Down-Syndrom: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung

Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bezeichnet, ist eine genetische Störung, die auftritt, wenn eine Person eine vollständige oder teilweise zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 hat. Sie zeichnet sich durch eine Vielzahl unterschiedlicher körperlicher Merkmale, ein erhöhtes Risiko für bestimmte medizinische Probleme und unterschiedliche Grade aus von Entwicklungs- und intellektuellen Verzögerungen. Nach Angaben der National Down Syndrome Society (NDSS) werden jedes Jahr etwa 6.000 Babys in den Vereinigten Staaten mit der Störung geboren.

Wenn Sie gerade herausgefunden haben, dass Ihr eigenes Baby das Down-Syndrom hat, haben Sie wahrscheinlich unzählige Fragen und Bedenken. Sie haben vielleicht sogar ein bisschen Angst, wie Sie sich um ein Kind kümmern, das im Laufe des Lebens viele körperliche und intellektuelle Herausforderungen haben wird.

Seitdem die Erkrankung 1866 von einem britischen Arzt namens John Langdon Down erstmals beschrieben wurde, haben medizinische Forscher viel über das Down-Syndrom gelernt, indem sie die vielfältigen Symptome und Charakteristika verstanden und Therapien und pädagogische Ansätze entwickelt haben, um den Betroffenen zu helfen.

Damit ein Kind mit Down-Syndrom sein volles Potenzial entfalten kann, ist frühzeitiges Eingreifen der Schlüssel. Je mehr Sie als Eltern über das Down-Syndrom lernen und je früher Sie es lernen, desto besser können Sie Ihr Kind (und sich selbst) auf Erfolg einstellen.

Genetik

Jede Zelle im menschlichen Körper stammt aus einer befruchteten Eizelle oder Zygote, die sich immer wieder dupliziert, um die verschiedenen Zellen und Gewebe des Körpers zu bilden. Um das Down-Syndrom zu verstehen, ist es hilfreich, Grundkenntnisse über Chromosomen und Gene zu besitzen.

Chromosomen sowie die darauf befindlichen Gene kommen paarweise vor. Jedes Chromosom enthält die Gene, die spezifische Informationen über den Körper liefern - von Augenfarbe und potenzieller Körpergröße bis hin zu Merkmalen wie Grübchen und dem Risiko bestimmter Krankheiten.

Normalerweise erben Menschen 23 Paare von Chromosomen von beiden Elternteilen, insgesamt also 46. Menschen mit Down - Syndrom haben jedoch 47 Chromosomen, weil sie eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erhalten Ei oder Sperma trennen sich nicht.

Typen

Obwohl der Oberbegriff für das Down-Syndrom die Trisomie 21 ist, bezieht sich dieser Begriff tatsächlich auf eine von drei Arten von Chromosom 21-Anomalien. Alle drei Arten des Down-Syndroms sind genetisch bedingt, aber nur 1 Prozent der Down-Syndrom-Fälle werden durch Eltern von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben.

Die drei Arten von Down-Syndrom sind:

• Komplette Trisomie 21: Dies ist die häufigste Chromosomenanomalie bei Kindern. Es macht 95 Prozent der Fälle von Down-Syndrom aus. Das zusätzliche Chromosom stammt von der Mutter in 88 Prozent der Fälle und vom Vater in 12 Prozent der Zeit.
• Translokations-Trisomie 21: Dies tritt auf, wenn zwei Chromosomen, von denen eines eine Zahl 21 ist, an den Enden miteinander verbunden sind, wodurch zwei unabhängige Chromosomen Nr. 21 sowie ein Chromosom Nr. 21 erzeugt werden, das an ein anderes Chromosom gebunden ist. Etwa 75 Prozent der Translokationen erfolgen zufällig. Der Rest wird von einem Elternteil vererbt, der als "ausgeglichener Träger" bekannt ist. Obwohl das Translokations-Down-Syndrom über einen anderen Mechanismus als die Trisomie 21 auftritt, sind die physischen Merkmale und Merkmale, die den Zustand kennzeichnen, die gleichen.
• Mosaik-Trisomie 21:Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms, die nur zwei bis drei Prozent der Fälle ausmacht, verfügen nur einige Zellen über eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Personen mit Mosaik-Down-Syndrom können alle Merkmale einer vollständigen Trisomie 21 aufweisen, keines der Merkmale oder irgendwo dazwischen fallen.

Symptome

Das Down-Syndrom ist mit einer Reihe von Symptomen und Merkmalen verbunden. Nicht jeder, der an dieser Krankheit leidet, wird alle haben, aber es gibt bestimmte, die die Mehrheit der Menschen betreffen, die an der Störung leiden.

