Was ist Ondines Fluch und wie kann er behandelt werden?

Das Atmen kann manchmal von Geburt an abnormal sein. Bei einer seltenen genetischen Erkrankung, die oft als Ondines Fluch bezeichnet wird, kann dies sehr schwerwiegend sein und wichtige Konsequenzen haben. Was ist Ondines Fluch? Entdecken Sie einige der möglichen Ursachen des angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms und wie es wirksam behandelt werden kann.

Was ist Ondines Fluch?

Ondines Fluch (auch als kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom oder CCHS bezeichnet) ist eine seltene, schwere Form der Schlafapnoe, bei der die betroffene Person beim Einschlafen vollständig aufhört zu atmen. Es ist in der Regel angeboren, was bedeutet, dass es von Geburt an vorhanden ist. Es kann nach der Geburt in der Neugeboreneneinheit vermerkt werden. Zentrale Schlafapnoe ist dadurch gekennzeichnet, dass der Hirnstamm keine normale Atmung auslöst. Dies scheint auf ein verringertes Ansprechen auf hohe Kohlendioxidgehalte und niedrige Sauerstoffkonzentrationen im Blut zurückzuführen zu sein. Dies wird besonders im Schlaf gefährlich.

Ondines Fluch ist nach einer mythischen Geschichte über eine Wassernymphe mit gebrochenem Herzen benannt, die ihren untreuen Ehemann verflucht, mit dem Atmen aufzuhören, sollte er jemals wieder einschlafen. Aus medizinischer Sicht stellt die zentrale Hypoventilation eine extreme Form der Schlafapnoe dar.

Wodurch wird die zentrale Hypoventilation verursacht?

Etwa einer von 30 Millionen Menschen ist von der zentralen Hypoventilation betroffen, das heißt, nur wenige hundert Menschen haben es auf der Welt. Als solches wird es als extrem seltener Zustand angesehen. Eine genetische Mutation scheint die zugrunde liegende Ursache zu sein. Man nimmt an, dass es vorkommt, wenn das Gehirn nicht zum Atmen anregt, wie dies auch bei zentraler Schlafapnoe der Fall ist.

Dieser Zustand kann von Geburt an vorliegen oder sich nach einer Schädigung des Hirnstamms entwickeln, der den Atemtrieb kontrolliert. Die zentrale Hypoventilation kann mit Schluckbeschwerden, Darmproblemen (Hirschsprung-Krankheit) oder Tumoren (Neuroblastom) einhergehen.

Obwohl die Erkrankung in der Regel sporadisch auftritt, kann es eine genetische Tendenz geben, die in Familien auftritt. Verwandte können eine mildere Form der Funktionsstörung haben, die das autonome Nervensystem beeinflusst. Das zugrunde liegende Problem scheint auf eine Mutation im zurückzuführen zu sein PHOX2B (4q13) Gen. Die meisten beinhalten eine Erweiterung der genetischen Wiederholung von 20 Basen (genannt Alanin) auf 25 bis 33 Basen. In etwa 10% der Fälle scheinen andere Mutationen am selben Ort eine Rolle zu spielen.

Wie wird die zentrale Hypoventilation behandelt?

Die meisten Betroffenen beginnen kurz nach der Geburt. Es wurde berichtet, dass er später mit sogar Erwachsenenfällen beginnt, die dokumentiert sind. In milderen Fällen können Symptome durch Anästhesie oder Beruhigungsmittel hervorgerufen werden.

Die Behandlung dieses Zustands umfasst die Verwendung eines Beatmungsgerätes, das mit einem Tracheostomietubus an der Halsvorderseite verbunden ist, wenn die betroffene Person einschläft, auch während der Nickerchen. Wenn dies nicht verwendet würde, könnte jemand mit dieser Erkrankung sterben, sobald sie einschlafen.

Aufgrund der Art der Behandlung werden die Familien der Betroffenen oft in der Lage, die für die Aufrechterhaltung der normalen Atmung erforderliche Ausrüstung zu verwalten. Es mag zunächst einschüchternd wirken, aber die Hilfe im Krankenhaus ermöglicht einen reibungslosen Übergang zur Behandlung zu Hause. Anleitungen von Atemtherapeuten, einschließlich Ressourcen zu Hause, können diese Anpassung erleichtern.

Ein Wort von DipHealth

Wenn Sie mehr über den Fluch von Ondine erfahren möchten, insbesondere wenn Sie ein betroffenes Kind haben, wird empfohlen, sich mit einem pädiatrischen Pneumologen in einem akademischen medizinischen Zentrum in Verbindung zu setzen. Aufgrund der Seltenheit des Zustands und der Schwere der möglichen Folgen ist zunächst die Pflege eines Spezialisten erforderlich. Es kann auch möglich sein, sich mit anderen betroffenen Familien zu vernetzen, die den Zustand verwalten. Diese soziale Unterstützung kann aus vielen Gründen hilfreich sein. Wenden Sie sich an einen Spezialisten, um die Gesundheit und das Wohlbefinden Ihres Kindes und Ihrer Familie zu optimieren.