Was ist Morbus Wilson? Symptome und Behandlung

Die Wilson-Krankheit, auch als hepatolentikuläre Degeneration bekannt, ist eine genetische Störung, die zu einer übermäßigen Akkumulation von Kupfer im Körper führt. Es ist eine ungewöhnliche Erkrankung, die jeden 30.000 Menschen betrifft. Damit eine Person davon betroffen sein kann, muss sie eine bestimmte genetische Mutation nicht von einem, sondern von beiden Elternteilen erben.

Diese abnormale Anhäufung von Kupfer betrifft hauptsächlich Leber, Gehirn, Niere und Augen, kann jedoch auch das Herz und das Hormonsystem beeinflussen.

Die Symptome der Morbus Wilson manifestieren sich eher im frühen Lebensalter, typischerweise im Alter zwischen fünf und 35 Jahren. Komplikationen der Erkrankung können Leberversagen, Nierenprobleme und manchmal schwere neuropsychiatrische Symptome sein.

Ursachen

Die Wilson-Krankheit ist eine erbliche Erkrankung im autosomal-rezessiven Verlauf. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Träger der genetischen Mutation sind, obwohl weder Symptome noch eine Familienanamnese wahrscheinlich sind. Personen, die Träger sind, haben möglicherweise Anzeichen für einen anomalen Kupfermetabolismus, der aber normalerweise nicht ausreicht, um einen medizinischen Eingriff zu rechtfertigen.

Die Wilson-Krankheit ist eine von mehreren genetischen Störungen, bei denen sich Kupfer im System abnimmt, meistens in der Leber. Es handelt sich dabei um ein Gen namens ATP7B, mit dem der Körper Kupfer in die Galle abgibt. Die Mutation dieses Gens verhindert diesen Prozess und beeinträchtigt die Ausscheidung von Kupfer aus dem Körper.

Wenn die Kupferkonzentration die Leber zu überwältigen beginnt, versucht der Körper, sie abzubauen, indem er Salzsäure und Eisen (II) -sekret absondert, um die Kupfermoleküle zu oxidieren. Im Laufe der Zeit kann diese Reaktion Lebernarben (Fibrose), Hepatitis und Leberzirrhose verursachen.

Da Kupfer sowohl für die Bildung von Kollagen als auch für die Aufnahme von Eisen von zentraler Bedeutung ist, kann eine Beeinträchtigung dieses Prozesses schon früh zu Verletzungen führen. Aus diesem Grund kann die Wilson-Krankheit in den ersten drei Lebensjahren Hepatitis und Zirrhose (eine Erkrankung, die am häufigsten bei älteren Erwachsenen auftritt) bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen verursachen.

Leberbezogene Symptome

Die Symptome der Wilson-Krankheit variieren je nach Ort des Gewebeschadens. Da sich Kupfer zuerst in der Leber und im Gehirn ansammelt, treten die Symptome der Krankheit in diesen Organsystemen oft am tiefsten auf.

Frühe Symptome einer Leberfunktionsstörung sind häufig ähnlich wie bei Hepatitis. Die fortschreitende Entwicklung der Fibrose kann zu einer Erkrankung führen, die als portale Hypertonie bekannt ist, bei der der Blutdruck in der Leber zu steigen beginnt. Wenn die Schädigung der Leber zunimmt, kann eine Person ein Spektrum schwerwiegender und möglicherweise lebensbedrohlicher Ereignisse, einschließlich innerer Blutungen und Leberversagen, erleben.

Zu den häufiger auftretenden Leber-Symptomen bei der Wilson-Krankheit:

• Ermüden
• Übelkeit
• Erbrechen
• Verlust von Appetit
• Muskelkrämpfe
• Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht)
• Angesammelte Flüssigkeit in den Beinen (Ödem)
• Ansammlung von Flüssigkeit im Bauch (Aszites)
• Spinnennetzartige Adern auf der Haut (Angiome der Spinne)
• Schmerzen oder Fülle im oberen linken Bauch aufgrund einer vergrößerten Milz
• Erbrechen von Blut oder teeralen Stuhlgang durch Ösophagusvarizen

Während Zirrhose häufig bei Personen mit schwerer, unbehandelter Morbus Wilson auftritt, kommt sie selten zu Leberkrebs vor (im Gegensatz zu einer Zirrhose, die entweder mit einer viralen Hepatitis oder Alkoholismus assoziiert ist).

Neurologische Symptome

Akutes Leberversagen ist durch die Entwicklung einer Form von Anämie gekennzeichnet, die als hämolytische Anämie bezeichnet wird, bei der rote Blutkörperchen buchstäblich reißen und sterben. Da rote Blutzellen die dreifache Menge an Ammoniak enthalten wie Plasma (die flüssige Komponente von Blut), kann die Zerstörung dieser Zellen zu einem schnellen Aufbau von Ammoniak und anderen Toxinen im Blut führen.