Physikalische Eigenschaften

Die offensichtlichsten Merkmale des Down-Syndroms sind normalerweise leicht erkennbare körperliche Merkmale, darunter kleine, aufgestülpte, mandelförmige Augen, kleine Gesichtsmerkmale, eine große Zunge, die leicht hervorstehen kann, und ein kurzes, untersetztes Gebäude. Fast alle Säuglinge mit Down-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus oder Hypotonie, die das Erreichen bestimmter physischer Meilensteine ​​verlangsamen kann. Hypotonie kann auch zu orthopädischen Problemen wie instabilen Gelenken und einer Anomalie des oberen Halses beitragen, die als atlantoaxiale Instabilität bezeichnet wird.

Viele Menschen mit Down-Syndrom beschäftigen sich im Laufe ihres Lebens mit einer Vielzahl medizinischer Probleme. Häufige Probleme reichen von Hör- und Sehproblemen bis hin zu Herzfehlern. Andere umfassen gastrointestinale Defekte und Erkrankungen der Schilddrüse. Rund 1 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Leukämie (eine Krebsart, die weiße Blutkörperchen befällt).

Entwicklungs- und Lernverzögerungen

Alle Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an intellektueller Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, was bedeutet, dass sie dazu neigen, langsam zu lernen und mit komplexen Argumenten und Urteilen zu kämpfen haben. Es gibt ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Kinder mit Down-Syndrom vorgegebene Grenzen in ihrer Lernfähigkeit haben, dies ist jedoch völlig falsch. Es ist unmöglich, den Grad der geistigen Behinderung eines Säuglings mit Down-Syndrom vorherzusagen.

Persönlichkeits-, Verhaltens- und psychologische Merkmale

Ein häufiges Stereotyp des Down-Syndroms ist, dass Menschen, die an der Störung leiden, immer glücklich und gesellig sind. Tatsächlich erleben sie dieselbe Emotionalität wie andere. Die Erkrankung ist auch mit hohen Raten von Angststörungen, Depressionen und Zwangsstörungen verbunden.

Menschen mit Down-Syndrom werden manchmal als hartnäckig angesehen, weil sie angeborene Routine und Gleichheit haben, um die Komplexität des Alltags zu verstehen, und sie werden als Informationsverarbeitungsverfahren für das Selbstgespräch eingesetzt.

Gemeinsame Merkmale des Down-Syndroms

Ursache und Risikofaktoren

Das Down-Syndrom wird durch eine chromosomale Anomalie verursacht. Es wird geschätzt, dass es auf Chromosom 21 400 Gene gibt, was im Wesentlichen bedeutet, dass Menschen mit Down-Syndrom 400 "zusätzliche Anweisungen" haben. Das klingt zwar nach einer guten Sache, aber es ist tatsächlich so, als würde man einem Rezept zusätzliche und unnötige Zutaten hinzufügen: Sie erhalten immer noch das gleiche Grundgericht, jedoch mit bemerkenswerten Änderungen.

Normalerweise geschieht dies ganz zufällig. Es gibt jedoch drei bekannte Risikofaktoren für das Down-Syndrom.

Das mütterliche Alter ist eins. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Frau.

Mütterliches Alter und Down-Syndrom-Risiko:

• Alter 35: Das Risiko ist 1 von 385.
• Alter 40: Das Risiko ist 1 von 106.
• Alter 45: Das Risiko ist 1 zu 30.

Außerdem hat eine Frau, die ein Kind mit Down-Syndrom hat, häufiger ein anderes Kind mit der Störung. Schließlich kann eine Familienanamnese des Down-Syndroms mit einem erhöhten Risiko für die Störung in Verbindung gebracht werden.

Ursachen und Risikofaktoren des Down-Syndroms

Diagnose

Ein Kleinkind mit Down-Syndrom kann bei der Geburt oder sehr kurz danach identifiziert werden, und zwar anhand bestimmter körperlicher Merkmale wie einem kleineren als dem normalen Kopf, nach oben geneigten Augen, einem kleinen Mund mit einer hervorstehenden Zunge und einer einzelnen Falte (anstelle von zwei)) über die Handfläche und einen großen Abstand zwischen dem großen Zeh und dem zweiten.

Kleinkinder mit Down-Syndrom neigen auch dazu, "floppy" zu sein, was bedeutet, dass sie einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) haben. Und einige werden mit bestimmten ernsthaften Gesundheitsproblemen geboren, die mit dem Down-Syndrom einhergehen, wie Herzfehler und Magen-Darm-Störungen.

Um zu bestätigen, dass ein Kind mit solchen Merkmalen ein Down-Syndrom aufweist, wird eine Chromosomenanalyse, a Karyotypkann mit einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden.

