Symptome der Urinerkrankung beim Ahornsirup

Maple Syrup Urine Disease (November 2024)

Die Ahornsirup-Krankheit (MSUD) ist eine genetische Erkrankung, die Hirnschäden und eine fortschreitende Degeneration des Nervensystems verursacht. Der genetische Defekt, der MSUD produziert, führt zu einem Defekt in dem Enzym namens verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase (BCKD), der für den Abbau der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin erforderlich ist. Ohne das BCKD-Enzym bilden diese Aminosäuren im Körper toxische Konzentrationen.

MSUD hat seinen Namen von der Tatsache, dass der Urin in Zeiten hoher Blutaminosäuren einen ausgeprägten süßen Geruch annimmt.

Eine Ahornsiruperkrankung tritt bei etwa 1 von 180.000 Lebendgeburten auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. MSUD betrifft Menschen aller ethnischen Hintergründe, aber höhere Raten der Erkrankung treten in Bevölkerungen auf, in denen es viele Mischehen gibt, wie beispielsweise in der mennonitischen Gemeinde in Pennsylvania (USA).

Symptome

Es gibt verschiedene Arten von Ahornsirup-Erkrankungen. Die gebräuchlichste (klassische) Form wird typischerweise bei Neugeborenen im Alter von 4 bis 7 Tagen zu Symptomen führen. Diese Symptome können sein:

Schlechte Fütterung
Erbrechen
Schlechte Gewichtszunahme
Zunehmende Lethargie (schwer aufzuwachen)
Charakteristischer verbrannter Zuckergeruch im Urin
Veränderungen des Muskeltonus, Muskelkrämpfe und Anfälle

Unbehandelt sterben diese Säuglinge in den ersten Lebensmonaten.

Personen mit intermittierender MSUD, der zweithäufigsten Form der Erkrankung, entwickeln sich normal, zeigen jedoch bei Krankheit die Anzeichen einer klassischen MSUD.

Intermediate MSUD ist eine seltenere Form. Personen mit diesem Typ haben 3-30% des normalen Niveaus des BCKD-Enzyms, so dass die Symptome in jedem Alter beginnen können.

Bei einer Thiamin-ansprechenden MSUD zeigen Personen eine gewisse Verbesserung, wenn sie Thiamin-Ergänzungen erhalten.

Eine sehr seltene Form der Störung ist die E3-defiziente MSUD, bei der Personen zusätzlich defekte metabolische Enzyme haben.

Diagnose

Bei Verdacht auf Ahornsirup-Erkrankung aufgrund der körperlichen Symptome, insbesondere des charakteristischen Uringeruchs, kann ein Bluttest auf Aminosäuren durchgeführt werden. Wenn Alloisoleucin nachgewiesen wird, wird die Diagnose bestätigt. In einigen US-Bundesstaaten wird routinemäßig ein Screening von Neugeborenen auf MSUD durchgeführt.

Behandlung

Die Hauptbehandlung bei Ahornsirup-Krankheit ist die Einschränkung der diätetischen Formen der drei Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Diese diätetischen Einschränkungen müssen lebenslang bestehen. Es gibt mehrere kommerzielle Formeln und Lebensmittel für Personen mit MSUD.

Ein Problem bei der Behandlung von MSUD besteht darin, dass die Erkrankung verschlimmert wird, wenn eine betroffene Person krank ist, sich verletzt oder operiert wird. Die meisten Personen benötigen während dieser Zeit einen Krankenhausaufenthalt für die medizinische Behandlung, um schwere Komplikationen zu vermeiden.

Glücklicherweise können Personen mit einer Ahornsirup-Erkrankung unter Einhaltung der diätetischen Einschränkungen und regelmäßigen medizinischen Untersuchungen ein langes und relativ gesundes Leben führen.