Wie wird eine Zerebralparese diagnostiziert?

Zerebralparese ist eine Erkrankung, die bei der Geburt oder kurz nach der Geburt vorliegt. Eine der Schlüsselfunktionen bei der Diagnose ist, dass Kinder keine Entwicklungsmeilensteine ​​erreichen, wohingegen Kinder bei einigen anderen neurologischen Zuständen Meilensteine ​​erreichen und dann mit der Zeit abnehmen.

Die Diagnose der Zerebralparese erfordert einen sorgfältigen und methodischen Prozess, der weitgehend auf Beobachtung und klinischer Untersuchung beruht. Wenn Sie eine Diagnose vermuten, kann ein Verständnis des Prozesses dazu beitragen, Bedenken abzubauen.

Self Checks

Kinder, die an Zerebralparese leiden, können eine Vielzahl von Symptomen aufweisen, die für die Diagnose der Erkrankung von zentraler Bedeutung sind. Zu den Symptomen zählen motorische Schwäche des Gesichts, der Arme, Hände, Beine oder des Rumpfes, steife und ruckartige Bewegungen oder schlaffe Muskeln, spastische und schwer verständliche Sprache, Probleme beim Kauen und Schlucken sowie kognitive Defizite.

Als Elternteil oder Bezugsperson kann die Feststellung dieser Symptome anstrengend und bedenklich sein. Um sicherzustellen, dass sie angemessen adressiert werden, kann es hilfreich sein, Einzelheiten zu ihnen zu notieren - Zeitplan, Aktivitäten vorher / nachher und vieles mehr. Dies kann für einen Arzt während der Kommunikation hilfreich sein.

Labore und Tests

Es gibt mehrere Tests, die die Diagnose der Zerebralparese unterstützen und bestätigen, wobei der wichtigste eine klinische Anamnese und eine körperliche Untersuchung ist.

Klinische Anamnese und körperliche Untersuchung.

Eine klinische Anamnese kann Ereignisse wie traumatische Verletzungen, Infektionen in der Kindheit und Krankheiten wie Verdauungs-, Atem- und Herzprobleme identifizieren, die Symptome hervorrufen können, die denen der Zerebralparese ähneln, insbesondere bei sehr jungen Kindern.

Eine Beurteilung der Fähigkeiten eines Kindes anhand einer detaillierten neurologischen Untersuchung ist bei der Diagnose einer Zerebralparese zwischen 90 und 98 Prozent genau. Einige andere Methoden, um die Fähigkeiten eines Kindes zu testen, umfassen die qualitative Beurteilung von Prechtl für allgemeine Bewegungen und die Hammersmith Infant Neurological Examination, die beide systematisch die körperlichen und kognitiven Fähigkeiten eines Kindes auf einer Skala bewerten und bewerten.

Bluttests

Es wird nicht erwartet, dass Blutuntersuchungen Abnormalitäten bei der Zerebralparese zeigen. Es wird erwartet, dass metabolische Syndrome, die durch Symptome charakterisiert sind, die denen der Zerebralparese ähneln, Abnormalitäten im Bluttest aufweisen, die zur Unterscheidung der Zustände beitragen können. Eine Blutuntersuchung kann auch in Betracht gezogen werden, wenn ein Kind mit Symptomen einer Zerebralparese Symptome einer Krankheit, eines Organversagens oder einer Infektion aufweist.

Genetische Tests

Gentests können helfen, genetische Anomalien im Zusammenhang mit der Zerebralparese zu identifizieren. Zerebralparese ist nur selten mit nachweisbaren genetischen Defekten verbunden, und der höhere Wert von Gentests liegt in der Diagnose anderer Erkrankungen, die klinisch der Zerebralparese ähnlich sind und bekannte genetische Muster aufweisen.

Nicht jeder ist offen für einen Gentest. Wenn Sie Bedenken haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Besprechen Sie sich auch mit Ihrem Partner. Wenn Sie planen, was zu tun ist, wenn die Ergebnisse vorliegen, können Sie beide besser bewältigen und sich gegenseitig unterstützen.

