsstörung ist nicht einfach. Eltern können erschöpft sein, wenn es darum geht, ein Kind mit besonderen Bedürfnissen zu betreuen und Gesundheits- und Bildungsressourcen zu organisieren. Möglicherweise haben Sie auch einen Job, andere Kinder, persönliche Beziehungen und Ihre eigene Gesundheit.

Eltern können sich in dieser Situation als vorteilhaft erweisen, Kontakt zu Unterstützungsgruppen aufzunehmen, die Ratschläge geben und Strategien zum Umgang mit ihnen austauschen können.