Einführung in die Amyotrophe Lateralsklerose

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), die nach dem berühmten Baseballspieler auch als Lou-Gehrig-Krankheit bezeichnet wird, ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass eine Person allmählich und allmählich schwächer wird. Diese fortschreitende Schwäche ist auf eine Degeneration der Nerven im vorderen Horn des Rückenmarks zurückzuführen, die Informationen vom Gehirn an die Muskeln des Körpers überträgt.

Wenn diese Nervenzellen absterben, verkümmern die Muskeln, mit denen sie kommunizieren. Darüber hinaus sterben auch Neuronen im Gehirn, obwohl die sterbenden Neuronen in der Regel nicht darauf bezogen sind, wie eine Person denkt, also wird die Person wahrscheinlich darüber informiert sein, wie die Krankheit voranschreitet. In den meisten Fällen führt ALS innerhalb von fünf Jahren zu Lähmungen und zum Tod. In etwa zehn Prozent der Fälle überleben ALS-Patienten länger.

ALS betrifft normalerweise Menschen im Alter zwischen 40 und 70 Jahren. Es kann jedoch zu anderen Zeitpunkten im Leben einer Person vorkommen. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Zum Glück ist ALS relativ selten und befällt etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Jedes Jahr werden etwa 5.600 neue Fälle von ALS diagnostiziert.

Symptome von ALS

ALS-Symptome beginnen meist mit Schwäche. Diese Schwäche kann mit nur einem Glied anfangen. Muskeln verkrampfen sich, versteifen sich oder haben ein Zucken, das "Faszikulationen" genannt wird. Wenn die Beine zuerst betroffen sind, kann die Person feststellen, dass sie häufiger stolpert oder sich unbeholfener anfühlt. Wenn die Symptome in den Händen beginnen, kann es zunächst schwierig sein, mit kleinen Objekten umzugehen, z. B. ein Hemd zuknöpfen oder einen Schlüssel zu drehen. Seltener sind die zuerst betroffenen Muskeln im Gesicht und im Hals, was zu Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken führt. Mit dieser Schwäche ist kein Kribbeln oder Taubheitsgefühl verbunden.

Mit fortschreitender Krankheit wird sich die Schwäche verschlechtern und sich auf andere Körperbereiche ausbreiten. Die Person verliert die Fähigkeit zu sprechen, da sie die Kontrolle über Zunge und Lippen verliert. Eventuell benötigt die Person möglicherweise eine Ernährungssonde. Wenn die zum Atmen benötigten Muskeln schwächer werden, kann die Atmungsunterstützung zuerst mit einer CPAP-Maschine und dann mit einer mechanischen Beatmung bereitgestellt werden. Menschen mit fortgeschrittener ALS neigen zur Aspirationspneumonie, da sie nicht die Kraft haben, zu husten oder ihren Hals zu räumen. In der Tat sterben die meisten Menschen mit ALS letztendlich an Aspiration oder Atemstillstand.

Gelegentlich haben Menschen mit ALS eine Demenz. Manche Menschen entwickeln auch eine Pseudobulbärparese, wodurch es ihnen schwer fällt, ihre Emotionen zu kontrollieren.

Welche Ursachen haben ALS?

Die genauen Ursachen von ALS werden noch erforscht. Die Krankheit scheint normalerweise spontan zu sein, obwohl etwa 10 Prozent der Fälle genetisch bedingt sind. Ein Gen, das für Superoxiddismutase (SOD1), ein Enzym, das freie Radikale abbaut, kodiert, wurde 2001 entdeckt. Andere Gene - einschließlich TAR-DNA-Bindungsprotein (TARDBP, auch als TDP43 bekannt); Fused-in-sarcoma (FUS), eine genetische Abnormalität auf Chromosom 9 (C9ORF72); und UBQLN2, das das Ubiquitin-ähnliche Protein Ubiquitin 2 codiert, wurden alle mit ALS assoziiert.

