Genetik in der Parkinson-Krankheit

Gentests bei der Parkinson-Krankheit können eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Krankheit spielen. Die Wissenschaftler hoffen, dass das Wissen, das die Genetik vermittelt, letztlich dazu beitragen wird, den Fortschritt zu verlangsamen oder zu stoppen.

Gene werden in unserer DNA transportiert, Einheiten der Vererbung, die die Eigenschaften bestimmen, die von Eltern zu Kind weitergegeben werden. Wir erben von unseren Müttern und Vätern etwa 3 Milliarden Genpaare. Sie bestimmen die Farbe unserer Augen, wie groß wir sind und in manchen Fällen das Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln.

Als Arzt weiß ich, welche Rolle die Genetik bei der Bestimmung unserer Gesundheit spielt. Der Einfluss, den unsere Gene haben, hängt von der Krankheit ab, aber sowohl Umweltfaktoren als auch die Genetik tragen in gewissem Maße zur Entstehung von Krankheiten bei.

Genetik in der Parkinson-Krankheit

Bei der Parkinson-Krankheit ist die überwiegende Mehrheit der Fälle sporadisch, ohne erkennbare Ursache. Diese "nicht familiären" Fälle bedeuten, dass kein anderes Familienmitglied Parkinson-Patienten hat. Etwa 14 Prozent der Parkinson-Betroffenen haben jedoch einen Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister oder Kind), der ebenfalls an der Krankheit leidet. In diesen familiären Fällen können die mutierten Gene, die diese Krankheit verursachen, entweder dominant oder rezessiv vererbt werden.

Viele betroffene Angehörige in verschiedenen Generationen sind normalerweise in Familien mit einem dominanten Parkinson-Gen zu finden. Ein Beispiel für diese Art der Vererbung ist die genetische Mutation SNCA, die zur Produktion eines Proteins führt, das als Alpha-Synuclein bezeichnet wird. Dieses Protein besteht aus Lewy-Körpern, die sich im Gehirn von Personen mit Parkinson befinden. Andere Mutationen - LRRK2, VPS35 und EIF4G1 - werden ebenfalls dominant vererbt.

Im Gegensatz dazu sind rezessive Mutationen, die als Risikofaktor für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit wirken, durch Fälle innerhalb einer Generation wie bei Geschwistern dargestellt. Die genetischen Mutationen PARKIN, PINK1 und DJ1 sind Beispiele für diese Art der Vererbung.

Dies sind einige der bekannten Mutationen, aber es werden laufend weitere entdeckt. Beachten Sie jedoch, dass die meisten genetischen Formen niedrige Expressions- oder Durchdringungsraten aufweisen. Dies bedeutet im Wesentlichen, dass nur, wenn Sie das Gen haben, nicht, dass Sie Parkinson bekommen. Selbst bei LRRK2-Mutationen, die in der Natur dominieren, ist die Anwesenheit des Gens nicht gleich der Entwicklung der Krankheit.

Wann sollten genetische Tests für Parkinson durchgeführt werden?

Ihr Arzt kann dies vorschlagen, wenn Ihre Parkinson-Diagnose in einem jungen Alter (unter 40 Jahren) gestellt wird, wenn bei mehreren Angehörigen in Ihrer Familiengeschichte ebenfalls die gleiche Diagnose gestellt wurde oder wenn Sie aufgrund Ihrer Erkrankung ein hohes Risiko für familiäre Parkinson-Krankheit haben Ethnizität (Personen mit aschkenasischem jüdischem oder nordafrikanischem Hintergrund).

Was ist jedoch der Vorteil, wenn die Tests derzeit durchgeführt werden? Die Informationen können für die Familienplanung für einige Personen wichtig sein, obwohl, wie gesagt, auch wenn das Gen weitergegeben wird, die Entwicklung der Krankheit nicht unbedingt gleich ist. Das Risiko ist jedoch bei dominanten genetischen Mutationen höher als bei rezessiven Mutationen. Wenn eine Person im Vergleich zu Parkinson (dh einem Elternteil oder einem Geschwister) einen Verwandten ersten Grades hat, ist das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, 4 bis 9 Prozent höher die allgemeine Bevölkerung.

Beachten Sie, dass sich die Behandlung der Parkinson-Krankheit derzeit für die getestete Person aufgrund genetischer Befunde nicht ändert. Wenn es jedoch in der Zukunft Behandlungen gibt, die den Ausbruch der Krankheit verlangsamen oder überhaupt verhindern, wird die Identifizierung der gefährdeten Personen sehr wichtig sein.

Genetikprüfung und -forschung für Parkinson

Obwohl Sie derzeit möglicherweise keinen direkten Nutzen für Sie haben, können die Ergebnisse von Gentests zur weiteren Erforschung von Parkinson beitragen, indem Wissenschaftler die Krankheit besser verstehen und neue Therapien entwickeln können. Zum Beispiel führt eine Mutation in dem Gen, das für das Protein Alpha-Synuclein (SNCA) kodiert, zu einem bestimmten Typ der familiären Parkinson-Krankheit. Obwohl diese Mutation nur einen kleinen Prozentsatz der Fälle ausmacht, hat die Kenntnis dieser Mutation breitere Auswirkungen gehabt. Die Untersuchung dieser genetischen Mutation führte zur Entdeckung, dass sich Alpha-Synuclein zu Lewy-Körpern zusammenballt, die bei allen Personen mit Parkinson-Krankheit durchgängig im Gehirn gefunden wurden, nicht nur bei solchen mit der SNCA-Mutation. Daher hat eine Genmutation zu einem kritischen Befund auf dem Gebiet der Parkinson-Forschung geführt.

Gentests sind eine sehr persönliche Entscheidung, aber eine Warnung: Immer wenn Gentests in Betracht gezogen werden, insbesondere in einem Krankheitszustand, in dem sich die Behandlung aufgrund von genetischen Befunden nicht ändert, würde ich empfehlen, einen genetischen Berater zu konsultieren, um die Auswirkungen zu diskutieren Diese Informationen haben den Patienten und Ihre Familie auf Sie.