Zöliakie und Down-Syndrom: Eine häufige Kombination

Menschen, die an Down-Syndrom leiden, einer häufigen genetischen Erkrankung, neigen dazu, Zöliakie mit einer Rate zu entwickeln, die weit über der allgemeinen Bevölkerung liegt. In der Tat kann Zöliakie bis zu 16 von 100 Menschen mit Down-Syndrom betreffen.

Warum passiert das? Ärzte sind sich leider nicht sicher. Die starke Verbindung zwischen den beiden Zuständen ist jedoch etwas, das Eltern und Bezugspersonen von Menschen mit Down-Syndrom verstehen müssen, damit sie nach Symptomen einer Zöliakie Ausschau halten und gegebenenfalls entsprechende Tests durchführen können.

Down-Syndrom-Risiko- und Gesundheitsfragen

Das Down-Syndrom beruht auf einem Problem mit Ihren Genen. Jeder hat 23 Paare von Genen (Sie bekommen jeweils die Hälfte von Ihrer Mutter und die Hälfte von Ihrem Vater), aber Menschen mit Down-Syndrom haben zusätzliches genetisches Material in einem bestimmten Genpaar: dem 21. Paar. Dies führt zu dem, was die Genetiker "Trisomie 21" nennen, den technischen Namen für das Down-Syndrom.

Dieses zusätzliche genetische Material kann entweder aus dem Ei Ihrer Mutter oder aus dem Sperma Ihres Vaters stammen, und das Risiko eines Down-Syndroms steigt mit dem Alter der Mutter (und möglicherweise des Vaters, obwohl nicht alle Forscher dieser Ansicht sind). Etwa eines von 700 Babys, die jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geboren wurden - insgesamt etwa 6.000 -, hat das Down-Syndrom.

Menschen mit Down-Syndrom haben charakteristische Gesichtsmerkmale, darunter mandelförmige Augen, kleine Ohren und einen kleinen Mund und einen kleineren Kopf, der tendenziell flach im Rücken liegt. Sie können auch einen niedrigen Muskeltonus haben, und sie haben oft gesundheitliche Probleme, die vom Sehen und Hörverlust bis hin zu Herzfehlern reichen. Alle Kinder und Erwachsenen mit Down-Syndrom haben irgendeine Form von intellektueller Beeinträchtigung, obwohl deren Höhe von Person zu Person erheblich variieren kann.

Probleme mit dem Verdauungssystem treten auch bei Patienten mit Down-Syndrom auf, und es gibt verschiedene Aspekte des Behandlungsplans. Babys, die mit Down-Syndrom geboren werden, haben möglicherweise keinen voll entwickelten After (der durch eine Operation unmittelbar nach der Geburt korrigiert werden kann). Bei etwa 5 bis 15 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom kann es sich auch um eine Hirschsprung-Erkrankung handeln, die auftritt, wenn der Dickdarm nicht richtig funktioniert. Dies kann eine Operation erfordern, um den Teil des Dickdarms zu entfernen, der nicht funktioniert.

Zöliakie: Ein weiterer genetischer Zustand

Wie das Down-Syndrom ist die Zöliakie eine genetische Erkrankung - im Allgemeinen benötigen Sie mindestens ein "Zöliakie-Gen", um die Erkrankung zu entwickeln. Es gibt jedoch auch andere Faktoren, von denen Forscher noch nicht identifiziert wurden. Nicht jeder mit diesen sogenannten "Zöliakie-Genen" bekommt eine Zöliakie.

Die Zöliakie ist auch eine Autoimmunerkrankung, was bedeutet, dass ein Teil Ihres Körpers von Ihrem eigenen Immunsystem angegriffen wird. Wenn Sie Zöliakie haben, führt der Verzehr von Lebensmitteln, die aus einem der drei Glutenkörner - Weizen, Gerste oder Roggen - hergestellt werden, dazu, dass Ihr Immunsystem Ihren Dünndarm angreift und schädigt. Dies begrenzt Ihre Fähigkeit, wichtige Nährstoffe aus der Nahrung aufzunehmen. Zöliakie kann in ihrer schwersten Form zu schwerwiegender Unterernährung, Anämie und einem erhöhten Lymphomrisiko führen.

Menschen mit Down-Syndrom haben im Allgemeinen ein viel höheres Risiko für Autoimmunkrankheiten, und Forscher gehen davon aus, dass bis zu 16 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom auch an Zöliakie leiden. Das ist deutlich höher als die Rate von rund 1 Prozent in der Allgemeinbevölkerung. Experten fordern Eltern auf, Kinder mit Down-Syndrom auf Zöliakie untersuchen zu lassen, wobei Zöliakie-Bluttests im Alter von zwei bis drei Jahren durchgeführt werden.

Kinder, die ein positives Screening durchführen, müssen sich einer Endoskopie unterziehen, die es den Ärzten ermöglicht, Proben der Darmschleimhaut direkt anzusehen und zu entnehmen. Das klingt nach einer großen Sache, aber es ist der Schlüssel für eine endgültige Diagnose der Zöliakie. Viele Eltern, deren Kinder sich einer Endoskopie unterzogen haben, berichten, dass ihr Kind problemlos durch sie hindurchgefahren ist und dass es für die Eltern ärgerlicher war als für die Kinder.