Infolge dieser mysteriösen Zellveränderungen beginnen die Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks und die Zellen in der Großhirnrinde abzusterben.

Einige Menschen haben einen möglichen Zusammenhang zwischen Kopfverletzungen und einem erhöhten Risiko für ALS festgestellt, obwohl diese Fälle tatsächlich eine andere Erkrankung darstellen können, die als chronisch traumatische Enzephalopathie bezeichnet wird. Militärveteranen, insbesondere diejenigen, die im Golfkrieg gedient haben, haben ein erhöhtes Risiko, ALS-Symptome zu entwickeln, wie dies bei einigen Athleten der Fall ist. Die Exposition gegenüber Toxinen wurde ebenfalls untersucht, obwohl bisher noch keine schlüssigen Erkenntnisse aufgetreten sind.

Wie wird ALS diagnostiziert?

Die Diagnose von ALS sollte von einem Neurologen gestellt werden. Neurologen, die Motoneuronerkrankungen wie ALS auswerten, können von einer Kombination von "oberen und unteren Motoneuronzeichen" sprechen, die zur Diagnose erforderlich sind. Bestimmte Ergebnisse der körperlichen Untersuchung, wie hyperaktive tiefe Sehnenreflexe, deuten darauf hin, dass die Schwäche auf Erkrankungen des Rückenmarks oder des Gehirns zurückzuführen ist. Andere Untersuchungsergebnisse, wie zB Faszikulationen, werden normalerweise auf einen Nervenschaden zurückgeführt, nachdem er das Rückenmark verlassen hat. Da Motoneuronenkrankheiten wie ALS den Bereich schädigen, in dem aus dem Gehirn herabsteigende obere Motoneurone mit aus der Wirbelsäule austretenden unteren Motoneuronen kommunizieren, werden sowohl die oberen als auch die unteren Motoneuronenzeichen in ALS gesehen und sind für die Diagnose erforderlich.

Die Schwere einer ALS-Diagnose führt normalerweise zu zusätzlichen Tests, um andere, besser behandelbare Krankheiten auszuschließen, die ALS nachahmen können. Eine Elektromyogramm- (EMG) - und Nervenleitungsstudie kann durchgeführt werden, um die Möglichkeit von Krankheiten wie Myasthenia gravis oder peripherer Neuropathie auszuschließen. Eine MRT-Untersuchung kann durchgeführt werden, um andere Erkrankungen des Rückenmarks, wie Tumoren oder Multiple Sklerose, auszuschließen.

Abhängig von der Geschichte und der körperlichen Untersuchung der einzelnen Person können zusätzliche Tests für Krankheiten wie HIV, Lyme oder Syphilis durchgeführt werden. Patienten, bei denen ALS diagnostiziert wurde, sollten unbedingt eine zweite Meinung einholen.

Wie wird ALS behandelt?

Es wurde nur gezeigt, dass nur ein Medikament, Riluzol, das Überleben von Patienten mit ALS verbessert. Leider ist der Effekt mäßig und verlängert das Überleben nur um durchschnittlich drei bis fünf Monate.

Aber es gibt Hilfe. Die Arbeit mit einem Team von Ärzten kann dazu beitragen, viele der ALS-Symptome zu lindern. Ein solches Team könnte aus einem Neurologen, Physiotherapeuten, Sprech- und Ergotherapeuten sowie Experten für Ernährungs- und Beatmungsgeräte bestehen.

Sozialarbeiter können an der Organisation von Unterstützungsgruppen sowie rechtlichen Notwendigkeiten wie einem Willen und einer Vollmacht beteiligt sein. Vor allem gegen Ende des Lebens profitieren viele Patienten von der Zusammenarbeit mit Experten für Palliativmedizin und Hospiz.

Die Arbeit mit qualifizierten Fachkräften kann Patienten mit ALS helfen, den Rest ihres Lebens so unabhängig und komfortabel wie möglich zu leben.