Anzeichen und Symptome einer Galaktosämie

Da es sich bei der Galaktosämie um eine seltene Erbkrankheit handelt, sind ihre Symptome und ihre Behandlung in der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt. Sie tritt bei etwa einer von 65.000 Geburten in den Vereinigten Staaten auf. Verbessern Sie mit dieser Übersicht Ihr Verständnis für den Zustand, in dem Kinder die Zuckergalactose nicht abbauen und verwenden können.

Was ist Galactose?

Obwohl viele Eltern noch nie von Galaktose gehört haben, handelt es sich eigentlich um einen sehr häufigen Zucker, da er zusammen mit Glukose Laktose bildet. Die meisten Eltern haben von Laktose, dem Zucker in der Muttermilch, Kuhmilch und anderen Formen tierischer Milch gehört.

Galactose wird im Körper durch das Enzym Galactose-1-phosphat-Uridylyltransferase (GALT) abgebaut. Ohne GALT bauen sich Galactose und Abbauprodukte von Galactose, einschließlich Galactose-1-phosphat-Galactitol und Galactonat, in den Zellen auf und werden toxisch.

Symptome

Bei der Verabreichung von Milch oder Milchprodukten können Neugeborene oder Säuglinge mit Galaktosämie Anzeichen und Symptome entwickeln, die Folgendes umfassen:

• Schlechte Fütterung
• Erbrechen
• Gelbsucht
• Schlechte Gewichtszunahme
• Wenn das Geburtsgewicht nicht wiedergewonnen wird, was normalerweise bei einem Neugeborenen der Fall ist, ist es zwei Wochen alt
• Lethargie
• Reizbarkeit
• Anfälle
• Katarakte
• Eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

Bei einem Neugeborenen mit klassischer Galaktosämie können diese Symptome innerhalb weniger Tage nach dem Stillen oder dem Trinken von Babynahrung auf Kuhmilchbasis beginnen. Glücklicherweise verschwinden diese Symptome der frühen Galaktosämie normalerweise, wenn das Kind mit einer galaktosefreien Diät begonnen wird, wenn die Diagnose früh gestellt wird.

Diagnose

Die meisten Kinder mit Galaktosämie werden diagnostiziert, bevor sie zu vielen Galaktosämie-Symptomen führen, da die Erkrankung bei Neugeborenen-Screeningtests erfasst wird, die bei der Geburt des Kindes durchgeführt werden. Alle 50 Bundesstaaten der USA testen Neugeborene auf Galaktosämie.

Bei Verdacht auf Galactosämie aufgrund eines Screening-Tests für Neugeborene werden Bestätigungstests für die Konzentrationen von Galactose-1-phosphat (gal-1-p) und GALT durchgeführt. Wenn der Säugling Galaktosämie hat, ist Gal-1-p hoch und GALT ist sehr niedrig.

Galactosämie kann auch vorgeburtlich durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese-Tests diagnostiziert werden. Kinder, bei denen keine Screening-Tests für Neugeborene diagnostiziert werden und Symptome haben, könnten unter Verdacht auf Galaktosämie stehen, wenn sie im Urin sogenannte "reduzierende Substanzen" haben.

Typen

Es gibt tatsächlich zwei Arten von Galaktosämie, abhängig von der GALT-Stufe eines Kindes. Kinder können klassische Galaktosämie haben, mit einem vollständigen oder fast vollständigen Mangel an GALT. Sie können auch eine partielle oder variante Galaktosämie haben, mit einem partiellen GALT-Mangel.

Im Gegensatz zu Säuglingen mit klassischer Galaktosämie haben Säuglinge mit variierender Galaktosämie, einschließlich der Duarte-Variante, normalerweise keine Symptome.

