Überblick über den ursprünglichen Zwergwuchs

Ursprünglicher Zwergwuchs ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das Wachstum eines Menschen in den frühesten Entwicklungsstadien oder im Mutterleib verzögert wird. Babys mit primordialem Zwergwuchs haben eine intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), dh das Versagen des Fötus, normal zu wachsen. Dies kann bereits in der 13. Schwangerschaftswoche erkannt werden und wird mit der Volljährigkeit des Babys zunehmend schlechter.

Es ist eine Art Zwergwuchs, der für einige der kleinsten Menschen der Welt verantwortlich ist. Erwachsene werden normalerweise nicht größer als 33 Zoll und haben aufgrund der Verengung der Sprachbox oft eine hohe Stimme.

Bei Menschen mit Majewski osteodysplastischem primordialem Zwergwuchs Typ II (MOPDII), einer der fünf genetischen Erkrankungen, die derzeit unter primärem Dwardismus zusammengefasst werden, entspricht die Gehirngröße eines Erwachsenen etwa der eines 3 Monate alten Säuglings. Dies beeinflusst jedoch normalerweise nicht die intellektuelle Entwicklung.

Urzeitlicher Zwergwahnsinn bei der Geburt

Bei der Geburt ist ein Säugling mit primordialem Zwergwuchs sehr klein, wiegt normalerweise weniger als drei Kilogramm (1,4 kg) und misst weniger als 16 Zoll in der Länge, was etwa der Größe eines normalen 30-wöchigen Fetus entspricht. Häufig wird das Kind nach etwa 35 Schwangerschaftswochen vorzeitig geboren. Das Kind ist voll ausgebildet und die Kopfgröße ist proportional zur Körpergröße, aber beide sind winzig.

Nach der Geburt wächst das Kind sehr langsam und bleibt weit hinter den anderen Kindern seiner Altersgruppe zurück. Wenn sich das Kind entwickelt, werden deutliche körperliche Veränderungen sichtbar:

• Der Kopf wächst langsamer als der Rest des Körpers (Mikrozephalie)
• Die Knochen der Arme und Beine sind proportional kürzer
• Gelenke werden mit gelegentlichen Verschiebungen oder Fehlstellungen der Knie, Ellbogen oder Hüften locker
• Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen zählen eine markante Nase und Augen sowie ungewöhnlich kleine oder fehlende Zähne
• Wirbelsäulenprobleme wie Krümmung (Skoliose) können ebenfalls auftreten
• Hohe, quietschende Stimme ist üblich

Typen des Urzwergwuchses

Mindestens fünf genetische Erkrankungen fallen derzeit unter den Schutz des ursprünglichen Zwergwuchses, darunter:

• Russell-Silver-Syndrom
• Seckel-Syndrom
• Meier-Gorlin-Syndrom
• Majewski osteodysplastischer urzeitlicher Zwergwuchs (MOPD-Typen I und III)
• MOPD-Typ II

Da diese Bedingungen selten sind, ist es schwierig zu wissen, wie oft sie auftreten. Es wird geschätzt, dass in Nordamerika nur 100 Personen mit MOPD Typ II identifiziert wurden.

In einigen Familien gibt es mehr als ein Kind mit MOPD-Typ II, was darauf hindeutet, dass die Störung von den Genen beider Eltern und nicht von nur einem Elternteil vererbt wird (ein Zustand, der als autosomal-rezessives Muster bezeichnet wird). Sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft können betroffen sein.

Ursprünglichen Zwergwuchs diagnostizieren

Da Störungen des primordialen Zwergwuchses extrem selten sind, ist eine Fehldiagnose häufig. Insbesondere in der frühen Kindheit wird das Nichtwachsen oft auf eine unzureichende Ernährung oder eine Stoffwechselstörung zurückgeführt.

Eine definitive Diagnose wird normalerweise nicht gestellt, bis das Kind die körperlichen Merkmale eines schweren Zwergwuchses hat. Zu diesem Zeitpunkt zeigen die Röntgenstrahlen ein Ausdünnen der Knochen zusammen mit der Erweiterung der Enden der langen Knochen.

Derzeit gibt es keine wirksame Möglichkeit, die Wachstumsrate eines Kindes mit ursprünglichem Zwergwuchs zu erhöhen. Im Gegensatz zu Kindern mit hypopituitärem Zwergwuchs hängt der Mangel an normalem Wachstum nicht mit einem Mangel an Wachstumshormon zusammen. Die Wachstumshormon-Therapie hat daher wenig bis keine Wirkung.

Bei der Diagnose konzentriert sich die medizinische Versorgung auf die Behandlung von Problemen, die sich entwickeln, wie Ernährungsprobleme bei Säuglingen, Sehstörungen, Skoliose und Gelenksluxationen.