Neurofibromatose Typ 1 Symptome und Behandlung

Neurofibromatose ist eine genetisch bedingte Störung des Nervensystems, bei der Tumoren um die Nerven wachsen. Es gibt drei Arten von Neurofibromatose: Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner haben eine Form der Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen aller ethnischen Herkunft auf.

Neurofibromatose Typ 1 kann entweder autosomal dominant vererbt werden oder aufgrund einer neuen Genmutation in einem Individuum. Das Gen für Neurofibromatose Typ 1 befindet sich auf Chromosom 17.

Symptome

Die Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste Art der Neurofibromatose. Sie tritt bei etwa einer von 4.000 Geburten auf. Zu den Symptomen von NF1 gehören:

• hellbraune Flecken (Cafe-Au-Lait-Flecken) auf der Haut
• Tumoren um die Nerven (Neurofibrome genannt)
• Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in den Leistengegenden
• Wucherungen auf der Iris des Auges (Lischknoten oder Iris hamartomas genannt)
• Tumoren am Sehnerv des Auges (optisches Gliom)
• abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Fehlbildung anderer Knochen

Viele Kinder mit NF1 haben einen größeren Kopfumfang und sind kürzer als der Durchschnitt. Fast 50% haben Sprachprobleme, Lernschwierigkeiten, Anfälle oder Hyperaktivität. Personen mit NF1 können auch Kopfschmerzen, Herzfehler, Bluthochdruck oder Blutgefäßerkrankungen (Vaskulopathie) haben.

Diagnose

Die Symptome von NF1 treten häufig bei der Geburt oder kurz danach auf und sind fast immer im Alter von 10 Jahren vorhanden. Für Kinder, bei denen NF1 diagnostiziert wird, müssen sie mindestens zwei der oben genannten Symptome aufweisen. Zusätzlich zur körperlichen Untersuchung können Ärzte spezielle Lampen verwenden, um die Haut auf Cafe-au-lait-Flecken zu untersuchen. In NF1 sind sechs oder mehr dieser Flecken vorhanden und sie haben einen Durchmesser von mehr als 5 mm bei Kindern oder mehr als 15 mm bei Jugendlichen und Erwachsenen. Magnetresonanztomographie (MRI), Röntgenstrahlen, Computertomographie (CT) und andere Tests können durchgeführt werden, um nach Neurofibromen und abnormen Knochen zu suchen.

Gentests durch Bluttest können durchgeführt werden, um Defekte im NF1-Gen zu erkennen.

Behandlung

Ärzte wissen nicht, wie sie das Wachstum der Neurofibromatose verhindern können. Durch chirurgische Eingriffe können Tumoren entfernt werden, die Schmerzen oder Sehstörungen verursachen. Chemische oder Bestrahlungsbehandlungen können verwendet werden, um die Größe von Tumoren zu reduzieren. Bei NF1 können einige Fehlbildungen des Knochens wie Skoliose mit einer Operation oder einer Zahnspange behandelt werden.

Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Anfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.

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• "Neurofibromatosis Fact Sheet". Störungen 13. Dezember 2007. Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall.
• "Lernen über Neurofibromatose." Spezifische genetische Störungen. 27. November 2007. Nationales Institut für Humangenomforschung.