Essentielle Thrombozythämie und abnorme Blutgerinnung

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Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine seltene Erkrankung, bei der das Knochenmark zu viele Blutplättchen produziert. ET gehört zu einer Kategorie von Erkrankungen, die als myeloproliferative Erkrankungen bekannt sind, eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die erhöhte Produktion eines bestimmten Blutzelltyps gekennzeichnet sind.

Blutplättchen sind die Zellen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind und die buchstäblich an der Stelle einer Verletzung oder Verletzung aneinander haften, um die Blutung zu stoppen. Bei Patienten mit ET kann das Vorhandensein übermäßiger Blutplättchen problematisch sein, was zu einer abnormalen Bildung von Blutgerinnseln innerhalb eines Blutgefäßes führt (ein Zustand, der als Thrombose bezeichnet wird).

Während die spezifische Ursache von ET unbekannt ist, haben etwa 40 bis 50 Prozent der Menschen mit der Störung eine genetische Mutation, die als JAK2-Kinase bekannt ist. ET ist eine äußerst ungewöhnliche Erkrankung, die weniger als drei von 100.000 Menschen pro Jahr betrifft. Betroffen sind Frauen und Männer aller ethnischer Herkunft, aber bei Erwachsenen über 60 Jahren wird sie häufiger gesehen.

Symptome

Menschen mit essentieller Thrombozythämie werden häufig diagnostiziert, nachdem sie spezifische Symptome im Zusammenhang mit einem Blutgerinnsel entwickelt haben. Je nachdem, wo sich das Gerinnsel befindet, können folgende Symptome auftreten:

Kopfschmerzen
Schwindel oder Benommenheit
Die Schwäche
In Ohnmacht fallen
Brustschmerzen
Änderungen in der Sichtveränderung
Taubheit, Rötung, Kribbeln oder ein brennendes Gefühl in Händen und Füßen

Weniger häufig können abnormale Blutungen als Folge von ET auftreten. Während niedrige Thrombozytenzahlen aufgrund mangelnder Blutgerinnung zu Blutungen führen können, können übermäßige Thrombozyten die gleiche Wirkung haben, da die zum Anhaften benötigten Proteine (von Willebrand-Faktor genannt) zu dünn sind, um wirksam zu sein. In diesem Fall kann es zu abnormalen Blutergüssen, Nasenbluten, Mund- oder Zahnfleischbluten oder Blut im Stuhl kommen.

Die Bildung von Blutgerinnseln kann manchmal schwerwiegend sein und möglicherweise zu einem Herzinfarkt, Schlaganfall oder einem vorübergehenden ischämischen Angriff ("Mini-Schlaganfall") führen. Eine vergrößerte Milz ist aufgrund der Durchblutungsstörung auch in rund 20 Prozent der Fälle zu beobachten.

Diagnose

Bei Personen, die entweder keine oder nur vage, unspezifische Symptome haben (z. B. Müdigkeit oder Kopfschmerzen), wird während einer routinemäßigen Blutuntersuchung eine wesentliche Thrombozythämie festgestellt. Ein Blutbild von mehr als 450.000 Blutplättchen pro Mikroliter gilt als rote Flagge. Bei mehr als einer Million pro Mikroliter besteht ein erhöhtes Risiko für abnormale Blutergüsse oder Blutungen.

Bei einer körperlichen Untersuchung kann sich eine Milzvergrößerung ergeben, die durch Schmerzen oder Fülle im linken Oberbauch gekennzeichnet ist, die sich auf die linke Schulter ausbreiten kann.Gentests können auch durchgeführt werden, um die JAK2-Mutation zu erkennen.

Die Diagnose der ET ist weitgehend ausschließend, dh, dass eine andere Ursache für die hohe Thrombozytenzahl zunächst ausgeschlossen werden muss, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Andere Zustände, die mit einer hohen Plättchenzahl verbunden sind, umfassen Polycythämie, chronische myeloische Leukämie und Myelofibrose.

Behandlungen

Die Behandlung einer essentiellen Thrombozythämie hängt weitgehend von der erhöhten Thrombozytenzahl und der Wahrscheinlichkeit von Komplikationen ab. Nicht alle Menschen mit ET müssen behandelt werden. Einige müssen lediglich überwacht werden, um sicherzustellen, dass sich der Zustand nicht verschlechtert.

Bei Bedarf kann die Behandlung ein tägliches Aspirin für Personen mit niedrigem Risiko beinhalten. Menschen mit einem höheren Risiko (basierend auf älterem Alter, medizinischer Vorgeschichte oder Lebensstilfaktoren wie Rauchen oder Fettleibigkeit) können von Medikamenten wie Hydroxyharnstoff, Anagrelid oder Interferon-Alpha profitieren, die alle die Blutplättchenzahl reduzieren können.

In einem Notfall kann eine Blutplättchenpherese (ein Prozess, bei dem Blut in seine einzelnen Bestandteile getrennt wird) durchgeführt werden, um die Blutplättchenzahl schnell zu reduzieren.