Ein Überblick über die spinale Muskelatrophie (SMA)

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die vom Rückenmark abzweigenden Kontrollnerven auf willkürliche Muskeln beeinflusst. SMA betrifft hauptsächlich Kinder.

Ein Kind mit SMA leidet an einer Beeinträchtigung wichtiger Funktionen wie Atmen, Saugen und Schlucken. Zusätzliche Bedingungen können sich aus einer solchen Beeinträchtigung entwickeln. Beispielsweise können sich abnormale Wirbelsäulenkurven aufgrund von schwachen Rückenmuskeln entwickeln, was den Atmungsprozess durch das Zusammendrücken der Lungen weiter erschwert.

Vor dem Aufkommen von Fütterungsröhrchen führte die Unterbrechung des Schluckens bei SMA Typ 1 (der schwersten Art) häufig zum Tod. Es gibt mittlerweile viele Hilfsmittel, die dazu beitragen, Kinder mit SMA am Leben zu halten (und sich zumindest im Vergleich zu den vergangenen Jahren wohl fühlen).

Es bestehen jedoch immer noch Risiken. Einer erstickt. Ersticken ist möglich, da ein Kind mit SMA schwache Schluck- und Kaumuskulatur hat. Ein weiteres Risiko ist das Ansaugen oder Inhalieren von Lebensmitteln. Aspiration kann die Atemwege blockieren und eine Infektionsquelle darstellen.

SMA manifestiert sich in vielerlei Hinsicht, was sich insbesondere nach Typ unterscheiden kann. Bei allen Arten von SMA können Sie Muskelschwäche, -schwund und -atrophie sowie Muskelkoordinationsprobleme erwarten. Der Grund dafür liegt in der Natur der Erkrankung selbst: SMA beeinflusst die Nervenkontrolle von freiwilligen Muskeln.

Es gibt kein Heilmittel für SMA. Die vielversprechendste Prognose kommt mit der Früherkennung. Fortschritte in der Medizin können helfen, die mit SMA verbundenen Komplikationen zu bewältigen.

Genetik

SMA ist eine genetische Störung, bei der das Gen, das für ein Muskelprotein namens SMN (Survival Motor Neuron) kodiert, fehlerhaft ist. Die Fehlfunktion des SMN-Proteins führt zu den bei SMA festgestellten Problemen.

SMA wird in einem rezessiven Muster vererbt. Dies bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, damit SMA auftreten kann, und daher müssen beide Eltern ein Träger des defekten Gens sein. Es wird geschätzt, dass ungefähr einer von 40 Menschen ein Träger dieses Gens ist. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht die Chance, dass ein Kind, das von ihnen geboren wird, eine SMA bekommt.

Bei einigen Menschen mit SMA können andere Gene dasjenige, das fehlerhafte SMN-Proteine ​​produziert, teilweise kompensieren. Infolgedessen ist der Schweregrad der SMA von Person zu Person etwas unterschiedlich.

Arten von SMA

Rückenmarksmuskelatrophie betrifft 1 von 6.000 Neugeborenen. Es ist die häufigste genetische Todesursache bei Kindern unter 2 Jahren. SMA ist nicht diskriminierend, wen es betrifft.

Es gibt verschiedene Arten von SMA, abhängig vom Grad der Funktionsstörung des SMN-Proteins. Es gibt auch einige SMA-Varianten, die mit anderen genetischen Problemen zusammenhängen.

SMA wird nach Schweregrad und Alter der Symptome eingestuft. Der Schweregrad, die Menge an Proteinmangel in den Motoneuronen und das (frühe) Anfallsalter neigen dazu, eine Korrelation zueinander aufzuweisen. Die Entwicklung von Empfindungen und des Geistes ist bei SMA völlig normal.

Typ 1

Typ 1 SMA ist die schwerste und betrifft Kinder unter 2 Jahren. Die Diagnose Typ 1 SMA wird in der Regel in den ersten sechs Lebensmonaten gestellt.

Babys mit Typ 1 SMA können niemals normale motorische Entwicklungsleistungen wie Saugen, Schlucken, Überrollen, Sitzen und Krabbeln erzielen. Kinder mit SMA Typ 1 sterben in der Regel vor dem 2. Lebensjahr, in der Regel aufgrund von damit verbundenen Atemproblemen.

Babys mit SMA Typ 1 neigen dazu, schlaff, bewegungslos und sogar Disketten zu sein. Ihre Zungen bewegen sich wie ein Wurm und sie können ihren Kopf nicht halten, wenn sie in sitzender Position sitzen.

Sie können auch deutliche Deformitäten wie Skoliose aufweisen und Muskelschwäche aufweisen, insbesondere in den proximalen Muskeln, die sich in der Nähe der Wirbelsäule befinden.

Typ 2

SMA-Typ 2, auch Intermediate-SMA genannt, ist der häufigste SMA-Typ. Sie erlaubt eine längere Lebensdauer als SMA Typ 1, jedoch eine kürzere Lebensdauer als der normale. Die Lebensdauer kann bis in die 20er oder 30er Jahre gehen. Atemwegsinfektionen sind die häufigste Todesursache bei Typ 2.