Elektroenzephalogramm EEG

Einige Kinder mit einer Zerebralparese haben Anfälle. Einige Arten von Epilepsie, die nicht mit einer Zerebralparese verbunden sind, können einen tiefgreifenden Einfluss auf die Entwicklung der Kindheit haben. Bei diesen Arten von Anfallsleiden kann die Wahrnehmung auf eine Weise beeinträchtigt werden, die klinisch den kognitiven Defiziten bei der Zerebralparese ähnlich ist, und ein EEG kann dazu beitragen, subklinische (nicht offensichtliche) Anfälle zu identifizieren.

Nervenleitungsstudien (NCV) und Elektromyographie (EMG)

Einige Muskel- und Wirbelsäulenerkrankungen können zu Schwäche führen, die sehr früh einsetzt. Nerven- und Muskelabnormalitäten sind nicht charakteristisch für die Zerebralparese. Daher können abnormale Muster bei diesen Tests dazu beitragen, andere Bedingungen zu beherrschen und die Zerebralparese auszuschließen.

Bildgebung

Die Bildgebung des Gehirns bestätigt die Zerebralparese im Allgemeinen nicht selbst, sie kann jedoch einen der anderen Zustände identifizieren, die Symptome hervorrufen können, die denen der Zerebralparese ähneln.

Gehirn-CT

Die Hirn-CT-Untersuchung eines Kindes mit Zerebralparese kann normal sein oder Hinweise auf einen Schlaganfall oder anatomische Anomalien zeigen. Muster, die darauf hindeuten, dass die Symptome eines Kindes keine Zerebralparese sind, umfassen eine Infektion, Frakturen, Blutungen, einen Tumor oder einen Hydrozephalus.

Gehirn-MRI

Eine Gehirn-MRI ist eine detailliertere bildgebende Untersuchung des Gehirns als ein CT-Scan.Das Vorhandensein einiger Fehlbildungen sowie Anomalien, die auf frühere ischämische Verletzungen (fehlende Durchblutung) der weißen oder grauen Substanz des Gehirns hinweisen, können die Diagnose einer Zerebralparese unterstützen. Der Nachweis einer aktiven Entzündung kann auf andere Zustände wie zerebrale Adrenoleukodystrophie hindeuten.

Bei diesen beiden Bildgebungstests kann sich ein Kind (und die Bezugsperson) ängstlich fühlen. Fragen Sie nach, ob etwas getan werden kann, um die Erfahrung für das Kind zu erleichtern - Aktivitäten, jemanden in der Nähe zu haben oder eine bestimmte kinderfreundliche Sprache zu verwenden, kann der Arzt anbieten.

Differenzialdiagnose

Die Behandlung, das Management und die Prognose der Zerebralparese unterscheiden sich von anderen ähnlichen Erkrankungen. Dies ist einer der Gründe, warum eine genaue Diagnose so wichtig ist. Einige dieser Bedingungen sind mit einem eindeutigen erblichen Risiko verbunden, sodass die Erkennung des Zustands bei einem Kind Eltern bei der Früherkennung und Behandlung ihrer anderen Kinder helfen kann und zusätzlich Informationen für die ganze Familie bereitstellt, die für die Fortpflanzungsplanung nützlich sein können.

Geschütteltes Baby-Syndrom

Eine durch wiederholtes Trauma hervorgerufene Erkrankung - das Shake-Baby-Syndrom - kann junge Kinder jeden Alters betreffen und tritt bei älteren Babys häufiger auf als bei Neugeborenen. Das Shaken-Baby-Syndrom ist gekennzeichnet durch Schädelbrüche, Blutungen (Blutungen) im Gehirn und häufig ein Trauma in anderen Körperbereichen.

Abhängig davon, wann das Trauma beginnt, kann das Shake-Baby-Syndrom zu einem Verlust der kognitiven Fähigkeiten führen, die bereits begonnen haben, während die Zerebralparese durch einen Mangel an neuen Fähigkeiten gekennzeichnet ist.

Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die Mädchen betrifft, und kann zu motorischer Kontrolle und kognitiven Defiziten führen. Die größten Unterschiede zwischen den Bedingungen sind, dass sich Kinder mit Rett-Syndrom normalerweise für 6 bis 12 Monate entwickeln und dann eine Funktionsabnahme zeigen, während Kinder mit Zerebralparese keine Meilensteine ​​in der Entwicklung erreichen.

