Was Sie über Ebstein-Anomalien wissen sollten

Die Ebstein-Anomalie ist eine Art angeborener Herzkrankheit, die durch die abnorme Entwicklung der Trikuspidalklappe und des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Je nach Schwere dieser Anomalien können die Symptome, die bei mit Ebstein-Anomalie Geborenen auftreten, sehr unterschiedlich sein.

Einige Säuglinge mit dieser Erkrankung sind bei der Geburt kritisch krank. Andere mit Ebstein-Anomalie leben ohne jegliche Symptome bis ins Erwachsenenalter. Fast jeder, der mit dieser Erkrankung geboren ist, wird früher oder später Herzprobleme bekommen.

Was ist Ebstein-Anomalie?

In erster Linie wird die Ebstein-Anomalie durch ein Versagen der Trikuspidalklappe verursacht, das sich normalerweise im Fötus entwickelt. Die Flügel der Trikuspidalklappe bewegen sich während der Entwicklung nicht an der Verbindungsstelle des rechten Vorhofs und des rechten Ventrikels in ihre normale Position. Stattdessen werden die Flugblätter innerhalb des rechten Ventrikels nach unten verschoben. Außerdem werden die Blättchen selbst oft mit der Wand des rechten Ventrikels laminiert ("verklebt") und öffnen und schließen sich daher nicht ordnungsgemäß.

Da die Trikuspidalklappe in der Ebstein-Anomalie nach unten verschoben wird, ist der über der anormalen Trikuspidalklappe gelegene Teil des rechten Ventrikels „atrialisiert“. Das heißt, die Herzkammer des Herzens enthält nicht nur das normale Vorhofgewebe, sondern auch einen Teil des rechtsventrikulären Gewebes.

Herzprobleme

Aufgrund der abnormalen Positionierung und der Verzerrung der Trikuspidalklappe, die bei der Ebstein-Anomalie auftritt, ist die Klappe normalerweise "undicht". Daher ist die Trikuspidalregurgitation die Hauptmanifestation dieses Zustands.

Probleme bereitet auch die Atrialisierung des Abschnitts des rechten Ventrikels, der über der verschobenen Trikuspidalklappe liegt. Der atrialisierte Teil des rechten Ventrikels schlägt, wenn der Rest des rechten Ventrikels schlägt, und nicht, wenn der rechte Vorhof schlägt. Diese widersprüchliche Muskelaktivität innerhalb der Vorhofkammer übertreibt die Trikuspidalregurgitation und führt auch dazu, dass das Blut im rechten Vorhof stagniert - ein Zustand, der Blutgerinnsel erzeugen kann.

Der Schweregrad der Ebstein-Anomalie hängt mit dem Grad der Verschiebung und Fehlbildung der Trikuspidalklappe und der darauf folgenden Atrialisierung des rechtsventrikulären Gewebes zusammen. Menschen, die mit einer Ebstein-Anomalie geboren wurden und relativ wenige (oder keine) Symptome haben, haben in der Regel eine sehr geringe Klappenverschiebung.

Personen, die mit einer Ebstein-Anomalie geboren wurden, haben ebenfalls häufiger andere angeborene Herzprobleme. Dazu gehören Patent Foramen Ovale, Vorhofseptumdefekt, Lungenausflussobstruktion, Patent Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt und zusätzliche elektrische Bahnen im Herzen, die Herzrhythmusstörungen verursachen können. Wenn eines oder mehrere dieser anderen angeborenen Probleme vorliegen, verschlechtern sich häufig die Symptome und die Ergebnisse von Personen mit Ebstein-Anomalie.

Ursachen

Eine Ebstein-Anomalie tritt bei etwa einer von 20.000 Lebendgeburten auf.Während bestimmte genetische Mutationen mit der Ebstein-Anomalie in Verbindung gebracht wurden, wird angenommen, dass keine bestimmte Mutation eine Hauptursache für diesen Zustand ist. Es wurde ein Zusammenhang zwischen der Ebstein-Anomalie und der Verwendung von Lithium oder Benzodiazepinen durch die schwangere Mutter berichtet, es wurde jedoch kein ursächlicher Zusammenhang nachgewiesen. Meistens scheint eine Ebstein-Anomalie zufällig aufzutreten.

Symptome

Die Symptome, die bei Personen mit Ebstein-Anomalie auftreten, sind sehr unterschiedlich und hängen sowohl vom Grad der Trikuspidalklappenanomalie als auch vom Vorhandensein oder Fehlen anderer angeborener Herzprobleme ab.

