Krabbe-Krankheit Symptome und Behandlung

Die Krabbe-Krankheit, auch Globoidzell-Leukodystrophie genannt, ist eine degenerative genetische Erkrankung, die das Nervensystem beeinflusst. Menschen mit Krabbe-Krankheit haben Mutationen in ihrem GALC-Gen. Aufgrund dieser Mutationen produzieren sie nicht genug des Enzyms Galactosylceramidase. Dieser Mangel führt zu einem fortschreitenden Verlust der Schutzschicht, die Nervenzellen, Myelin genannt, bedeckt.

Ohne diese Schutzschicht können unsere Nerven nicht richtig funktionieren und unser Gehirn und unser Nervensystem schädigen.

Von der Krabbe-Krankheit sind weltweit schätzungsweise 1 von 100.000 Menschen betroffen, in einigen Gegenden Israels wurde ein höheres Auftreten gemeldet.

Symptome der Krabbe-Krankheit

Es gibt vier Subtypen der Krabbe-Krankheit, die jeweils ihren eigenen Beginn und ihre eigenen Symptome haben.

Typ 1	Infantil	Beginnt im Alter zwischen 3 und 6 Monaten
Typ 2	Spät infantil	Beginnt zwischen 6 Monaten und 3 Jahren
Geben Sie 3 ein	Jugendlich	Beginnt zwischen 3 und 8 Jahren
Geben Sie 4 ein	Erwachsener Beginn	Beginnt jederzeit nach 8 Jahren

Da die Krabbe-Krankheit die Nervenzellen betrifft, sind viele der Symptome neurologisch. Typ 1, die infantile Form, macht 85 bis 90 Prozent der Fälle aus. Typ 1 durchläuft drei Stufen:

• Stadium 1: beginnt etwa drei bis sechs Monate nach der Geburt. Betroffene Säuglinge hören auf sich zu entwickeln und werden reizbar. Sie haben einen hohen Muskeltonus (Muskeln sind steif oder angespannt) und Probleme beim Füttern.
• Stadium 2: Es kommt zu einer schnelleren Schädigung der Nervenzellen, was zum Verlust der Muskulatur führt, den Muskeltonus erhöht, den Rücken krümmt und das Sehvermögen beeinträchtigt. Krampfanfälle können beginnen.
• Stufe 3: Das Kind wird blind, taub, nimmt keine Kenntnis von seiner Umgebung und ist in einer steifen Haltung fixiert. Die Lebensdauer für Kinder mit Typ 1 beträgt etwa 13 Monate.

Die anderen Arten der Krabbe-Krankheit beginnen nach einer Periode normaler Entwicklung. Diese Typen verlaufen auch langsamer als Typ 1. Kinder überleben in der Regel nicht mehr als zwei Jahre nach Beginn von Typ 2. Die Lebenserwartung für die Typen 3 und 4 variiert und die Symptome sind möglicherweise nicht so schwerwiegend.

Wie wird die Krabbe-Krankheit diagnostiziert?

Wenn die Symptome Ihres Kindes auf die Krabbe-Krankheit hinweisen, kann ein Bluttest durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Galactosylceramidase-Mangel vorliegt, was die Diagnose der Krabbe-Krankheit bestätigt. Eine Lumbalpunktion kann durchgeführt werden, um die Cerebrospinalflüssigkeit zu untersuchen. Ein ungewöhnlich hoher Proteingehalt kann auf die Krankheit hinweisen. Damit ein Kind mit der Erkrankung geboren werden kann, müssen beide Elternteile das mutierte Gen tragen, das sich auf Chromosom 14 befindet. Wenn die Eltern das Gen tragen, kann das ungeborene Kind auf einen Mangel an Galactosylceramidase getestet werden. In einigen Bundesstaaten werden Neugeborenen auf Krabbe-Erkrankungen getestet.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Krabbe-Krankheit. Kürzlich durchgeführte Studien haben auf die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) hingewiesen, Stammzellen, die sich zu Blutzellen entwickeln, als eine mögliche Behandlung für den Zustand. HSCT funktioniert am besten, wenn es an Patienten verabreicht wird, bei denen noch keine Symptome aufgetreten sind oder mild symptomatisch sind. Die Behandlung funktioniert am besten, wenn sie im ersten Lebensmonat verabreicht wird.

HCST kann Patienten mit spät beginnender oder langsam fortschreitender Erkrankung und Kindern mit infantiler Erkrankung von Nutzen sein, wenn sie früh genug verabreicht werden. Obwohl HCST die Krankheit nicht heilen kann, kann es eine bessere Lebensqualität bieten, wodurch das Fortschreiten der Krankheit verzögert und die Lebenserwartung erhöht wird. HCST geht jedoch mit eigenen Risiken einher und weist eine Sterblichkeitsrate von 15 Prozent auf.

Die derzeitige Forschung untersucht Therapien gegen Entzündungsmarker, Enzymersatztherapie, Gentherapie und neurale Stammzelltransplantation. Diese Therapien befinden sich alle im Anfangsstadium und sind noch nicht für klinische Studien angeworben.

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• Informationen zu diesem Artikel stammen aus: Tegay, D. H. (2014). Krabbe-Krankheit eMedizin.