Autismus-Spektrum-Störung

Eine komplizierte Erkrankung mit Symptomen, die sich als kognitive und verhaltensbedingte Defizite manifestieren können. Einige Kinder des Autismus-Spektrums können motorische oder sprachliche Defizite aufweisen, deren Eigenschaften mit Zerebralparese oder umgekehrt verwechselt werden können.

Metabolische Syndrome

Bedingungen, die den Metabolismus oder die Proteinproduktion stören, wie z. B. die Tay-Sacks-Krankheit, das Noonan-Syndrom, das Lesch-Nyan-Syndrom und die Neimann-Pick-Krankheit, können alle Merkmale einer motorischen Schwäche und kognitiver Defizite aufweisen, die mit Zerebralparese und Zerebralparese verwechselt werden können mit diesen Bedingungen verwechselt werden.

Zusätzlich zu einigen bekannten körperlichen Merkmalen weisen Metabolische Syndrome bei speziellen Blutuntersuchungen häufig Auffälligkeiten auf, die dazu beitragen können, sie voneinander und von der Zerebralparese zu unterscheiden.

Enzephalitis

Enzephalitis, eine Entzündung des Gehirns, kann tiefgreifende Symptome hervorrufen, die von Anfällen über Lähmungen bis hin zu Nichtreagieren reichen. Es gibt zwei Hauptkategorien der Enzephalitis, die infektiös und entzündlich sind.

• Infektiös: Infektiöse Enzephalitis zeichnet sich durch einen raschen Beginn und als Hinweis auf Infektionen und Entzündungen bei Blutuntersuchungen, CT im Gehirn, MRI des Gehirns oder in der Lendenflüssigkeit aus.
• Entzündungshemmend: Entzündliche Enzephalitis kann trotz fehlender Infektionsursache schwerwiegend sein. Es kann dazu kommen, dass Fieber auftritt und in der Regel Blutuntersuchungen, Hirn-CT, Hirn-MRT und Lendenwirbelflüssigkeit Anzeichen einer Entzündung zeigen.

Spinale Muskelatrophie

Bei einer Erkrankung, die im Säuglingsalter, im Kindesalter oder im Erwachsenenalter beginnen kann, kann die Form der spinalen Muskelatrophie, die im Säuglingsalter beginnt, verheerende Folgen haben und eine Lähmung oder eine Lähmung verursachen. Die motorische Schwäche der früh beginnenden Muskelatrophie der Wirbelsäule, oft auch als SMA-Typ 0 bezeichnet, ist schwächender als die der Zerebralparese. Es wird erwartet, dass sich die Krankheit rasch zu einem tödlichen Ergebnis entwickelt, was bei Zerebralparese nicht typisch ist.

Hirnadrenoleukodystrophie

Eine seltene Erkrankung, die durch Sehstörungen und einen Rückgang der kognitiven Fähigkeiten gekennzeichnet ist, betrifft vorwiegend Jungen Adrenoleukodystrophie. Die Hauptunterschiede zwischen Adrenoleukodystrophie und Zerebralparese bestehen darin, dass Kinder mit zerebraler Adrenoleukodystrophie weiße MRT-Anomalien im Gehirn haben, und die Erkrankung verursacht eine Abnahme der kognitiven und motorischen Funktionen, nicht aber einen Mangel an Fähigkeiten wie bei der Zerebralparese.

Muskelschwund

Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie, die alle durch Schwäche und fehlenden Muskeltonus gekennzeichnet sind. Die Unterschiede zwischen Zerebralparese und Muskeldystrophie bestehen darin, dass Muskeldystrophie in der Regel nicht mit kognitiven Defiziten einhergeht und dass die Muskelschwäche der Muskeldystrophie durch eine körperliche Untersuchung und durch EMG / NCV-Studien durch Muskelkrankheiten verursacht werden kann.

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• Novak I., Morgan C., Adde L., et al. Frühe, genaue Diagnose und frühzeitiges Eingreifen bei der Zerebralparese: Fortschritte bei Diagnose und Behandlung. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897–907.