Kinder mit schwerer Trikuspidalklappenfunktionsstörung, die durch eine Ebstein-Anomalie verursacht werden, haben häufig auch andere angeborene Herzprobleme und können von Geburt an kritisch krank sein. Diese Babys haben häufig eine schwere Zyanose (niedriger Blutsauerstoffspiegel), Dyspnoe, Schwäche und Ödem (Schwellung).

Kinder, die mit einer Ebstein-Anomalie geboren wurden und über eine signifikante Trikuspidalregurgitation, aber keine anderen schwerwiegenden angeborenen Herzprobleme verfügen, sind zwar gesunde Babys, entwickeln aber häufig entweder im Kindesalter oder im Erwachsenenalter rechtsseitige Herzinsuffizienz.

Auf der anderen Seite kann eine Person mit Ebstein-Anomalie, wenn die Trikuspidalklappenfunktionsstörung nur mild ist, ihr gesamtes Leben ohne Symptome bleiben.

Es besteht eine starke Verbindung zwischen der Ebstein-Anomalie und anomalen elektrischen Bahnen im Herzen. Diese sogenannten "Nebenwege" stellen eine abnormale elektrische Verbindung zwischen einem der Vorhöfe und einem der Ventrikel her; Bei der Ebstein-Anomalie verbinden sie fast immer den rechten Vorhof mit dem rechten Ventrikel.

Diese Nebenwege verursachen oft eine Art supraventrikuläre Tachykardie, die als atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (AVRT) bezeichnet wird. Manchmal können dieselben Nebenpfade das Wolff Parkinson White-Syndrom verursachen, das nicht nur zu AVRT, sondern auch zu weitaus gefährlicheren Arrhythmien, einschließlich Kammerflimmern, führen kann. Infolgedessen können diese Nebenpfade ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod verursachen.

Da die Ebstein-Anomalie im rechten Atrium häufig zu einem schlechten Blutfluss führt, bilden sich dort Blutgerinnsel. Wenn diese Blutgerinnsel embolisieren (dh abbrechen), können sie sich durch den Kreislauf bewegen und Gewebeschäden verursachen. Daher ist die Ebstein-Anomalie mit einer erhöhten Inzidenz von Lungenembolus assoziiert und (da Gerinnsel aus dem rechten Vorhof durch ein patentiertes Foramen ovale in den linken Vorhof gelangen können), können sie auch einen Schlaganfall verursachen.

Die Haupttodesursachen aufgrund einer Ebstein-Anomalie sind Herzversagen und plötzlicher Tod.

Diagnose

Der Schlüsseltest bei der Diagnose einer Ebstein-Anomalie ist das Echokardiogramm. In der Regel liefert ein transösophagealer Echotest die genauesten Ergebnisse. Mit einem Echokardiogramm kann das Vorhandensein und der Grad einer Trikuspidalklappenanomalie genau beurteilt werden, und die meisten anderen angeborenen angeborenen Herzfehler können ebenfalls nachgewiesen werden.

Bei Erwachsenen und älteren Kindern, die ihre erste Bewertung der Ebstein-Anomalie erhalten, werden in der Regel Belastungstests durchgeführt, um ihre Belastungskapazität, die Sauerstoffversorgung des Blutes während des Trainings und die Reaktion von Herzfrequenz und Blutdruck auf das Training zu bewerten. Diese Messungen sind hilfreich bei der Beurteilung der Gesamtschwere ihres Herzens und der Notwendigkeit und Dringlichkeit einer chirurgischen Behandlung.

Es ist auch wichtig, Personen mit Ebstein-Anomalie auf Herzrhythmusstörungen zu untersuchen. Zusätzlich zu den jährlichen Elektrokardiogrammen (EKG) und der ambulanten EKG-Überwachung sollten die meisten dieser Personen nach ihrer Diagnose von einem Herz-Elektrophysiologen untersucht werden, um ihre Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung potenziell gefährlicher Arrhythmien zu beurteilen.

Behandlung

Wenn die Ebstein-Anomalie signifikante Symptome verursacht, handelt es sich im Allgemeinen um eine chirurgische Reparatur.

Bei Neugeborenen mit schwerer Ebstein-Anomalie wird die Operation wegen des hohen Risikos, dieses Problem bei Säuglingen zu beheben, in der Regel so lange wie möglich verzögert. Diese Babys werden normalerweise mit aggressiver medizinischer Unterstützung auf einer Intensivstation behandelt, um die Operation zu verzögern, bis sie die Chance haben, zu wachsen. Wenn immer möglich, verzögert sich die Operation um mindestens einige Monate.