Zöliakie über das Kleinkindalter hinaus entdecken

Selbst wenn Ihr Down-Syndrom-Kind als Kleinkind für Zöliakie negativ aussieht, sollten Sie die Wachsamkeit nicht im Stich lassen. Sogar ältere Erwachsene wurden neu mit Zöliakie diagnostiziert, und es ist jederzeit möglich, die Erkrankung zu entwickeln. Es ist nicht nur ein Zustand der Kindheit.

Zu den bekanntesten Symptomen einer Zöliakie gehören wässriger Durchfall, Müdigkeit, Gewichtsverlust und Anämie. Allerdings haben viele Menschen diese "klassischen" Symptome nicht und haben stattdessen Symptome wie Verstopfung, Gelenkschmerzen und sogar Haarausfall. Kinder mit Zöliakie können langsamer wachsen als ihre Altersgenossen und können letztendlich als Erwachsene kürzer sein.

Probleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und Depression können auch häufiger bei Zöliakie-Betroffenen auftreten, und all diese können auch bei Menschen auftreten, die ebenfalls ein Down-Syndrom haben.

Eine Studie, die von Klinikern des Boston Children's Hospital durchgeführt wurde, ergab, dass Down-Syndrom-Spezialkliniken nicht immer Symptome von Zöliakie untersuchen, insbesondere wenn diese Symptome nicht die "klassischen Symptome" sind, die am häufigsten mit der Erkrankung in Verbindung gebracht werden. In dieser Studie wurden Verstopfung und Verhaltensprobleme als die Symptome angeführt, die am häufigsten von Betreuern von Kindern gemeldet wurden, die anschließend auf Zöliakie untersucht wurden.

Es ist möglich, an einer Zöliakie zu erkranken, ohne dass dabei Symptome auftreten, aber zwei weitere Forschergruppen haben festgestellt, dass Menschen mit Down-Syndrom, die an Zöliakie erkrankt sind, häufiger offensichtliche Symptome haben, insbesondere langsames Wachstum. Tatsächlich fand eine Studie heraus, dass Kinder mit Down-Syndrom, bei denen eine neuartige Zöliakie diagnostiziert wurde, höchstwahrscheinlich in Bezug auf Größe und Gewicht unter dem 10. Perzentil liegen.

Eine andere Studie weist jedoch darauf hin, dass typische Zöliakiesymptome - Anämie, Durchfall und Verstopfung - auch bei Kindern mit Down-Syndrom ohne Zöliakie häufig auftreten. Es ist auch möglich, dass Personen mit Zöliakie eine niedrige Schilddrüsenfunktion haben, die auch bei Patienten mit Down-Syndrom in Abwesenheit einer Zöliakie auftreten können. Daher, so die Forscher, müssen Pflegekräfte und Kliniker wachsam sein und auf den Zustand achten.

Es gibt eine gute Nachricht: Eine große schwedische Studie hat gezeigt, dass Menschen mit Down-Syndrom und Zöliakie kein höheres Todesrisiko haben als Menschen mit Down-Syndrom allein.

Für jemanden mit Zöliakie sorgen

Leider gibt es derzeit keine verschreibungspflichtigen Medikamente zur Behandlung von Zöliakie. Das kann sich in der Zukunft ändern, aber ab jetzt ist die einzige Behandlung von Zöliakie die glutenfreie Diät, die der Zöliakie-Betroffene lebenslang einhalten muss.

Die glutenfreie Diät klingt auf Papier relativ einfach, kann jedoch in der Praxis schwierig sein, da so viele Lebensmittel Gluten enthalten. Wenn Sie für jemanden mit Zöliakie kochen, müssen Sie die Etiketten sorgfältig lesen und in der Küche vor Kreuzkontaminationen durch Gluten schützen.

Tatsächlich praktizieren einige Familien zu Hause, dass sie glutenfrei essen, um die Gesundheit der Mitglieder mit Zöliakie zu schützen. Essen kann auch eine Herausforderung sein, obwohl es durch die Verbreitung glutenfreier Menüs in verschiedenen Fast Food- und Schnellrestaurants einfacher geworden ist.

Ein Wort von DipHealth

Wenn Ihr Kind an Down-Syndrom leidet, kann das Überlegen einer wichtigen Änderung wie der glutenfreien Diät überwältigend erscheinen, insbesondere wenn Ihr Kind auch andere gesundheitliche Komplikationen hat, die bei Patienten mit Down-Syndrom üblich sind. Ein Down-Syndrom-Kind zu erziehen oder einen Erwachsenen zu betreuen, kann eine Herausforderung sein, und das Hinzufügen besonderer Diätbeschränkungen hilft nicht.

Aber es gibt gute Neuigkeiten: Es ist nicht nötig, Ihrem Kind Kekse, Pizza und andere Lieblingsgeschenke aus der Kindheit vorzuenthalten, da gute glutenfreie Versionen all dieser Lebensmittel weit verbreitet sind. Sobald Sie die (zugegebenermaßen steile) Lernkurve beherrscht haben, die mit der Diät einhergeht, werden Sie wahrscheinlich feststellen, dass sie zur zweiten Natur wird, und Sie werden feststellen, dass sich einige Verdauungsstörungen und andere Symptome Ihres Kindes verbessern.