Wenn diese Substanzen das Gehirn reizen, kann eine Person eine hepatische Enzephalopathie entwickeln, den Verlust der Gehirnfunktion aufgrund einer Lebererkrankung. Symptome können sein:

• Migräne
• Schlaflosigkeit
• Gedächtnisverlust
• Undeutliches Sprechen
• Veränderungen in der Vision
• Mobilitätsprobleme und Gleichgewichtsverlust
• Angst oder Depression
• Persönlichkeitsveränderungen (einschließlich Impulsivität und Beeinträchtigung des Urteils)
• Parkinsonismus (Steifheit, Zittern, verlangsamte Bewegung)
• Psychose

Da die möglichen Ursachen für diese Symptome sehr groß sind, wird die Wilson-Krankheit selten allein mit neuropsychiatrischen Merkmalen diagnostiziert.

Andere Symptome

Die abnormale Anhäufung von Kupfer im Körper kann direkt und indirekt auch andere Organsysteme beeinflussen.

• Wenn die Wilson-Krankheit in den Augen auftritt, kann sie ein charakteristisches Symptom verursachen, das als Kayser-Fleisher-Ringe bekannt ist. Hierbei handelt es sich um goldbraune Verfärbungen im Umkreis der Iris, die durch Ablagerungen von überschüssigem Kupfer hervorgerufen werden. Es tritt bei etwa 65 Prozent der Menschen mit Morbus Wilson auf.
• Bei Auftreten in den Nieren kann Morbus Wilson zu Müdigkeit, Muskelschwäche, Verwirrung, Nierensteinen und Blut im Urin aufgrund von überschüssiger Säure im Blut führen. Der Zustand kann auch zu einer übermäßigen Ablagerung von Kalzium in den Nieren und paradoxerweise zu einer Schwächung der Knochen aufgrund der Umverteilung und des Kalziumverlusts führen.

Die Wilson-Krankheit kann zwar ungewöhnlich sein, aber auch Kardiomyopathie (Herzschwäche) sowie Unfruchtbarkeit und wiederholte Fehlgeburten infolge einer Schilddrüsenunterfunktion verursachen.

Diagnose

Aufgrund der vielfältigen möglichen Symptome ist die Diagnose der Wilson-Krankheit oft schwierig. Insbesondere wenn die Symptome unbestimmt sind, kann die Krankheit leicht für alles gedacht werden, von Schwermetallvergiftung und Hepatitis C bis zu medikamentös induziertem Lupus und Zerebralparese.

Wenn der Verdacht auf Morbus Wilson besteht, umfasst die Untersuchung eine Überprüfung der körperlichen Symptome sowie eine Reihe diagnostischer Tests, darunter:

• Leberenzymtests
• Blutuntersuchungen zur Überprüfung auf hohe Kupferwerte und geringe Ceruloplasmin-Spiegel (das Protein, das Kupfer durch Blut transportiert)
• Blutzuckertests zur Überprüfung auf niedrige Blutzuckerspiegel
• 24-Stunden-Urinsammlung, um den Säuregehalt und den Kalziumgehalt zu testen
• Leberbiopsie zur Messung des Schweregrads der Kupferansammlung
• Gentests zur Bestätigung des Vorhandenseins der ATB7B-Mutation

Behandlung

Eine frühzeitige Diagnose der Wilson-Krankheit führt im Allgemeinen zu besseren Ergebnissen. Personen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, werden normalerweise in drei Schritten behandelt:

1. Die Behandlung beginnt in der Regel mit dem Einsatz kupferchelatierender Medikamente, um überschüssiges Kupfer aus dem System zu entfernen. Penicillamin ist normalerweise das Mittel der Wahl. Es funktioniert durch Bindung mit Kupfer, wodurch das Metall leichter in den Urin ausgeschieden werden kann. Nebenwirkungen sind manchmal signifikant und können Muskelschwäche, Hautausschlag und Gelenkschmerzen umfassen. Bei 50 Prozent derjenigen, die an Symptomen leiden, wird eine paradoxe Verschlechterung der Symptome auftreten. In diesem Fall können Zweitlinienmedikamente verschrieben werden.
2. Sobald sich der Kupfergehalt normalisiert hat, kann Zink als Form der Erhaltungstherapie verschrieben werden. Oral eingenommenes Zink verhindert, dass der Körper Kupfer absorbiert. Bauchschmerzen ist die häufigste Nebenwirkung.
3. Ernährungsumstellungen sorgen dafür, dass Sie vermeiden, unnötiges Kupfer zu verbrauchen. Dazu gehören kupferreiche Lebensmittel wie Muscheln, Leber, Nüsse, Pilze, Trockenfrüchte, Erdnussbutter und dunkle Schokolade. Kupferhaltige Ergänzungsmittel wie Multivitamine und solche, die zur Behandlung von Osteoporose eingesetzt werden, müssen möglicherweise ebenfalls ersetzt werden.

Personen mit schwerer Lebererkrankung, die nicht auf die Behandlung ansprechen, benötigen möglicherweise eine Lebertransplantation.