SMA Typ 2 beginnt entweder zwischen 6 und 18 Monaten oder nachdem das Kind nachgewiesen hat, dass es ohne Unterstützung sitzen kann (nachdem es in sitzender Position platziert wurde). Zu den Symptomen von Typ 2 gehören Deformität, Bewegungsverzögerung, vergrößerte Wadenmuskeln und Zittern in den Fingern.

Proximale Muskeln, die der Wirbelsäule am nächsten liegen, sind zuerst von Schwäche betroffen. Die Beine werden vor den Armen schwach. Kinder mit Typ 2 SMA können niemals ohne Hilfe gehen. Die gute Nachricht ist, dass ein Kind mit SMA höchstwahrscheinlich in der Lage ist, Aufgaben mit den Armen und Händen auszuführen, beispielsweise Tastaturen, Füttern usw.

Es wurde beobachtet, dass Kinder mit SMA Typ 2 sehr intelligent sind. Physiotherapie, Hilfsmittel und Elektrorollstühle können einen großen Beitrag zu einem sinnvollen Leben für sie leisten.

Zwei Hauptprobleme bei SMA Type 2 sind:

• Schwache Atmungsmuskeln verursachen Infektionen
• Skoliose und / oder Kyphose infolge schwacher Rückenmuskulatur

Typen 3 und 4

SMA Type 3, auch milde SMA genannt, beginnt nach 18 Monaten oder nachdem ein Kind fünf eigene Schritte unternommen hat. Menschen mit milder SMA leben lange Zeit und können berufliche Karrieren mit Leistungen schmücken.

Menschen mit SMA-Typ 3 sind in der Regel auf Hilfsmittel angewiesen und müssen im Laufe ihres Lebens ständig überprüfen, wo sie sich in Bezug auf ihre Atemwegs- und Wirbelsäulenkrümmungsrisiken befinden. Sie neigen dazu, einige Zeit in ihrem Leben nicht mehr zu laufen. Wenn sie aufhören zu laufen, variiert sie zwischen der Pubertät und ihren 40ern.

Während Kinder mit Typ-3-SMA sich bewegen und gehen können, gibt es Muskelschwäche und Vergeudung der proximalen Muskeln, d. H. Der Wirbelsäule am nächsten.

Es gibt einen vierten SMA-Typ, SMA für Erwachsene.Typ 4 wird im Allgemeinen angezeigt, wenn sich die Person in den 30ern befindet. Wie Sie vielleicht schon erraten haben, ist SMA Typ 4 die mildeste Form im Kontinuum der Schwere dieser Erkrankung. Die Symptome von Typ 4 sind denen von Typ 3 sehr ähnlich.

Diagnose und Test

Der erste Schritt bei der Diagnosestellung besteht darin, dass Eltern oder Betreuer SMA-Symptome bei ihrem Kind bemerken, die in diesem Artikel erwähnt werden. Der Arzt sollte eine detaillierte Anamnese des Kindes durchführen, einschließlich Familienanamnese und körperlicher Untersuchung.

Es gibt verschiedene Arten von Tests, um SMA zu diagnostizieren:

• Bluttests
• Muskelbiopsie
• Gentests
• EMG

Es werden viele Probleme in Bezug auf das Testen auf SMA bei Kindern sowie auf das Testen des Status des Trägers durch Eltern erzeugt. 1997 wurde ein DNA-Test auf den Markt gebracht, der als quantitativer PCR-Test für das SMN1-Gen bezeichnet wird, um Eltern zu helfen, festzustellen, ob sie das mutierte Gen tragen, das SMA verursacht.

Der Test erfolgt durch Entnahme einer Blutprobe. Die allgemeine Bevölkerung zu testen, ist zu schwierig, daher ist es denjenigen vorbehalten, die in ihrer Familie Menschen mit SMA hatten. Die Untersuchung ist pränatal über Amniozentesen oder Chorionzottenproben möglich.

Behandlung

Die Behandlung von SMA konzentriert sich auf lebenserhaltende Maßnahmen, die Förderung der Unabhängigkeit und / oder die Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Beispiele für Pflege- und Behandlungsmodalitäten sind:

• Physiotherapie
• Verwendung von Hilfsmitteln wie Rollstühlen, Atemgeräten und Zuführschläuchen. (Es gibt viele Hilfsmittel für SMA. Besprechen Sie dies am besten mit Ihrem Behandlungsteam.)
• Chirurgie für Wirbelsäulendeformität

Ärzte empfehlen, dass Familien mit einem Gesundheitsteam multidisziplinär zusammenarbeiten. Der SMA-Patient sollte während seines Lebens häufig medizinisch untersucht werden. Genetische Beratung für Familienmitglieder ist sehr wichtig.

Die Aktivität sollte nicht vermieden werden, sondern eher so eingesetzt werden, dass Verformungen, Kontrakturen und Steifigkeiten verhindert werden und der Bewegungsbereich und die Flexibilität erhalten bleiben. Daher sollte es nicht bis zur Erschöpfung geschehen. Eine gute Ernährung ermöglicht es dem Patienten, auch seine Muskeln zu nutzen.