Das Testen ist jedoch so, dass das Down-Syndrom vor der Geburt auch identifiziert (oder zumindest vermutet) werden kann. Vorsorgeuntersuchungen und Tests Das kann helfen, vorherzusagen, dass ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird:

• Ultraschall:Dieser bildgebende Test eines sich entwickelnden Fetus wird manchmal auch als Sonogramm bezeichnet und nimmt manchmal subtile körperliche Anzeichen auf, die auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom hinweisen.
• Mütterliches Serum-Screening:Bei einem Test des Blutes einer werdenden Mutter zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche kann das Vierfach-Screening darauf hinweisen, dass ein Fetus das Risiko eines Down-Syndroms hat. Es ist jedoch keine eindeutige Diagnose.
• Amniozentese:Bei diesem Test wird eine Fruchtwasserprobe verwendet, um einen Karyotyp zu erstellen. Wenn eine zusätzliche Zahl 21 vorhanden ist, wird das Down-Syndrom diagnostiziert. Ein Amnio wird zwischen 15 und 20 Wochen durchgeführt.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Wie bei amnio wird bei der CVS-Testung das Down-Syndrom mit Karyotyping diagnostiziert. Die untersuchten Zellen werden jedoch nicht der Fruchtblase, sondern der Plazenta entnommen. CVS wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Behandlung

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Von der Kindheit an hat jede Person mit dieser Erkrankung unterschiedliche körperliche, intellektuelle und emotionale Probleme, die individuell behandelt werden müssen, normalerweise mit Hilfe und Unterstützung eines Teams von Ärzten, Therapeuten und Sozialarbeitern.

Menschen mit Down-Syndrom, die mit gesundheitlichen Problemen wie Hypothyreose, Herzfehlern oder gastrointestinalen Abnormalitäten geboren werden oder sich entwickeln, können für diese Erkrankungen ebenso wie jeder andere behandelt werden. oder mit einer Operation, um ein Loch im Herzen zu reparieren. Ebenso können Kinder mit Sehstörungen ihre Sehkraft mit einer Brille korrigieren lassen, und bei Menschen mit Hörverlust können Hörgeräte eingesetzt werden.

Zusätzlich zur medizinischen Behandlung können Menschen mit Down-Syndrom von Physiotherapie, Sprachtherapie, Beschäftigungstherapie oder anderen Interventionen profitieren, die auf bestimmte Herausforderungen abzielen. Manche Kinder brauchen Hilfe bei emotionalen und verhaltensbedingten Problemen, z. B. wenn sie Probleme bei der Kommunikation haben, und können von einem Psychologen oder einem anderen Experten für psychische Gesundheit unterstützt werden.

Schließlich gibt es immer mehr Hilfsmittel, die für Menschen mit Down-Syndrom hilfreich sein können, so die NIH. Beispiele sind Geräte, die den Ton verstärken, Computer mit Touchscreens oder Tastaturen mit großem Buchstaben und sogar spezielle Stifte, um das Schreiben zu erleichtern.

Behandlung von durch Down-Syndrom verursachten Zuständen

Bewältigung

Wenn Sie erfahren, dass Ihr Baby ein Down-Syndrom hat, kann dies zu einer Flut von Emotionen führen, und es steht außer Frage, dass Sie und Ihre Familie vor einigen schwierigen Herausforderungen stehen. Um Ihr Kind bestmöglich zu versorgen, müssen Sie sich auch um Ihre eigene Gesundheit kümmern, damit Sie viel Kraft und Ausdauer haben. Das Einleben in Ihre neue Realität kann einige Zeit in Anspruch nehmen - gestatten Sie sich, sich anzupassen und zu lernen.

Eine der besten Möglichkeiten, um mit dem Down-Syndrom fertig zu werden, besteht darin, andere Eltern von Kindern mit der Störung ausfindig zu machen. Sie können sich einer lokalen Supportgruppe anschließen, die sich persönlich trifft, oder online eine finden. Andere Strategien zur Bewältigung des Down-Syndroms umfassen das Lernen des "Lebens im Moment", wie vom NDSS vorgeschlagen, und die Konzentration auf all die wunderbaren Dinge, die Sie und Ihr Kind gemeinsam tun und genießen können.

Umgang mit Down-Syndrom

Ein Wort von DipHealth

Die meisten Menschen mit Down-Syndrom führen ein glückliches und zielgerichtetes Leben. Viele sind in der Lage, Arbeit zu haben, unabhängig zu leben und Beziehungen zu pflegen. 1983 wurde die Lebenserwartung für Menschen mit Down-Syndrom im Alter von 25 Jahren. Heutzutage leben Menschen mit der Erkrankung bis zu einem Durchschnittsalter von 60 Jahren. Ein Teil Ihrer Arbeit als Elternteil besteht darin, Ihr Kind mit Down-Syndrom so unabhängig wie möglich zu machen. Abhängig von seinem Behinderungsgrad könnte dies bedeuten, dass er alleine oder mit Freunden oder in einem Gruppenheim zusammenleben muss, das fortwährend unterstützt wird.

Wenn Sie jedoch gerade erst diese Reise beginnen, denken Sie daran, dass die Straße vor Ihnen nicht genau kartierbar ist. Lernen Sie so viel wie möglich, nehmen Sie Hinweise von Ihrem Kind und vor allem Tag für Tag.

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• Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC). Fakten zum Down-Syndrom. 3. März 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• Mayo-Klinik. Down-Syndrom. 18. März 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

• Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. Was ist Down-Syndrom? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• Nationales Gesundheitsinstitut. Was sind die üblichen Behandlungen für das Down-Syndrom? 31. Januar 2017.