Bei älteren Kindern und Erwachsenen, bei denen die Ebstein-Anomalie neu diagnostiziert wurde, wird dringend eine operative Reparatur empfohlen, sobald sich Symptome entwickeln. Wenn sie jedoch einen signifikanten Grad an Herzinsuffizienz haben, wird versucht, sie vor der Operation mit einer medizinischen Therapie zu stabilisieren.

Die für die Ebstein-Anomalie verwendeten chirurgischen Verfahren können ziemlich kompliziert sein, und die spezifischen chirurgischen Eingriffe, die durchgeführt werden, variieren von Person zu Person, abhängig vom Zustand der Trikuspidalklappe, vom Vorhandensein oder Nichtvorhandensein zusätzlicher angeborener Herzfehler, davon, ob sie bestehen oder nicht Schwere Herzinsuffizienz liegt vor und ist vom Alter des Patienten abhängig.

Im Allgemeinen besteht das Ziel der Operation darin, die Position und die Funktion der Trikuspidalklappe (soweit wie möglich) zu normalisieren und die Atrialisierung des rechten Ventrikels zu reduzieren. In milderen Fällen kann dieses Ziel durch Techniken zur chirurgischen Reparatur und Reposition der Trikuspidalklappe erreicht werden. In schwereren Fällen ist ein Trikuspidalklappenersatz durch eine künstliche Klappe erforderlich. Die Operation für eine Ebstein-Anomalie umfasst auch die Reparatur von Vorhof- und / oder Ventrikelseptumdefekten, sofern vorhanden, und alle anderen angeborenen Herzfehler, die diagnostiziert werden.

Kinder und Erwachsene, bei denen nur eine leichte Ebstein-Anomalie diagnostiziert wird und keine Symptome haben, müssen häufig überhaupt nicht operiert werden. Dennoch müssen sie für den Rest ihres Lebens immer noch sorgfältig überwacht werden, ob sich ihr Herzzustand verändert.Darüber hinaus können sie trotz ihrer „milden“ Ebstein-Anomalie immer noch zusätzliche elektrische Pfade aufweisen und daher das Risiko für Herzrhythmusstörungen, einschließlich eines erhöhten Todesfallrisikos, beinhalten. Daher sollte eine sorgfältige Bewertung vorgenommen werden, um dieses Risiko zu überprüfen.

Wenn ein potenziell gefährlicher Nebenweg identifiziert wird, sollte unbedingt eine Ablationstherapie in Betracht gezogen werden, um die abnormale elektrische Verbindung zu beseitigen.

Langfristiges Ergebnis

Die Prognose der Ebstein-Anomalie hängt von der Schwere des Trikuspidalklappenproblems und vom Vorhandensein oder Fehlen anderer angeborener Herzprobleme ab. Bei Babys mit dieser Erkrankung, die kritisch krank geboren werden, ist das Sterberisiko hoch - über 30 Prozent sterben, bevor sie aus dem Krankenhaus entlassen werden können.

Das Risiko eines frühen Todes, wenn eine Ebstein-Anomalie im späteren Kindesalter oder Erwachsenenalter diagnostiziert wird, hängt auch von der Schwere der Erkrankung ab. In den letzten Jahrzehnten hat jedoch die aggressive chirurgische Behandlung und die prophylaktische Behandlung potenzieller Herzrhythmusstörungen die Prognose von Menschen mit Ebstein-Anomalie erheblich verbessert.

Ein Wort von Sehr gut

Ebstein-Anomalie ist eine angeborene Fehlbildung und Fehlstellung der Trikuspidalklappe. Die Bedeutung dieses Zustands variiert von Person zu Person und reicht von extrem schwer bis relativ mild. Für alle Personen mit Ebstein-Anomalie, auch für Personen mit sehr milden Formen, ist es wichtig, eine umfassende Herzbewertung und ein lebenslanges Monitoring zu erhalten. Mit modernen Operationstechniken und sorgfältiger Behandlung hat sich die Prognose von Menschen mit Ebstein-Anomalie in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert.

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• Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. Fokussiertes Update aus dem Jahr 2008 in die Acc / Aha 2006-Richtlinien für die Behandlung von Patienten mit Herzklappenerkrankungen aufgenommen: Ein Bericht der Task Force des American College of Cardiology / American Heart Association über die Praxis-Richtlinien (Schreibausschuss zur Überarbeitung der Richtlinien von 1998 für das Management von Patienten mit Herzklappenerkrankungen): Befürwortet durch die Gesellschaft für kardiovaskuläre Anästhesisten, die Gesellschaft für kardiovaskuläre Angiographie und Interventionen sowie die Gesellschaft für Thoraxchirurgen. Auflage 2008; 118: e523.
• Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly Review: Was ist jetzt, was kommt als Nächstes? Experte Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.