Behandlungen

Es gibt keine Heilung für die klassische Galaktosämie. Stattdessen werden Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Diät behandelt, in der sie so lange wie möglich alle milch- und milchhaltigen Produkte meiden. Das beinhaltet:

• Muttermilch
• Babynahrung auf Kuhmilchbasis
• Kuhmilch, Ziegenmilch oder Trockenmilch
• Margarine, Butter, Käse, Eis, Milchschokolade oder Joghurt
• Lebensmittel, die fettfreie Trockenmilchfeststoffe, Casein, Natriumcaseinat, Molke, Molkefeststoffe, Quark, Laktose oder Galaktose auf der Zutatenliste angeben

Stattdessen sollten Neugeborene und Kleinkinder eine auf Soja basierende Babynahrung wie Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance oder Nestle Good Start Soy Plus trinken. Wenn Ihr Baby keine Sojaformel verträgt, kann stattdessen eine Elementarformel wie Nutramigen oder Alimentum verwendet werden. Diese Formeln enthalten jedoch geringe Mengen an Galactose.

Ältere Kinder können einen Milchersatz aus isoliertem Sojaprotein (Vitamit) oder ein Reisgetränk (Rice Dream) trinken. Kinder mit Galactosämie müssen auch auf andere Nahrungsmittel verzichten, die reich an Galactose sind, darunter Leber, einige Früchte und Gemüse sowie bestimmte getrocknete Bohnen, insbesondere Kichererbsen.

Ein zugelassener Ernährungsspezialist oder pädiatrischer Stoffwechselspezialist kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, welche Nahrungsmittel Sie vermeiden sollen, wenn Ihr Kind an Galaktosämie leidet. Dieser Spezialist kann auch sicherstellen, dass Ihr Kind ausreichend Kalzium und andere wichtige Mineralien und Vitamine erhält. Darüber hinaus können die Werte von gal-1-p verfolgt werden, um zu sehen, ob die Ernährung eines Kindes zu viel Galactose enthält.

Umstrittene diätetische Einschränkungen

Die diätetischen Einschränkungen bei Kindern mit variabler Galaktosämie sind umstrittener. Ein Protokoll beinhaltet die Beschränkung von Milch und milchhaltigen Produkten, einschließlich Muttermilch, für das erste Lebensjahr. Danach wird etwas Galactose in die Diät aufgenommen, sobald das Kind ein Jahr alt ist.

Eine weitere Option besteht darin, eine uneingeschränkte Diät zuzulassen und auf eine Erhöhung der gal-1-p-Spiegel zu achten.Obwohl es scheint, als würde noch immer untersucht, welche Option die beste ist, können die Eltern beruhigt sein, dass eine kleine Studie gezeigt hat, dass klinische und Entwicklungsergebnisse von bis zu einem Jahr bei Kindern mit Duarte-variabler Galaktosämie gut waren, beide bei denen, die Diät praktizierten Einschränkung und diejenigen, die nicht.

Was du wissen musst

Da es sich bei der Galaktosämie um eine autosomal-rezessive Erkrankung handelt, haben zwei Eltern, die Träger der Galaktosämie sind, eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Galaktosämie zu bekommen, eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu haben, das Träger einer Galaktosämie ist, und eine 25-prozentige Chance ein Kind ohne eines der Gene für Galaktosämie zu haben. Eltern eines Kindes mit Galaktosämie wird in der Regel eine genetische Beratung angeboten, wenn sie mehr Kinder haben wollen.

Unbehandelte Neugeborene mit Galaktosämie haben ein erhöhtes Risiko für E coli Septikämie, eine lebensbedrohliche Blutinfektion. Bei Kindern mit klassischer Galaktosämie besteht außerdem ein Risiko für Minderwuchs, Lernstörungen, Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Zittern, Sprach- und Sprachstörungen sowie vorzeitiges Ovarialversagen.

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• Ficicioglu, C. Duarte (DG) Galaktosämie: Eine Pilotstudie zur biochemischen und neurologischen Entwicklung von Kindern bei Neugeborenen-Screenings. Mol Genet Metab - 01. Dezember 2008; 95 (4): 206-12.
• Kliegman: Nelson Lehrbuch der Pädiatrie, 18. Aufl.
• Ridel, KR. Ein aktualisierter Überblick über die langfristigen neurologischen Auswirkungen von Galaktosämie. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153–61.